3 Jenis Penyakit Genetik Penyebab Berat Badan Bertambah

Bardet-Biedl Syndrome atau BBS adalah penyakit autosomal multisistem resesif yang langka dan membutuhkan tes genetik untuk mengkonfirmasi penyakit ini. Dilansir National Organization for Rare Diseases (NORD), fitur utama dari BBS yaitu:

• Obesitas di bagian batang tubuh seperti perut, dada dan punggung;
• Anomali ginjal;
• Gangguan intelektual;
• Mempunyai jari tambahan di bagian tangan atau kaki (polidaktili);
• Degenerasi retina;
• Hypogenitalism yaitu kegagalan di perkembangan seksual akibat dari kurangnya kelenjar gonade.

Seseorang dengan kondisi BBS umumnya mempunyai berat badan normal saat lahir, tetapi setelah itu berat badan bertambah dengan pesat di usia dini contohnya mendekati usia 2 tahun. Lebih dari 55 persen anak-anak yang mempunyai BBS menunjukkan kegemukan (overweight) atau obesitas saat usia mereka mencapai 2 tahun. Kemudian peningkatan berat badan yang cepat terlihat jelas pada anak-anak khususnya di usia 2 hingga 5 tahun (Pediatric Obesity, 2020).

Mengacu kepada NORD, metode pengobatan terkait dengan obesitas untuk seseorang dengan kondisi BBS melibatkan koordinasi antara dokter dengan ahli gizi. Program diet yang baik selain memantau asupan gizi juga menganjurkan orang yang bersangkutan untuk aktif berolahraga. Konseling juga dapat membantu terutama bila orang tua mempunyai rasa bersalah karena tindakan mereka yang membatasi porsi makan anak, misalnya mengunci pintu lemari di dapur.

Prader- Willi Syndrome (PWS) adalah penyakit genetik yang mempunyai gejala utama seperti otot lemah atau hipotonia, nafsu makan yang buruk, kesulitan makan saat masih bayi yang diikuti dengan makan berlebihan di usia dini dan menjadi obese terutama bila porsi makan tidak dikontrol (GeneReviews, 2023). Tidak hanya ini saja, seseorang dengan PWS juga mengalami gangguan tumbuh kembang di area komunikasi, motorik dan kognitif, serta gangguan pada kelenjar seks yaitu hipogonadisme.  

Mengingat salah satu gejala utama dari PWS adalah otot lemah dan gangguan tumbuh kembang maka proses pengobatan atau intervensi sudah dilakukan sejak anak masih bayi. Dilansir NHS.UK, rencana/program perawatan perlu untuk diterapkan agar anak memperoleh evaluasi secara rutin. Proses evaluasi tidak hanya untuk mengakses gangguan tumbuh kembang namun juga gangguan perilaku dan masalah kesehatan fisik yang lain.

Untuk mencegah berat badan bertambah dengan pesat maka orang tua dapat menerapkan langkah seperti berikut:

• Menghindari makanan yang kandungan gulanya tinggi;
• Mengajak dan membiasakan anak untuk berolahraga seperti berenang dan jalan kaki;
• Menyajikan menu makanan yang banyak mengandung sayuran dan mempunyai jadwal jam makan yang rutin. Porsi karbohidrat seperti kentang dikurangin;
• Membatasi jumlah porsi makan dengan cara tidak memberikan ekstra porsi makan di luar jam makan, menjauhkan atau mengunci tempat penyimpanan makanan agar anak tidak mengambil makanan secara diam-diam;
• Memberitahu guru di sekolah atau orang luar contohnya asisten rumah tangga (ART) mengenai perilaku kesulitan untuk mengontrol makanan.

Down syndrome (DS) atau sindrom down adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh munculnya ekstra kromosom yaitu kromosom 21 atau sering disebut trisomi 21. Ekstra kromosom ini selain menyebabkan gangguan tumbuh kembang juga menyebabkan anak mengalami kesulitan di aktivitas fisik serta sosial emosional. 

Laporan data mengenai 122 anak remaja dengan DS di Amerika Serikat (AS) di tahun 2021 menunjukkan bahwa angka kegemukan (overweight) dan obesitas untuk kelompok ini lebih tinggi yaitu 49 persen dibandingkan dengan angka overweight dan obesitas untuk kelompok remaja tumbuh kembang normal, 39 persen (Frontiers in Pediatrics, 2022). Laman Advocate Medical Group menjelaskan bahwa seseorang dengan DS mempunyai kadar hormon leptin yang tinggi dibandingkan dengan orang lain tanpa DS. Hormon leptin adalah hormon yang mengatur rasa lapar dan kenyang. Gangguan di hormon ini menyebabkan orang yang bersangkutan cenderung merasa kurang atau tidak kenyang.

Orang tua yang mempunyai anak dengan kondisi DS sebaiknya memperhatikan kebiasaan atau perilaku makan anak yang kurang sehat misalnya hanya ingin makan makanan tertentu saja, kesulitan untuk berhenti padahal porsi makan sudah besar, dan langsung menelan makanan tanpa dikunyah dahulu. Koordinasi dengan dokter, ahli gizi dan konselor diperlukan untuk mengajari anak cara mengunyah yang baik, mengontrol porsi makan dan memilih makanan yang sehat misalnya rendah lemak dan gula. Aktivitas fisik juga penting untuk rutin dilaksanakan untuk memaksimalkan penanggulangan berat badan.

Tiga jenis penyakit genetik yang dapat menyebabkan kegemukan (overweight) dan obesitas. Mayoritas gejala dari penyakit sudah tampak saat orang tersebut masih kecil contohnya menjelang usia 2 tahun. Perencanaan dan koordinasi yang baik dari dokter, ahli gizi, konselor dan orang tua sangat dianjurkan agar berat badan anak tetap dalam batas normal atau tidak berlebihan.