CAKUT: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

2. CAKUT memiliki spektrum gejala yang luas 

Gejala CAKUT umumnya tergantung pada jenis gangguan yang terjadi. Dilansir Verywell Health, berikut potensi gejala yang mungkin terjadi pada pengidap kelainan ini

• Perut buncit, karena pembesaran kandung kemih
• Kesulitan makan dan berat badan bayi yang buruk
• Meningkatnya infeksi saluran kemih
• Buang air kecil banyak atau sedikit
• Gangguan elektrolit yang parah
• Pubertas tertunda
• Tinggi badan menurun
• Anemia
• Tekanan darah tinggi
• Penyakit kardiovaskular
• Pada janin dengan fungsi ginjal yang buruk dapat menyebabkan oligohidramnion, yaitu cairan ketuban yang rendah. Kondisi ini dapat mengakibatkan masalah seperti pertumbuhan yang kurang, pematangan paru-paru yang tertunda, cacat anggota tubuh, bahkan kematian
• Pada kasus lebih parah, dapat menyebabkan gejala gagal ginjal

3. Penyebab CAKUT sangat kompleks 

Pada beberapa kasus, seseorang mengalami CAKUT karena mutasi gen tertentu. Namun, pada sebagian kasus lainnya, CAKUT terjadi karena pengaruh faktor lingkungan. Bahkan, sering kali penyebab CAKUT tidak diketahui.

Beberapa gen yang sering kali dikaitkan dengan CAKUT adalah PAX2 dan HNF1B. PAX2 adalah gen yang terkait dengan sindrom koloboma ginjal, sedangkan HNF1B merupakan gen yang terkait sindrom penghapusan 17q12 dan sindrom kista ginjal dan diabetes.

Kedua gen tersebut memainkan peran penting dalam pembentukan ginjal, saluran kemih, dan jaringan serta organ lain selama perkembangan embrio. Mutasi pada gen tersebut kemungkinan dapat mengganggu perkembangan ginjal atau bagian lain dari saluran kemih pada janin, sehingga menyebabkan CAKUT.

Tak hanya itu, beberapa faktor lingkungan juga terbukti dapat meningkatkan risiko CAKUT. Di antaranya adalah diabetes pada ibu hamil dan konsumsi obat-obatan tertentu. Misalnya angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor yang biasa digunakan untuk mengobati gagal jantung, hipertensi, dan gagal ginjal kronis. Atau, bisa juga karena konsumsi vitamin dan mineral sebagai nutrisi kehamilan, seperti folat dan zat besi.

4. CAKUT biasanya terdiagnosis sebelum kelahiran

CAKUT sering kali terdiagnosis sebelum bayi lahir, yaitu pada usia kehamilan 18-20 minggu melalui pemeriksaan ultrasonografi antenatal. Gambaran klinis yang paling umum adalah adanya oligohidramnion atau variasi morfologi pada ginjal, ureter, atau kandung kemih.

Namun, hasil tes ini biasanya tidak sempurna, di mana janin yang didiagnosis CAKUT bisa lahir dengan normal. Tes dasar seperti tes hitung darah lengkap dan penanda darah juga dapat dilakukan untuk mengukur fungsi ginjal.