Comscore Tracker

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom Timothy

Membuat pasien rentan mengalami serangan jantung mendadak

Sindrom Timothy (Timothy syndrome) atau dikenal sebagai long QT syndrome type 8 (LQT8) adalah kelainan multisistemik langka yang menyebabkan terganggunya irama jantung dan beberapa fungsi organ tubuh. Anak dengan sindrom ini juga memiliki ciri wajah yang khas dan gangguan autisme.

Kelainan bisa bisa membuat penderitanya berisiko mengalami kematian pada anak usia dini. Melansir Verywell Health, sejumlah besar anak yang terlahir dengan sindrom Timothy meninggal sebelum usia 3 tahun. Penyebabnya adalah serangan jantung mendadak.

Berikut ini adalah beberapa fakta medis seputar penyebab, gejala, diagnosis, dan penanganan sindrom Timothy.

1. Sindrom Timothy disebabkan oleh mutasi genetik yang berkaitan dengan transport ion kalsium dalam sel, yang dibutuhkan untuk mengatur detak jantung

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom Timothyunsplash.com/Solen Feyissa

Sindrom yang pertama kali diidentifikasi oleh Katherine W. Timothy, MD, pada tahun 1989 ini baru diketahui penyebabnya pada tahun 2004. Kelainan ini terjadi akibat mutasi gen CACNA1C, yaitu gen yang menginstruksikan produksi protein yang berfungsi sebagai saluran transportasi ion kalsium (CaV1.2) ke sel, termasuk sel jantung dan sel saraf di otak.

Keberadaan ion kalsium memiliki peran penting dalam berbagai fungsi seluler tubuh, seperti mengatur aktivitas listrik sel, kontraksi jantung, dan komunikasi antara sel.

Mutasi gen CACNA1C dapat mengubah struktur saluran CaV1.2, yaitu menjadi terbuka lebih lama dari biasanya, sehingga menyebabkan ion kalsium mengalir lebih banyak masuk ke dalam sel, yang pada gilirannya dapat mengubah cara jantung berdetak.

Baca Juga: 10 Makanan yang Dampaknya Besar untuk Kesehatan Jantung

2. Tanda dan gejala sindrom Timothy sangat kompleks

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom Timothyfreepik.com/master1305

Karena merupakan kelainan multisistemik, sindrom Timothy memiliki tanda dan gejala yang sangat kompleks. Namun, ciri utamanya adalah adanya kondisi yang disebut sindrom long QT, kondisi ketika otot jantung butuh waktu lebih lama untuk "mengisi ulang" di antara detak jantung.

Berdasarkan gejala yang ditimbulkan, sindrom Timothy dibagi menjadi dua tipe, yaitu tipe 1 (klasik) dan tipe 2.

Berikut adalah sejumlah gejala pada anak yang terkena sindrom Timothy tipe 1:

  • Aritmia jantung, yaitu ritme/irama jantung yang abnormal
  • Sindaktili, yaitu jari tangan atau kaki yang berselaput
  • Ciri khas wajah seperti telinga rendah, rahang atas kecil, jembatan hidung rata, dan bibir atas tipis
  • Kebotakan saat lahir
  • Gigi salah tempat atau juga sering mengalami gigi berlubang (karies gigi)
  • Keterlambatan perkembangan saraf. Ini terjadi pada 60 persen dari pasien, meliputi gangguan spektrum autisme, kejang, dan kecacatan intelektual
  • Infeksi yang sering atau berulang
  • Mengalami episode hipotermia (suhu tubuh rendah) dan hipoglikemia (gula darah rendah)

Sementara itu, sindrom Timothy tipe 2 bisa menyebabkan gejala sindrom long QT yang lebih parah dan menyebabkan kematian mendadak. Melansir Verywell Health, sindrom Timothy tipe 2 mungkin tidak menimbulkan gejala lain sama sekali.

Kematian dini pada sindrom ini biasanya merupakan akibat dari takikardia ventrikel, yaitu kondisi bilik bawah jantung berkontraksi dengan cepat dan tidak menentu, menyebabkan serangan jantung mendadak. Ini terjadi pada sekitar 80 persen kasus.

