Selama ini yang selalu kita ketahui adalah makhluk bernama vampire tak nyata di dunia. Yang kita tahu mereka hanya hidup dalam buku-buku dongeng dan film-film misteri. Akan tetapi, ternyata salah satu penyakit langka di dunia bernama 'porfiria' mengungkapkan fakta bahwa si penderitanya memiliki alergi ekstrem terhadap cahaya matahari.
Berikut beberapa fakta yang perlu kamu ketahui tentang penyakit porfiria.
Porfiria merupakan salah satu dari penyakit langka di dunia yang belum memiliki obat bagi kesembuhannya. Porfiria ditandai dengan tingginya porfirin (senyawa organik alami) di dalam jaringan dan darah tubuh seseorang akibat pembentukan heme yang tak sempurna. Enzim tertentu yang kurang pada saat pembentukan heme menjadi faktor utama dalam hal ini. Perlu diketahui, heme adalah komponen hemoglobin yang berfungsi mengikat oksigen dalam darah.
Penumpukan porfirin ini menyebabkan berbagai gangguan dalam tubuh seseorang. Inilah yang kemudian disebut sebagai penyakit 'porfiria', dengan salah satu gejala di antaranya adalah alergi ekstrem terhadap paparan sinar matahari.
Sejauh ini porfiria terbagi menjadi 2 macam, yakni porfiria akut dan porfiria kulit. Porfiria akut menyerang sistem saraf penderitanya, sementara untuk porfiria kulit si penderita akan memiliki sensitivitas terhadap paparan sinar matahari, bahkan hanya dari sinar buatan seperti lampu dapat menyebabkan gejala yang serius.
Pada porfiria akut, gejala yang ditimbulkan meliputi hal yang berkaitan dengan sistem saraf, seperti misalnya:
Sementara karena porfiria kulit menyerang jaringan kulit dan biasanya terpicu karena paparan sinar matahari secara langsung. Gejala yang ditimbulkan seperti:
Penyebab porfiria pun terbagi menjadi 2, yaitu porfiria genetik dan porfiria Cutanea Tarda. Porfiria genetik disebabkan akibat gen cacat diwariskan oleh orang tua si penderita. Namun bisa saja seseorang mengalami porfiria tanpa diwariskan dari gen, melainkan memiliki gen abnormal dalam tubuhnya.
Porfiria Cutanea Tarda merupakan jenis porfiria yang terbentuk akibat kurangnya enzim tertentu saat pembentukan heme, bukan berasal dari faktor genetik. Porfiria jenis ini juga dapat dipicu oleh gaya hidup yang tak sehat seperti sering meminum alkohol, merokok, dan menggunakan obat-obatan terlarang.
Untuk jenis porfiria akut diperlukan beberapa penangan medis yang bertujuan untuk mengurangi gejala yang disebabkan oleh tergangunya sistem saraf, dan pengobatannya hanya bersifat memperlambat perkembangannya.
Sementara untuk porfiria kulit, menghindari sebisa mungkin dari paparan sinar matahari adalah opsi terbaik agar gejala yang ditimbulkan dapat berkurang. Beberapa penanganan medis seperti Flebotomi pun diperlukan untuk menurunkan kadar porfirin dan zat besi berlebih dalam tubuh.
Itulah beberapa fakta mengenai 'porfiria', penyakit langka dengan gejala alergi ekstrem terhadap cahaya matahari. Semoga menambah wawasanmu serta waspada terhadap gejala dan penyebabnya, ya.