TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA
Gabung di IDN Times

Yuk Mengenal 4 Macam Kelainan Trisomi, Down Syndrome Itu Salah Satunya

Kelainan kromosom bisa menyebabkan berbagai sindrom

ghr.nlm.nih.gov

Kelainan trisomi adalah kelainan yang terjadi pada kromosom. Normalnya sel dalam tubuh memiliki 23 pasang kromosom atau 46 buah. Pada kelainan trisomi terjadi penambahan jumlah kromosom sehingga jumlah kromosom menjadi 47.

Di dalam kromosom terdapat gen sehingga kromosom berfungsi membawa informasi genetika dan menentukan sifat individu. Sehingga jika terjadi kelainan pada kromosom akan berbahaya karena bisa mempengaruhi kondisi fisik dan perkembangan seseorang. Kelainan trisomi ada beberapa macam. Simak penjelasan berikut.

1. Trisomi 21 (down syndrome)

istockphoto.com

Down syndrome atau trisomi 21 disebabkan adanya penambahan kromosom pada pasangan kromosom ke 21. Faktor risiko terjadinya down syndrome antara lain ibu yang umurnya lebih dari 35 tahun atau riwayat keluarga dengan down syndrome.

Gejala down syndrome antara lain berat badan lahir rendah, ukuran kepala kecil, kepala bagian belakang datar, sudut mata luar naik ke atas, kelainan bentuk telinga dan hidung, dan beberapa lainnya. Selain menyebabkan kelainan fisik, down syndrome juga menyebabkan gangguan perkembangan penderitanya. Umumnya penderita down syndrome memiliki intelligence quotient (IQ) yang lebih rendah.

Baca Juga: 7 Fakta Gangguan IED, Pria Perusak Motor Viral Salah Satu Penderitanya

2. Trisomi 13 (patau syndrome)

en.m.wikipedia.org

Patau syndrome disebabkan karena adanya penambahan jumlah kromosom pada pasangan kromosom ke 13. Sindrom ini jarang terjadi, hanya 1 dari 16.000 kelahiran. Namun patau syndrome ini dibilang mematikan karena tingkat kematian penderita sindrom ini hampir 90 persen.

Gejala trisomi 13 antara lain bayi lahir dengan berat badan kurang, bibir sumbing, jumlah jari tangan atau kaki lebih dari 10, kelainan bentuk telinga dan mata, kepala berukuran kecil, dan beberapa tanda khusus lainnya. Kebanyakan penderita trisomi 13 akan mengalami keguguran di dalam kandungan.

3. Trisomi 18 (edward syndrome)

amp.independent.ie

Edward syndrome memiliki ciri fisik yang khas antara lain ukuran kepala kecil, bagian belakang kepala menonjol, kelainan pada telinga, tulang dada pendek, tidak memiliki kuku, kelainan pada alat kelamin dan berat badan tidak normal.

Umumnya penderita sindrom ini mengalami keguguran dalam kandungan atau meninggal tidak lama setelah lahir. Hanya 5-10 persen yang bisa bertahan lebih dari satu tahun.

Baca Juga: 5 Fakta Unik Kelainan Bipolar Ini Jarang Diketahui, Kenali Lebih Dekat

Verified Writer

Wiwit Widiastuti

Full time mother, part time doctor. Alumni FK Unpad, suka membaca dan menulis. Terima Kasih sudah membaca tulisan saya, semoga bermanfaat.

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Rekomendasi Artikel

Berita Terkini Lainnya