3. Sebagian besar kasus ditemukan karena mutasi baru pada individu yang terkena 

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom Timothyunsplash.com/Aditya Romansa

Pada kebanyakan kasus, sindrom Timothy terjadi akibat mutasi gen baru pada individu yang terkena atau sering disebut mutasi de novo. Namun, pada 10 persen kasus, ditemukan bahwa orang tua dapat menjadi pembawa mutasi, tetapi tidak di semua sel tubuhnya.

Kondisi ini disebut sebagai mosaikisme parental, yang mana dapat menyebabkan penularan penyakit ke anak-anak meskipun tidak ada orang tua yang memiliki manifestasi klinis penyakit tersebut.

4. Diagnosis penyakit ini biasanya dicurigai jika terjadi aritmia pada beberapa hari pertama kelahiran 

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom TimothyIlustrasi aritmia. heartfoundation.org.au

Diagnosis penyakit langka ini sering kali terabaikan pada bayi dan anak-anak dengan aritmia, terutama jika gejala yang menyertainya tidak terlihat jelas.

Oleh karena itu, sindrom Timothy harus dicurigai jika bayi mengalami aritmia pada beberapa hari pertama kelahirannya, kondisinya parah, atau disertai sindaktili, dan/atau adanya fitur wajah yang tidak biasa. Anak dengan sindrom Timothy biasanya juga lahir dengan kepala botak.

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, pada 25 persen kasus, sindrom ini juga dapat dicurigai sebelum bayi lahir, yaitu dengan adanya detak jantung abnormal di dalam rahim atau disebut bradikardia janin.

Bila gambaran klinis sudah didapatkan, biasanya juga dilakukan tes elektrokardiogram (EKG) untuk mengukur interval QT, yaitu waktu antara pengisian dan pelepasan listrik selama detak jantung. Pada sindrom sindrom long QT, hasil yang diperoleh biasanya kacau.

Selain itu, tes ultrasound jantung juga dapat dilakukan untuk mendeteksi masalah struktural pada jantung. Selain itu, tes genetik untuk mengonfirmasi adanya mutasi genetik penyebab sindrom Timothy.

5. Defibrilator kardioverter implan dianggap sebagai pengobatan yang paling efektif untuk menangani sindrom ini 

Sebabkan Masalah Irama Jantung, Ini Tanda dan Gejala Sindrom Timothyfreepik.com/jcomp

Terapi obat oral beta blocker umumnya digunakan untuk pengobatan sindrom Timothy. Namun, data terbaru menunjukkan bahwa 70 persen pasien yang dirawat dengan beta blocker tidak mendapatkan hasil yang memuaskan.

Penggunaan alat picu jantung biasanya direkomendasikan untuk mencegah perlambatan yang berlebihan dari denyut jantung. Sementara untuk kasus yang lebih parah, defibrilator kardioverter implan bisa menjadi perawatan yang efektif. Alat ini dapat mengenali saat jantung mengalami aritmia dan memberikan kejutan listrik untuk memulihkan detak jantung kembali normal.

Perawatan lainnya mungkin juga dibutuhkan untuk mengatasi gejala lain yang timbul. Namun, penting untuk diperhatikan, penderita sindrom Timothy harus sering melakukan pengukuran gula darah dan penilaian jantung.

Tak hanya itu, sebaiknya juga menghindari obat-obatan atau praktik diet yang dapat berkontribusi memperpanjang interval QT atau menurunkan gula darah.

Itulah beberapa fakta medis seputar penyebab, gejala, diagnosis, dan penanganan sindrom Timothy. Jika mengalami beberapa gejala tersebut, sebaiknya segera konsultasikan dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Karena, sindrom ini merupakan kelainan yang masih memiliki tingkat kematian yang tinggi.

Baca Juga: Jantung Berdebar Cepat saat Bangun Tidur, Ini 15 Penyebabnya

Dwi wahyu intani Photo Verified Writer Dwi wahyu intani

Words heal me https://dwiwahyuintani.blogspot.com/

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya