Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Istilah trisomi digunakan untuk menggambarkan 3 kromosom yang normalnya 2 kromosom. Trisomi 18 atau sindrom edward, terjadi ketika bayi memiliki 3 kromosom 18. Trisomi 18 terjadi pada sekitar satu dari setiap 6.000 hingga 8.000 kelahiran hidup. Sindrom Edward ditandai dengan keterbelakangan mental yang parah dan masalah kesehatan yang melibatkan hampir setiap sistem organ tubuh.
Bayi dengan kelainan ini biasanya meninggal pada usia 1 tahun, tetapi ada beberapa kasus dimana anak-anak dapat bertahan hingga usia remaja. Untuk mengetahui penjelasan lebih lengkapnya, simak 5 fakta tentang sindrom Edward di bawah ini.
1. Apa itu sindrom Edward?
ilustrasi janin yang alami trisomi 18 (freepik.com/Freepik) Trisomi 18 atau sindrom Edward adalah kelainan kromosom langka dimana area kromosom ke 18 memiliki 3 salinan (trisomi) yang normalnya hanya dua salinan di dalam sel-sel tubuh. Trisomi 18 mungkin merupakan kondisi yang mengancam jiwa, hal ini dibuktikan oleh beberapa kasus anak yang meninggal sebelum dilahirkan atau dalam bulan pertama kehidupan. Beberapa orang yang memiliki kondisi ini, telah bertahan hingga masa remaja mereka dan seterusnya dengan bantuan perawatan medis. Trisomi 18 biasanya tidak diturunkan oleh orangtua tetapi terjadi secara kebetulan, dilansir National Organization for Rare Disorders.
Baca Juga: Sindrom Turner: Kelainan Kromosom Unik pada Wanita, Pernah Dengar?
2. Tanda dan gejala sindrom Edward
ilustrasi ukuran fisik bayi kecil (pexels.com/Pixabay) Tanda dan gejala sindrom Edward (trisomi 18) umumnya seperti pertumbuhan yang kurang baik sebelum dan sesudah lahir, cacat lahir ganda dan keterlambatan perkembangan yang parah atau masalah belajar. Seperti yang dijelaskan pada laman Cleveland Clinic, tanda dan gejala yang muncul selama kehamilan dan setelah anak lahir dibagi ke dalam 3 kategori yaitu:
1. Gejala sindrom Edward selama kehamilan.
Penyedia layanan kesehatan akan mencari tanda-tanda sindrom Edward (trisomi 18) selama USG prenatal, termasuk:
- Kurangnya aktivitas pada janin.
- Terdapat arteri umbilical tunggal ditali pusar.
- Ukuran plasenta kecil.
- Cacat lahir.
- Janin dikelilingi oleh cairan ketuban yang terlalu banyak (polihidramnion).
2. Karakteristik sindrom Edward setelah lahir.
Setelah anak lahir, kemungkinan besar anak yang dilahirkan memiliki karakteristik fisik seperti:
- Penurunan tonus otot (hipotonia).
- Telinga rendah.
- Organ internal membentuk atau berfungsi secara berbeda (jantung dan paru-paru).
- Masalah dengan perkembangan kognitif (cacat intelektual), yang biasanya parah.
- Jari dan/atau kaki pincang yang tumpang tindih.
- Ukuran fisik kecil (kepala, mulut dan rahang).
- Tangisan terdengar lemah dan respon yang minim terhadap suara.
3. Gejala parah sindrom Edward.
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
Karena anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward (trisomi 18) memiliki tubuh yang kurang berkembang, efek samping dari kondisi tersebut memiliki konsekuensi yang serius dan seringkali mengancam jiwa, termasuk:
- Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal (hadir saat lahir).
- Kelainan pernapasan (gagal napas).
- Masalah saluran pencernaan dan dinding perut dan cacat lahir.
- Hernia.
- Skoliosis.
Masalah yang berkaitan dengan jantung mempengaruhi hampir 90 persen anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward (trisomi 18) dan merupakan penyebab utama kematian dini diantara bayi yang memiliki kondisi tersebut, di samping gagal napas.
3. Apa penyebab sindrom edward?
kariotipe pada trisomi 18 yang tidak normal (medicinet.com) Sindrom Edward biasanya disebabkan oleh mutasi genetik spontan yang terjadi pada saat pembuahan. Normalnya, setiap sel telur dan sperma mengandung 23 kromosom. Gabungan dari sel-sel ini membentuk menjadi 23 pasang, atau berjumlah 46 kromosom, setengah dari Ibu dan setengah dari Ayah. Terkadang, kesalahan terjadi saat sel telur atau sperma terbentuk, menyebabkan sel memiliki 3 salinan kromosom 18.
Dalam beberapa kasus, 3 salinan kromosom 18 melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma. Hal ini disebut translokasi dan merupakan satu-satunya bentuk trisomi 18 yang dapat diwariskan. Kadang-kadang, orang tua dapat melakukan penataan ulang "seimbang" di mana kromosom 18 melekat pada kromosom lain, dilansir Children's Hospital.
4. Diagnosis sindrom edward
ilustrasi diagnosis sindrom edward (freepik.com/jannoon028) Seperti yang dijelaskan pada laman MedicineNet, sebagian besar kasus sindrom Edward didiagnosis sebelum lahir. Skrining kehamilan standar selama trimester pertama dan kedua termasuk penanda serum (protein plasma, beta-hCG, alfa-fetoprotein, estriol tidak terkonjugasi, dan inhibin A) dengan ultrasound (translusensi nuchal dan kelainan anatomi lainnya) dapat secara akurat mendiagnosis lebih dari tiga perempat dari semua kasus. Pengambilan sampel vili korionik (CVS) adalah tes berbasis genetik lain yang dapat mendiagnosis trisomi 18. Diagnosis ini sangatlah penting untuk orangtua karena tingginya risiko kematian janin dan kematian dini pasca kelahiran.
Baca Juga: Yuk Mengenal 4 Macam Kelainan Trisomi, Down Syndrome Itu Salah Satunya
