Anemia Fanconi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Di dalam tulang kita ada jaringan ikat yang fleksibel dan kenyal, yang disebut sumsum tulang. Ini membuat sel darah merah pembawa oksigen, sel darah putih yang melawan penyakit, dan trombosit untuk pembekuan darah. Namun, kadang sumsum tulang bisa mengalami kegagalan. Salah satu alasannya adalah karena kondisi genetik yang disebut anemia Fanconi.
Anemia Fanconi mencegah sumsum tulang bekerja dengan baik dan memproduksi sel darah yang sehat, suatu kondisi yang dikenal sebagai anemia aplastik. Ini bertanggung jawab atas berbagai cacat lahir fisik dan mental, termasuk masalah kerangka dan pewarnaan kulit yang tidak biasa.
Pada orang dengan anemia Fanconi, peluang mengembangkan kanker, termasuk kanker darah yang disebut leukemia myeloid akut, meningkat. Anemia Fanconi bisa membuat seseorang lemah dan menurunkan kemampuan melawan penyakit. Efek anemia Fanconi bahkan bisa membuat organ tubuh berhenti bekerja.
1. Penyebab
Anemia Fanconi adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi bawaan (perubahan diskret dalam kode genetik) pada sekelompok gen (cetak biru genetik) untuk protein.
Ada sekitar 20 gen anemia Fanconi, tetapi tidak semuanya terpengaruh saat gen bermutasi. Gen anemia Fanconi melindungi tubuh dari kerusakan DNA yang terjadi sepanjang hidup. Saat gen anemia Fanconi bermutasi, protein yang biasanya memperbaiki kerusakan DNA rutin tidak berfungsi dengan baik dan tidak mampu memperbaiki DNA yang rusak. Dilansir Cleveland Clinic, inilah yang terjadi:
- Kerusakan DNA terus menyebar, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak normal atau kematian sel.
- Kematian sel yang tidak normal dapat menyebabkan kelainan fisik yang terkait dengan anemia Fanconi, serta mengurangi jumlah sel darah yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi.
- Pertumbuhan sel yang tidak normal dapat menyebabkan leukemia myeloid akut atau jenis kanker lainnya.