Albinisme: Penyebab, Gejala, Jenis, Perawatan

Sementara kebanyakan orang dengan albinisme memiliki kulit dan rambut yang sangat terang, tingkat pigmentasi dapat bervariasi tergantung jenis albinisme yang dimiliki.

Albinisme okulokutaneus (oculocutaneous albinism atau OCA) melibatkan mata, rambut, dan kulit.

Albinisme okular (ocular albinism atau OA), yang jauh lebih jarang, hanya melibatkan mata, sementara kulit dan rambut mungkin tampak serupa atau sedikit lebih terang daripada anggota keluarga lainnya.

Selama bertahun-tahun, para peneliti telah menggunakan berbagai sistem untuk mengklasifikasikan OCA. Secara umum, sistem ini membedakan jenis albinisme yang hampir tidak memiliki pigmentasi dengan jenis yang memiliki sedikit pigmentasi.

Pada jenis albinisme yang kurang berpigmen, rambut dan kulit berwarna krem ​​dan penglihatan sering kali berada pada kisaran 20/200. Pada tipe dengan sedikit pigmentasi, rambut tampak lebih kuning atau memiliki semburat kemerahan dan penglihatan mungkin lebih baik.

Tes DNA dapat menentukan jenis albinisme yang tepat. Penelitian tentang gen albinisme sedang berlangsung. Sampai saat ini sebanyak tujuh bentuk OCA telah teridentifikasi, yaitu: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 dan OCA7. Beberapa dibagi lagi menjadi subtipe.

• OCA1, atau albinisme terkait tirosinase, terjadi akibat cacat genetik pada enzim tirosinase. Enzim ini membantu tubuh mengubah asam amino, tirosin, menjadi pigmen. Asam amino adalah "bahan penyusun" protein. Ada dua subtipe OCA1. Pada OCA1A, enzim tidak aktif dan tidak ada melanin yang diproduksi, menyebabkan rambut putih dan kulit sangat terang. Dalam OCA1B, enzim ini aktif minimal dan sejumlah kecil melanin diproduksi, menyebabkan rambut yang mungkin gelap menjadi pirang, kuning/oranye, atau bahkan cokelat muda, serta sedikit lebih banyak pigmen di kulit.
• OCA2, atau albinisme gen P, dihasilkan dari cacat genetik pada protein P yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Orang dengan OCA2 membuat pigmen melanin dalam jumlah minimal dan dapat memiliki warna rambut mulai dari pirang sangat terang hingga cokelat.
• OCA3 jarang dideskripsikan dan dihasilkan dari cacat genetik pada TYRP1, protein yang terkait tirosinase. Orang dengan OCA3 dapat memiliki pigmen yang substansial.
• OCA4 dihasilkan dari cacat genetik pada protein SLC45A2 yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Orang dengan OCA4 membuat pigmen melanin dalam jumlah minimal, mirip pada orang dengan OCA2.
• OCA5–7 dikenal pada manusia pada tahun 2012 dan 2013. Mereka telah melaporkan mutasi pada tiga gen penyebab tambahan. Saat pengujian gen tersedia, dan lebih banyak orang dengan jenis albinisme ini diidentifikasi, rangkaian lengkap manifestasi fisik akan dikenali, dan mungkin tumpang tindih dengan jenis OCA lain yang diketahui. Saat ini, jenis albinisme ini dianggap tidak umum.

Para peneliti juga telah mengidentifikasi beberapa gen lain yang menghasilkan albinisme dengan ciri-ciri lain.

Satu kelompok mencakup setidaknya 10 gen yang mengarah ke sindrom Hermansky-Pudlak. Selain albinisme, HPS dikaitkan dengan masalah pendarahan dan memar.

Beberapa bentuk juga berhubungan dengan penyakit paru-paru dan usus.

HPS adalah bentuk albinisme yang kurang umum, tetapi harus dicurigai jika seseorang dengan albinisme menunjukkan memar atau pendarahan yang tidak biasa atau jika tes genetik untuk jenis OCA menghasilkan hasil yang tidak meyakinkan.

Sindrom terkait albinisme lainnya termasuk sindrom Chediak-Higashi dan sindrom Griscelli.

