Sindrom Patau: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

3. Jenis

Mengutip BabyCenter, ada beberapa bentuk trisomi 13, yaitu:

• Trisomi 13 penuh: Ini adalah jenis sindrom Patau paling umum dan paling parah, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki satu salinan tambahan kromosom 13. Jenis ini menyumbang sekitar satu dari lima kasus sindrom Patau.
• Trisomi 13 translokasi: Suatu bentuk sindrom yang diturunkan di mana bagian dari kromosom 13 menjadi melekat pada kromosom lain. Jenis ini menyumbang sekitar satu dari lima kasus sindrom Patau.
• Trisomi 13 mosaik: Bentuk sindrom yang kurang parah dan lebih jarang, di mana beberapa sel memiliki kromosom 13 ekstra, bukan setiap sel.
• Trisomi 13 parsial: Juga merupakan jenis yang jarang, yang terjadi ketika bagian kromosom ekstra, bukan keseluruhan, hadir dalam sel.

3. Gejala dan karakteristik

Seperti dijelaskan di laman News Medical Life Sciences, karena kehadiran tambahan kromosom 13 dalam sel-sel tubuh, perkembangan pada bayi tidak berjalan sebagaimana mestinya. Beberapa kemungkinan gejala bayi yang lahir dengan kelainan genetik ini meliputi:

• Cacat jantung bawaan.
• Kelainan otak dan sumsum tulang belakang.
• Mikrosefali atau ukuran kepala lebih kecil dari biasanya.
• Micrognathia atau ukuran rahang bawah lebih kecil dari biasanya.
• Aplasia cutis congenita, yaitu kondisi tidak adanya kulit bawaan, dengan atau tanpa tidak adanya struktur yang mendasarinya seperti tulang. Ini paling sering memengaruhi kulit kepala, tetapi setiap lokasi tubuh dapat terpengaruh.
• Deformasi telinga disertai dengan tuli.
• Mikroftalmia atau mata yang kurang berkembang.
• Anophthalmia atau tidak adanya satu atau kedua mata.
• Coloboma atau lubang, terbelah atau sumbing di iris.
• Polidaktili, yaitu bayi lahir dengan tambahan jumlah jari tangan atau kaki.
• Saluran hidung mungkin tidak berkembang dengan baik.
• Bibir sumbing atau celah di bibir (cleft lip).
• Celah langit-langit mulut (cleft palate).
• Hipotonia atau tonus otot lemah.
• Telapak kaki bayi tertekuk secara tidak normal dalam posisi cembung atau rocker-bottom foot.
• Hemangioma kapiler atau tanda lahir merah yang menonjol.
• Exomphalos atau usus ditemukan di luar tubuh dalam kantung membran.
• Hernia seperti hernia umbilikalis atau hernia inguinalis.
• Kista di ginjal.
• Disabilitas intelektual.
• Kelainan rangka pada tungkai.

Tidak semua bayi yang lahir dengan sindrom Patau akan menunjukkan semua gejala di atas. Namun, mereka akan mengalami beberapa di antaranya dan menyebabkan masalah kesehatan medis.

4. Penyebab

Salinan ekstra kromosom 13 terjadi karena peristiwa acak. Pembentukan sel telur atau sperma dapat menunjukkan translokasi kromosom ini, yang menyebabkan trisomi 13. Ini adalah kondisi yang dapat diturunkan atau mungkin terjadi secara acak selama pembuahan.

Tidak ada yang bisa dilakukan orang tua untuk mencegah perkembangan abnormal ini. Secara statistik, semakin tua usia perempuan saat pembuahan terjadi, semakin besar kemungkinan ada masalah genetik pada janin. Inilah kenapa perempuan disarankan untuk hamil sebelum usia mencapai 30, karena kondisi telurnya tidak lagi kuat seiring penuaan.

5. Diagnosis

Sindrom Patau sering didiagnosis selama pemeriksaan prenatal rutin dan opsional, termasuk pemeriksaan darah ibu, ultrasonografi (USG) janin, pengambilan sampel chorionic villus, dan amniosentesis.

Jika tidak terdeteksi selama kehamilan dan bayi lahir, gejala sindrom Patau terlihat saat bayi lahir. Sindrom Patau mungkin disalahartikan sebagai sindrom Edwards, jadi pengujian genetik harus dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Studi pencitraan seperti computed tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) harus dilakukan untuk mencari cacat otak, jantung, dan ginjal. USG jantung (ekokardiogram) harus dilakukan mengingat tingginya frekuensi cacat jantung yang terkait dengan sindrom Patau.