Adrenoleukodystrophy: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Kondisi genetik ALD memiliki beberapa jenis, tetapi jenis yang paling umum adalah ALD terkait X, yang disebabkan oleh cacat genetik pada kromosom X. Kebanyakan jenis ini terjadi pada laki-laki dan biasanya lebih parah dibanding pada perempuan.

Dilansir Mayo Clinic, beberapa jenis ALD terkait X adalah:

• ALD pada masa kanak-kanak: Bentuk ALD ini mungkin terjadi antara usia 4 sampai 10 tahun. Kondisi ini menyebabkan leukodistrofi, atau materi putih otak yang rusak secara progresif, dan gejalanya akan memburuk seiring waktu. Bila tidak segera terdiagnosis dan mendapat perawatan, penderitanya bisa meninggal dunia dalam waktu 5 hingga 10 tahun.
  
  
• Penyakit Addison: Pada jenis ALD yang satu ini, kelenjar adrenal atau kelenjar penghasil hormon akan kesulitan menghasilkan hormon steroid yang cukup bagi tubuh pengidapnya.
  
  
• Adrenomieloneuropati: ALD ini merupakan jenis yang tidak terlalu parah dan bersifat progresif lambat. Gejalanya biasanya baru muncul saat dewasa dan bisa menimbulkan gejala seperti disfungsi kandung kemih dan usus, serta kaku saat berjalan. Perempuan yang merupakan pembawa (carrier) ALD juga dapat mengembangkan kondisi adrenomieloneuropati dengan gejala yang lebih ringan.

Mengutip WebMD, penyebab ALD adalah mutasi genetik pada kromosom X. Kromosom X merupakan DNA yang menentukan jenis kelamin seseorang. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga satu gen yang rusak dari orang tua saja sudah cukup untuk membuat seseorang alami ALD.

Sementara itu, perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga kemungkinan memiliki ALD lebih kecil. Bila perempuan memiliki ALD sekalipun, biasanya tidak terlalu parah.

Gejala ALD dapat bervariasi tergantung jenisnya. Mengutip Healthline, gejala ALD serebral pada masa kanak-kanak dapat mencakup:

• Hiperaktif
• Kelumpuhan
• Gangguan penglihatan
• Koma
• Kerusakan kontrol motorik halus
• Mata juling
• Kejang otot
• Kejang
• Kesulitan menelan
• Kehilangan pendengaran
• Masalah dengan pemahaman bahasa

Kemudian, penyakit Addison mungkin memiliki gejala seperti:

• Nafsu makan yang buruk
• Mengalami penurunan berat badan
• Massa otot menjadi berkurang
• Muntah
• Otot lemah
• Koma
• Area warna kulit atau pigmentasi yang lebih gelap

Sementara itu, untuk gejala ALD jenis adrenomieloneuropati dapat berupa:

• Sulit mengontrol buang air kecil
• Otot menjadi lemah
• Mengalami kekakuan pada kaki
• Mengalami kesulitan dalam mengingat dan berpikir

Dokter dapat meninjau gejala dan kemudian melihat riwayat medis dan riwayat keluarga pengidap untuk menegakkan diagnosis ALD. Pemeriksaan fisik serta beberapa tes yang mungkin dilakukan, misalnya:

• Tes darah: Untuk memeriksa kadar VLCFA yang tinggi dalam darah, sebab ini merupakan indikator utama ALD. Sampel darah juga dapat digunakan untuk pengujian genetik serta untuk mengevaluasi kerja kelenjar adrenal.
• Pemindaian MRI: MRI dapat memungkinkan dokter untuk mendeteksi kelainan di otak yang dapat mengindikasikan ALD, termasuk kerusakan pada jaringan saraf atau materi putih pada otak.
• Skrining penglihatan: Untuk mengukur respons visual dapat dilakukan untuk memantau perkembangan penyakit pada laki-laki yang tidak memiliki gejala lain.
• Biopsi kulit dan kultur sel fibroblas: Pengambilan sampel kulit dan kemudian memeriksanya dapat dilakukan untuk melihat peningkatan kadar VLCFA.

Kondisi genetik ini belum dapat disembuhkan sepenuhnya karena belum ditemukannya obat khusus untuk ALD. Akan tetapi, beberapa perawatan dapat dilakukan untuk menghilangkan gejala dan memperlambat perkembangan penyakit. Pilihannya antara lain:

• Transplantasi sel induk atau sel punca: Pilihan ini dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan ALD pada anak-anak apabila ALD telah didiagnosis dan diobati sejak awal. Sel induk dapat diambil dari sumsum tulang melalui transplantasi sumsum tulang. Studi juga menunjukkan bahwa pilihan perawatan ini bisa sangat efektif bila dilakukan pada pasien yang belum mengalami gejala atau masih pada tahap gejala awal. 
  
  
• Pengobatan insufisiensi adrenal: Kebanyakan orang dengan ALD mengalami insufisiensi adrenal dan perlu menjalani tes kelenjar adrenal secara teratur. Ini terutama terjadi pada orang yang alami penyakit Addison. Insufisiensi adrenal dapat diobati secara efektif dengan steroid atau terapi penggantian kortikosteroid.
  
  
• Obat-obatan: Beberapa resep obat mungkin akan diberikan dokter untuk membantu meringankan gejala, termasuk gejala kekakuan dan kejang.
  
  
• Terapi fisik: Ini dapat membantu meredakan kejang otot dan mengurangi kekakuan otot.

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), prevalensi dari ALD diperkirakan sekitar 1 dalam 10.000 hingga 1 sampai 17.000 pada populasi dunia. Namun, angka sebenarnya mungkin lebih banyak karena ALD sering kali tidak terdiagnosis atau salah diagnosis. ALD juga terjadi di seluruh dunia dan bisa dialami semua orang tanpa terkecuali.

ALD sering kali salah didiagnosis karena gejalanya mirip dengan beberapa gangguan lain. Dilansir NORD, ALD serebral pada anak bisa mirip dengan bentuk leukodistrofi lainnya seperti penyakit Krabbe atau defisiensi arilsulfatase A, penyakit Lyme, multiple sclerosis, attention deficit hyperactivity disorder, dan berbagai tumor otak.

Sementara itu, jenis ALD adrenomieloneuropati dapat memiliki gejala yang mirip multiple sclerosis, paraplegia spastik herediter, amyotrophic lateral sclerosis, dan tumor sumsum tulang belakang.

Melakukan diagnosis banding mungkin diperlukan dan berguna untuk membedakan ALD dengan gangguan lainnya.

ALD memang belum ada obatnya, tetapi penelitian lebih lanjut hingga kini masih diupayakan untuk mencari cara mencegah dan mengobati kondisi ini.

Sayangnya, harapan hidup atau prospek orang dengan ALD masih buruk. Dilansir WebMD, kematian kerap terjadi dalam 1 hingga 10 tahun pertama sejak gejala muncul.

Semakin dini ALD didiagnosis, harapan hidup pengidap bisa makin tinggi. Sebab, perawatan akan lebih efektif bila dilakukan sebelum gejala muncul atau paling tidak perawatan harus segera dilakukan setelah timbul gejala.

Kondisi genetik adrenoleukodystrophy belum dapat dicegah dan belum ada obatnya. Walaupun begitu, perawatan tetap penting dilakukan sedini mungkin untuk menghilangkan gejala dan memperlambat perkembangannya.

Bila ada riwayat kondisi inidalam keluarga, sebaiknya segera periksa ke dokter untuk melakukan diagnosis. Sebab, kondisi yang belum menunjukkan gejala bisa lebih mudah dihentikan perkembangannya.