Gejala utama albinisme memengaruhi penglihatan dan warna kulit, rambut, dan mata.

Kulit

Tanda albinisme yang paling jelas adalah warna kulit yang lebih cerah, walaupun tidak selalu begitu. Pada beberapa orang, kadar melanin perlahan meningkat seiring waktu, menggelapkan warna kulit seiring usia bertambah.

Kulit bisa mudah terbakar di bawah sinar matahari dan biasanya tidak menjadi cokelat. Setelah paparan sinar matahari, beberapa orang dengan albinisme mungkin mengembangkan:

• Bintik-bintik cokelat (freckle).
• Tahi lalat, yang biasanya berwarna merah muda karena berkurangnya jumlah pigmen.
• Lentigo, yang merupakan bintik-bintik besar mirip freckle.

Risiko kanker kulit lebih tinggi. Orang dengan albinisme harus menggunakan tabir surya dengan SPF minimal 20 dan melaporkan tahi lalat baru atau perubahan kulit lainnya ke dokter.

Rambut

Warna rambut bisa berkisar dari putih hingga cokelat. Orang dengan albinisme keturunan Afrika atau Asia cenderung memiliki rambut kuning, cokelat, atau kemerahan. Seiring bertambahnya usia, warna rambut mungkin perlahan menjadi gelap.

Warna mata

Warna mata juga dapat berubah seiring bertambahnya usia dan dapat bervariasi dari biru muda hingga cokelat.

Rendahnya tingkat melanin di iris berarti mata bisa tampak sedikit tembus cahaya dan, dalam cahaya tertentu, terlihat merah atau merah muda saat cahaya memantul dari retina di bagian belakang mata.

Kurangnya pigmen mencegah iris dari sepenuhnya menghalangi sinar matahari, sehingga orang tersebut sensitif terhadap cahaya. Dokter menyebutnya fotosensitivitas.

Penglihatan

Semua jenis albinisme memengaruhi penglihatan sampai tingkat tertentu. Kemungkinan perubahan pada fungsi mata termasuk:

• Nistagmus: Mata bergerak cepat dan tidak terkendali bolak-balik.
• Strabismus: Mata tidak sejajar.
• Ambliopia: Ini adalah istilah medis untuk mata malas.
• Miopia atau hipermetropia: Orang tersebut mungkin memiliki rabun jauh atau rabun jauh yang ekstrem.
• Fotofobia: Mata sangat sensitif terhadap cahaya.
• Hipoplasia saraf optik: Gangguan penglihatan terjadi karena saraf optik seseorang kurang berkembang.
• Optic nerve misrouting: Sinyal saraf dari retina ke otak mengikuti rute saraf yang tidak biasa.
• Astigmatisme: Ketidakfleksibelan abnormal pada permukaan depan mata atau lensa menyebabkan penglihatan kabur.

Albinisme terjadi ketika salah satu dari beberapa cacat genetik membuat tubuh tidak dapat memproduksi atau mendistribusikan melanin. Cacat ini dapat diturunkan melalui keluarga.

Bentuk albinisme yang paling parah adalah OCA. Orang dengan jenis albinisme ini memiliki rambut, kulit, dan warna iris yang putih atau merah muda. Mereka juga memiliki masalah penglihatan.

Jenis albinisme lain yang disebut OA tipe 1 (OA1), ini hanya memengaruhi mata. Warna kulit dan mata orang tersebut biasanya dalam kisaran normal. Namun, pemeriksaan mata akan menunjukkan tidak ada pewarnaan di bagian belakang mata (retina).

Sindrom Hermansky-Pudlak adalah bentuk albinisme yang disebabkan oleh perubahan pada satu gen. Ini dapat terjadi dengan gangguan pendarahan, serta dengan penyakit paru-paru, ginjal, dan usus.

Proses mendiagnosis albinisme mungkin melibatkan:

• Pemeriksaan fisik.
• Diskusi mengenai perubahan pigmentasi kulit dan rambut.
• Pemeriksaan mata oleh dokter spesialis mata.
• Perbandingan warna kulit individu dengan anggota keluarga biologis.

