7 Gangguan Metabolisme yang Paling Umum

18 Apr 2025, 14:07 WIB

Eka Amira Yasien

ilustrasi pemeriksaan kesehatan (pexels.com/Pavel Danilyuk)

Intinya sih...

Gangguan metabolisme terjadi ketika proses tubuh tidak berjalan dengan baik, dapat memengaruhi kualitas hidup jika tidak ditangani dengan tepat.
Sindrom metabolik meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, dan diabetes tipe 2 karena obesitas dan gaya hidup tidak sehat.
Penyakit hati berlemak nonalkohol, diabetes, dan gangguan mitokondria merupakan contoh gangguan metabolisme.

Disclaimer: This summary was created using Artificial Intelligence (AI)

Gangguan metabolisme atau gangguan metabolik ialah kondisi medis yang terjadi ketika proses metabolisme tubuh tidak berjalan sebagaimana semestinya.

Metabolisme berperan penting dalam mengubah makanan menjadi energi yang dibutuhkan oleh tubuh untuk berfungsi dengan baik. Namun, gangguan pada proses metabolisme dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, mulai dari gangguan ringan hingga yang lebih serius.

Beberapa gangguan metabolisme yang paling umum di antaranya melibatkan cara tubuh menangani gula, lemak, dan protein, yang pada akhirnya dapat memengaruhi kualitas hidup jika tidak segera ditangani dengan tepat. Yuk, kenali beberapa gangguan metabolisme yang paling umum!

1. Sindrom metabolik

Sindrom metabolik merupakan sekelompok kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung, stroke, dan diabetes tipe 2.

Sindrom ini ditandai dengan kelebihan lemak perut, tekanan darah tinggi, peningkatan kadar glukosa puasa, dan kadar kolesterol atau trigliserida yang tidak normal.

Sayangnya, sindrom metabolik menjadi kondisi yang makin umum karena meningkatnya angka obesitas akibat pola makan tidak sehat dan gaya hidup yang tidak aktif atau sedenter.

2. Diabetes tipe 2

ilustrasi tes gula darah dengan glukometer (pixabay.com/TesaPhotography)

Diabetes terbagi menjadi dua jenis, yaitu diabetes tipe 1 dan tipe 2.

Diabetes tipe 2 menyumbang sekitar 90–95 persen dari semua kasus diabetes secara global, yang memengaruhi lebih dari 347 juta orang. Diabetes tipe 1 adalah kondisi autoimun, sedangkan diabetes tipe 2 adalah gangguan metabolisme yang memengaruhi cara tubuh memproses gula darah. Kondisi ini utamanya disebabkan oleh resistensi insulin dan dikaitkan dengan obesitas. Ini dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti penyakit kardiovaskular dan gagal ginjal, jika tidak ditangani dengan tepat.

3. Penyakit hati berlemak nonalkohol

Penyakit hati berlemak nonalkohol atau nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD) ditandai dengan penumpukan lemak berlebih di hati yang tidak disebabkan oleh konsumsi alkohol.

Penyakit ini memengaruhi sekitar 25 persen populasi global dan terkait erat dengan obesitas dan sindrom metabolik.

NAFLD dapat berkembang menjadi steatohepatitis nonalkohol (NASH), yang dapat menyebabkan sirosis dan peningkatan mortalitas terkait hati.

4. Penyakit Gaucher

ilustrasi memar (pexels.com/Photo By: Kaboompics.com)

Penyakit Gaucher adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase. Ini selanjutnya memicu penumpukan lipid di berbagai organ, terutama limpa dan hati.

Gejalanya dapat meliputi kelelahan, mudah memar, dan pembesaran organ yang terkena.

5. Hemokromatosis

Hemokromatosis ialah kelainan genetik yang menyebabkan penyerapan zat besi berlebihan dari makanan, yang memicu penumpukan zat besi di dalam tubuh.

Kondisi ini dapat merusak organ-organ seperti hati, jantung, dan pankreas. Ini selanjutnya berpotensi memicu diabetes, penyakit hati, dan masalah jantung jika tidak diobati.

6. Fenilketonuria

ilustrasi kulit kemerahan (freepik.com/freepik)

Fenilketonuria adalah kelainan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh untuk memetabolisme fenilalanin, asam amino yang ditemukan dalam banyak makanan kaya protein.

Jika tidak diobati, fenilketonuria dapat menyebabkan cacat intelektual yang parah dan masalah neurologis lainnya.

Gejala fenilketonuria, meliputi:

Napas dan urine berbau tidak sedap.
Ruam kemerahan pada kulit.
Kejang.
Tremor atau gemetar.
Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang.
Tumbuh kembang terhambat.
Kelainan perilaku dan emosional.
Kekuatan tulang rendah.
Ukuran kepala yang lebih kecil dibanding anak lainnya.
Sering muntah.

Diagnosis dini melalui skrining bayi baru lahir memungkinkan manajemen diet untuk mencegah komplikasi.

7. Gangguan mitokondria

Gangguan mitokondria ialah sekelompok kelainan genetik yang memengaruhi fungsi mitokondria, yang menyebabkan produksi energi yang tidak memadai di dalam sel.

Gejalanya dapat sangat bervariasi tetapi sering kali meliputi kelemahan otot, masalah neurologis, dan masalah metabolisme seperti diabetes.

Gangguan mitokondria dapat memengaruhi sistem organ apa pun karena dampaknya yang luas pada metabolisme energi seluler.

Penyakit metabolik merupakan tantangan kesehatan yang signifikan karena meningkatnya prevalensi dan risiko kesehatan terkait. Memahami kondisi ini sangat penting untuk dapat menerapkan strategi pencegahan dan pengelolaan yang dapat meningkatkan hasil kesehatan bagi individu yang terkena dampak. Diagnosis dini dan intervensi gaya hidup merupakan komponen utama dalam menangani penyakit ini secara efektif.

Referensi
"Metabolic Disease." Britannica. Diakses pada Januari 2025.
Garus-Pakowska, A. (2023). "Metabolic Diseases—A Challenge for Public Health in the 21st Century." International Journal of Environmental Research and Public Health, 20(18), 6789. https://doi.org/10.3390/ijerph20186789
"What to Know about Metabolic Disorders." Medical News Today. Diakses pada Januari 2025.
"Metabolic Disorders Overview." Pfizer. Diakses pada Januari 2025.
"What Are Metabolic Disorders?" Verywell Health. Diakses pada Januari 2025.