TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA
Gabung di IDN Times

Sindrom Muckel-Wells: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Waspada bila anak mengalami demam dan ruam berulang

ilustrasi anak demam (freepik.com/freepik)

Sindrom Muckel-Wells atau Muckel-Wells syndrome (MWS) adalah kelainan genetik yang menyebabkan peradangan berulang. Ini ditandai dengan episode demam, ruam, dan nyeri sendi yang bisa muncul secara spontan atau dipicu oleh dingin, panas, kelelahan, olahraga, atau tekanan lainnya.

Ini merupakan kelainan langka yang gejalanya dapat dimulai pada masa bayi atau anak usia dini, yang dapat menyebabkan “serangan” sepanjang hidupnya. Seperti apa tanda dan gejala, penyebab, diagnosis, serta perawatan sindrom Muckel-Wells? Berikut ulasan lengkapnya.

1. Tanda dan gejala

ilustrasi anak demam (freepik.com/peoplecreations)

Sindrom Muckel-Wells ditandai dengan episode periodik ruam kulit yang tidak gatal, demam ringan hingga sedang yang berlangsung 12 hingga 36 jam, dan persendian yang nyeri dan bengkak. Pada kebanyakan kasus, penderita juga bisa mengalami gangguan pendengaran yang progresif, yang biasanya muncul selama masa remaja.

Selain itu, seseorang dengan kelainan ini juga dapat mengalami amiloidosis yang berkembang di kemudian hari. Amiloidosis adalah penumpukan abnormal protein yang disebut amiloid di berbagai organ tubuh. Ini bisa menyebabkan kerusakan organ, seperti ginjal.

Pada sebagian kasus, sindrom Muckel-Wells juga dapat menyebabkan konjungtivitis berulang, yaitu peradangan pada lapisan terluar mata yang membuat mata kemerahan, ketidaknyamanan, dan keluarnya cairan dari mata.

Baca Juga: Sindrom Klippel-Trenaunay: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

2. Penyebab

ilustrasi mutasi genetik (pixabay.com/geralt)

Sindrom Muckel-Wells adalah salah satu gangguan yang dikenal sebagai sindrom periodik terkait cryopyrin atau cryopyrin-associated periodic syndrome. Ini disebabkan oleh mutasi gen CIAS1/NLRP3 yang bertanggung jawab membuat cryopyrin, yaitu protein yang terlibat dalam sistem kekebalan yang membantu mengatur proses peradangan.

Mutasi gen ini menyebabkan cryopyrin menjadi terlalu aktif, yang memicu pelepasan protein lain yang disebut interleukin-1 beta. Ketika protein interleukin-1 beta naik, peradangan dalam tubuh juga meningkat, yang pada akhirnya, menyebabkan masalah seperti demam, nyeri sendi, dan ruam.

3. Kelainan ini dapat diwariskan dari orang tua yang terkena dengan risiko 50 persen pada setiap kehamilan

ilustrasi pemeriksaan rutin kehamilan (freepik.com/valuavitaly)

Kelainan genetik langka ini diturunkan secara dominan autosomal, di mana satu gen yang rusak atau bermutasi telah dapat menyebabkan kelainan tersebut. Gen yang rusak ini dapat diperoleh dari pewarisan sifat orang tua atau dapat terjadi akibat mutasi baru pada individu yang terkena.

Orang tua yang mengidap sindrom Muckel-Wells memiliki risiko untuk meneruskannya kepada keturunannya sebesar 50 persen untuk setiap kehamilan. Risiko ini sama untuk anak laki-laki maupun perempuan.

4. Diagnosis

ilustrasi pemeriksaan pasien di rumah sakit (pexels.com/RODNAE Productions)

Untuk menegakkan diagnosis, dokter mungkin akan melakukan pemeriksaan gejala dan riwayat kesehatan pasien beserta keluarganya.

Tes darah dan pengujian genetik mungkin juga diperlukan untuk mengonfirmasi dan mengetahui apakah ada mutasi gen CIAS1/NLRP3, meskipun tidak semua pasien sindrom Muckel-Wells memiliki mutasi gen tersebut.

Baca Juga: Sindrom Timothy: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Verified Writer

Dwi wahyu intani

@intanio99

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Rekomendasi Artikel

Berita Terkini Lainnya