Penyakit lain juga dapat menyebabkan perubahan pigmentasi, tetapi tidak menyebabkan perubahan penglihatan. Jika perubahan pigmen dan penglihatan sama-sama ada, dokter menganggap albinisme sebagai kemungkinan diagnosis.

Pengujian genetik adalah cara yang paling dapat diandalkan untuk mendiagnosis albinisme. Namun, ini bisa sangat mahal dan dokter tidak menganggapnya perlu dalam keluarga dengan riwayat albinisme.

Karena merupakan kelainan genetik, maka albinisme tidak dapat disembuhkan. Perawatan akan berfokus pada perawatan mata yang tepat dan pemantauan kulit untuk tanda-tanda kelainan. Tim medis mungkin melibatkan dokter perawatan primer dan dokter spesialis mata, perawatan kulit dari dokter spesialis kulit, dan genetika.

Perawatan umumnya meliputi:

• Perawatan mata: Ini termasuk menerima pemeriksaan mata tahunan oleh dokter mata dan kemungkinan besar memakai lensa korektif resep. Meskipun pembedahan jarang menjadi bagian dari pengobatan untuk masalah mata yang berhubungan dengan albinisme, dokter mata mungkin merekomendasikan pembedahan pada otot optik untuk meminimalkan nistagmus. Pembedahan untuk memperbaiki strabismus dapat membuat kondisi ini kurang terlihat.
• Perawatan kulit dan pencegahan kanker kulit: Ini termasuk pemeriksaan kulit tahunan untuk skrining kanker kulit atau lesi yang dapat menyebabkan kanker. Bentuk agresif dari kanker kulit yang disebut melanoma dapat muncul sebagai lesi kulit berwarna merah muda.

Orang dengan sindrom Hermansky-Pudlak atau Chediak-Higashi biasanya memerlukan perawatan khusus yang teratur untuk memenuhi kebutuhan medis dan mencegah komplikasi.

Albinisme dapat mencakup komplikasi kulit dan mata serta tantangan sosial dan emosional.

Komplikasi mata

Masalah dengan penglihatan dapat memengaruhi pembelajaran, pekerjaan, dan kemampuan mengemudi.

Komplikasi kulit

Orang dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan sinar matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi paling serius yang terkait dengan albinisme karena dapat meningkatkan risiko kanker kulit dan penebalan kulit yang berhubungan dengan kerusakan akibat sinar matahari.

Tantangan sosial dan emosional

Beberapa orang dengan albinisme mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap penderita albinisme sering kali dapat berdampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.

Orang dengan albinisme mungkin mengalami intimidasi, ejekan, atau pertanyaan menyelidik tentang penampilan, kacamata, atau alat bantu visual mereka. Mereka biasanya terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar. Pengalaman-pengalaman ini dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk, dan stres.

Sementara albinisme adalah kondisi genetik langka, tetapi kondisi ini dapat memengaruhi orang-orang dari semua lapisan masyarakat. Jika kamu atau keluarga merasa kesulitan dengan albinisme, hubungi tenaga medis profesional. Albinisme bisa berdampak besar pada kamu dan keluarga. Dokter dapat membantu menavigasi berbagai aspek kehidupan dengan kondisi tersebut.

Orang dengan albinisme dapat menjalani kehidupan yang normal dan sehat. Namun, jumlah waktu paparan sinar matahari harus dibatasi. Beberapa orang dengan albinisme berurusan dengan isolasi sosial karena stigma kondisi tersebut. Diskusikan dengan keluarga, teman, dan terapis untuk mendapatkan dukungan. 

Apabila ada anggota keluarga yang hidup dengan albinisme, konselor genetik dapat membantu kamu memahami jenis albinisme dan kemungkinan memiliki anak dengan kondisi tersebut di masa mendatang. Konselor genetik juga bisa merekomendasikan tes.

Referensi

Federico JR, Krishnamurthy K. Albinism. [Updated 2023 Aug 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519018/
National Organization for Albinism and Hypopigmentation. Diakses pada Mei 2024. About Albinism & Hypopigmentation.
Albinism: MedlinePlus Medical Encyclopedia. (n.d.). https://medlineplus.gov/ency/article/001479.htm