Anemia Fanconi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Anemia Fanconi adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi bawaan (perubahan diskret dalam kode genetik) pada sekelompok gen (cetak biru genetik) untuk protein.

Ada sekitar 20 gen anemia Fanconi, tetapi tidak semuanya terpengaruh saat gen bermutasi. Gen anemia Fanconi melindungi tubuh dari kerusakan DNA yang terjadi sepanjang hidup. Saat gen anemia Fanconi bermutasi, protein yang biasanya memperbaiki kerusakan DNA rutin tidak berfungsi dengan baik dan tidak mampu memperbaiki DNA yang rusak. Dilansir Cleveland Clinic, inilah yang terjadi:

• Kerusakan DNA terus menyebar, menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak normal atau kematian sel.
• Kematian sel yang tidak normal dapat menyebabkan kelainan fisik yang terkait dengan anemia Fanconi, serta mengurangi jumlah sel darah yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi.
• Pertumbuhan sel yang tidak normal dapat menyebabkan leukemia myeloid akut atau jenis kanker lainnya.

Orang dengan anemia Fanconi memiliki jumlah sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit yang lebih rendah dari normal (sel yang membantu pembekuan darah).

Sel darah putih yang tidak cukup dapat menyebabkan infeksi. Kurangnya sel darah merah dapat menyebabkan lemah dan lesu (anemia).

Jumlah trombosit yang lebih rendah dari normal dapat menyebabkan perdarahan berlebih.

Dilansir publikasi MedlinePlus, kebanyakan orang dengan anemia Fanconi memiliki beberapa gejala berikut:

• Jantung, paru-paru, dan saluran pencernaan yang tidak normal.
• Masalah tulang (terutama pinggul, tulang belakang, atau tulang rusuk) dapat menyebabkan tulang belakang melengkung (skoliosis).
• Perubahan warna kulit, seperti area kulit yang menggelap, disebut bintik café au lait, dan vitiligo.
• Ketulian karena kelainan telinga.
• Masalah mata atau kelopak mata.
• Ginjal yang tidak terbentuk dengan benar.
• Masalah dengan lengan dan tangan, seperti ibu jari yang hilang, kelebihan atau cacat, masalah tangan dan tulang di lengan bawah, dan tulang kecil atau hilang di lengan bawah.
• Perawakan pendek.
• Kepala kecil.
• Testis kecil dan perubahan genital.

Gejala lain yang mungkin terjadi:

• Gagal untuk berkembang.
• Ketidakmampuan belajar.
• Berat lahir rendah.
• Cacat intelektual.

Tes umum yang dapat dilakukan oleh dokter untuk diagnosis anemia Fanconi antara lain:

• Biopsi sumsum tulang.
• Tes darah lengkap.
• Tes perkembangan.
• Obat-obatan ditambahkan ke sampel darah untuk memeriksa kerusakan kromosom.
• Sinar-X tangan dan studi pencitraan lainnya (CT, MRI).
• Tes pendengaran.
• Pemeriksaan human leukocyte antigen (HLA).
• Ultrasonografi untuk ginjal.

Perempuan hamil mungkin memerlukan amniosentesis atau pengambilan sampel vili korionik untuk mendiagnosis kondisi pada anak yang belum lahir.

Menurut WebMD, sebagian besar perawatan untuk anemia Fanconi berfokus pada gejala, dan akan bergantung pada beberapa faktor, termasuk tingkat keparahan penyakit, riwayat medis, usia, dan kesehatan secara keseluruhan. Tim dokter anak, ahli bedah, ahli jantung, ahli kanker, ahli urologi, spesialis ginjal, dan lainnya mungkin terlibat dalam perawatan.

