Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Sindrom Antley-Bixler atau Antley-Bixler syndrome adalah kelainan genetik langka yang dapat menyebabkan perubahan struktural tengkorak, tulang wajah, dan kelainan kerangka lainnya.
Angka insidennya tidak diketahui, tetapi mengutip Access Pediatrics, sampai saat ini mungkin sekitar 50 kasus telah diidentifikasi. Untuk mengetahui penyakit langka ini lebih lanjut, simak ulasannya di bawah ini.
1. Apa itu sindrom Antley-Bixler?
Sindrom Antley-Bixler adalah jenis craniosynostosis kompleks yang dinamai menurut nama dokter yang pertama kali menggambarkannya. Selain tengkorak, lengan juga mungkin terpengaruh, mengutip laman Great Ormond Street Hospital (GOSH).
Tengkorak terdiri dari beberapa "lempengan" tulang yang, saat kita lahir, tidak menyatu dengan erat. Tempat di mana pelat bergabung disebut sutura.
Seiring bertambahnya usia, sutura secara bertahap menyatu (menempel), biasanya setelah semua pertumbuhan kepala selesai. Ketika seorang anak menderita craniosynostosis, sutura menyatu sebelum lahir. Ini dapat memengaruhi satu atau beberapa sutura.
Ketika lebih dari satu yang terpengaruh, itu disebut craniosynostosis kompleks. Ini mungkin terjadi sebagai bagian dari suatu sindrom atau sindromik.
Pada sindrom Antley-Bixler, kedua sutura koronal menyatu sebelum lahir, menyebabkan tengkorak menjadi pendek dari depan ke belakang namun lebar dari sisi ke sisi. Lebih jarang, sutura lambdoid dan metopik juga menyatu. Tulang wajah juga terpengaruh, karena tulang pipi dan rahang atas tidak tumbuh secara proporsional dengan bagian tengkorak lainnya. Selain tengkorak dan wajah, tulang lengan atas juga menyatu sehingga sendi siku memiliki keterbatasan gerak.
2. Tanda dan gejala
ilustrasi sindrom Antley-Bixler (europepmc.org) Dilansir National Organization for Rare Disorders, sindrom Antley-Bixler biasanya ditandai dengan perubahan struktural tengkorak, tulang wajah, dan kelainan kerangka lainnya.
- Pada sebagian besar bayi yang terkena, terdapat penutupan dini pada sendi (sutura kranial) antara bagian tengkorak yang berbeda (craniosynostosis).
- Kelainan kraniofasial tambahan mungkin termasuk dahi yang besar dan menonjol (frontal bossing).
- Daerah tengah wajah yang kurang berkembang (midfacial hypoplasia).
- Hidung besar dengan jembatan hidung rendah.
- Mata menonjol (proptosis).
- Telinga yang letaknya rendah.
Sindrom Antley-Bixler juga ditandai dengan perubahan kerangka khas lainnya. Ini mungkin termasuk:
- Fusi tulang lengan yang bersebelahan (berdekatan), khususnya tulang lengan bawah di sisi ibu jari lengan (radius) dan tulang panjang lengan atas (sinostosis radiohumeral).
- Dapat terjadi fleksi atau ekstensi permanen pada sendi tertentu pada posisi tetap (kontraktur sendi), yang menyebabkan terbatasnya gerakan jari, pergelangan tangan, pergelangan kaki, lutut, dan/atau pinggul.
- Individu yang terkena mungkin juga memiliki jari tangan dan kaki yang sangat panjang dan tipis (camptodactyly), perubahan struktural di bagian bawah kaki (kaki "rocker-bottom"); atau kaki O dan/atau fraktur tulang paha.
Baca Juga: Sindrom Von Hippel-Lindau: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan
3. Penyebab
Sindrom Antley-Bixler adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada gen tertentu. Penelitian telah mengidentifikasi dua gen yang terpengaruh. Pertama adalah gen oksidoreduktase P450 dan yang kedua adalah gen Fibroblast Growth Factor Receptor 2 (FGFR2). Keduanya memengaruhi bagaimana sel-sel tertentu dalam tubuh—termasuk sel tulang—tumbuh, membelah, dan mati.
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
Mutasi gen dapat diturunkan dari orang tua ke anak, tetapi dalam banyak kasus berkembang secara sporadis (tiba-tiba). Jika diwariskan, itu diturunkan secara resesif autosomal. Ini berarti seorang anak hanya perlu mewarisi gen yang salah dari kedua orang tuanya untuk mengembangkan kondisi tersebut.
4. Diagnosis
ilustrasi CT scan (pixabay.com/mufidpwt) Karena anak-anak dengan sindrom Antley-Bixler memiliki penampilan yang khas, maka tidak dibutuhkan tes khusus. Pemindaian pencitraan, seperti sinar-X, CT scan, dan MRI mungkin disarankan untuk memantau pertumbuhan tulang sebelum, selama, dan setelah perawatan.
Tes genetik mungkin disarankan untuk mengidentifikasi mutasi gen untuk merencanakan kehamilan di masa depan.
Baca Juga: Sindrom Mallory-Weiss: Gejala, Penyebab, Pengobatan