• Transplantasi sel punca sumsum tulang. Salah satu cara untuk mengobati anemia Fanconi adalah dengan mengganti sel sumsum tulang yang rusak dengan sel sehat melalui transplantasi sumsum tulang. Selama prosedur ini, sumsum tulang yang rusak dihancurkan oleh radiasi dan kemoterapi, kemudian diganti dengan sumsum tulang dari donor yang sehat.
• Terapi androgen. Dokter mungkin juga memutuskan untuk menggunakan hormon pria yang disebut androgen. Hormon-hormon ini dapat membantu tubuh menghasilkan lebih banyak sel darah. Namun, perawatannya tidak tahan lama. Seiring waktu tubuh mungkin kehilangan kemampuannya untuk membuat lebih banyak sel darah. Jadi, bentuk perawatan lain mungkin dibutuhkan. Terapi hormon juga dapat menyebabkan penyakit hati dan masalah lainnya.
• Faktor pertumbuhan. Dokter juga dapat mengobati anemia Fanconi dengan faktor pertumbuhan sintetis, yaitu zat buatan manusia yang merangsang pertumbuhan sel darah.
• Operasi. Jika anak mengidap anemia Fanconi, pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan fisik, masalah pencernaan, dan cacat lainnya.
• Terapi gen. Ini melibatkan dokter mengganti gen anemia Fanconi yang bermutasi dengan salinan normal. Ini masih percobaan, tetapi para peneliti berharap gen baru ini dapat membuat protein yang dapat memperbaiki sumsum tulang.

Komplikasi dari anemia Fanconi dapat meliputi:

• Kegagalan sumsum tulang.
• Kanker darah.
• Kanker hati (baik jinak maupun ganas).

Kegagalan sumsum tulang, leukemia, dan tumor padat kanker adalah penyebab paling umum kematian terkait anemia Fanconi. Menurut laman St. Jude Children's Research Hospital, sekitar 10 persen orang dengan anemia Fanconi mengembangkan leukemia. Antara usia 5 dan 15 tahun, diagnosis kanker yang paling umum untuk anak dengan anemia Fanconi adalah leukemia myeloid akut dan myelodysplasia.

Anak-anak yang hidup dengan anemia Fanconi dan bertahan hidup hingga dewasa jauh lebih mungkin mengembangkan tumor padat kanker daripada yang lain. Risiko tumor padat meningkat seiring bertambahnya usia pasien.

Perempuan dengan anemia Fanconi memiliki risiko lebih tinggi terkena tumor pada organ reproduksi mereka daripada perempuan tanpa anemia Fanconi.

Karena tingkat anemia Fanconi bervariasi, harapan hidup rata-rata orang dengan gangguan ini adalah antara 20 dan 30 tahun. Akan tetapi, beberapa pasien hidup sampai usia 30-an, 40-an dan 50-an. Sekitar 80 persen orang dengan anemia Fanconi hidup sampai usia 18 tahun atau lebih.

Kemajuan pengobatan telah meningkatkan tingkat kelangsungan hidup orang dengan anemia Fanconi. Transplantasi sel induk darah dan sumsum tulang adalah pengobatan yang efektif. Namun, risiko tetap ada untuk beberapa jenis kanker darah dan tumor padat setelah transplantasi sel punca.

Anemia Fanconi adalah kelainan bawaan. Itu berarti kita tidak bisa mengurangi risiko mengembangkannya. Kalau kamu punya riwayat keluarga dengan anemia Fanconi, pertimbangkan untuk melakukan tes genetik untuk mengetahui apakah kamu membawa anemia Fanconi. Tidak semua orang yang membawa anemia Fanconi mengembangkan kondisi medis. Demikian pula, tidak semua orang yang membawa anemia Fanconi menurunkannya kepada anak-anaknya. Pengujian genetik akan membantu kamu memahami situasi kamu.

Anemia Fanconi adalah kelainan bawaan yang langka. Orang dengan kondisi ini mungkin memiliki kelainan darah yang serius. Mereka juga lebih mungkin mengembangkan kanker tertentu.

Anemia Fanconi dapat menyebabkan perbedaan fisik yang signifikan yang juga dapat memengaruhi penampilan dan perkembangan seseorang. Dokter dapat mengobati beberapa kondisi medis yang disebabkan oleh anemia Fanconi. Tidak semua orang dengan anemia Fanconi mengalami kondisi medis serupa.

Sering kali, anemia Fanconi seperti kondisi kronis dengan gejala berbeda yang dapat muncul kapan saja. Jika kamu atau anak memiliki anemia Fanconi, tanyakan kepada dokter bagaimana kondisi ini dapat memengaruhi hidup dan apa yang bisa diharapkan. Mengetahui apa yang bisa terjadi selanjutnya bisa membantu kamu merasa lebih siap untuk mengelola tantangan dari anemia Fanconi.