7 Gangguan Otak Paling Langka di Dunia, Cuma Ada Sedikit Kasus!

Sindrom bobble-head doll terjadi pada anak-anak sekitar usia 3 tahun. Anak yang mengalami sindrom ini akan sering mengayunkan kepala dan bahunya berulang-ulang, biasanya dengan 2–3 gerakan ayunan per detik (Scientia Ricerca, 2018).

Gangguan ini disebabkan oleh pembengkakan dan lesi kistik pada ventrikel ketiga di otak. Gejala lain dari sindrom ini meliputi kesulitan berjalan dan kehilangan kendali atas gerakan tubuh. Ini adalah gangguan yang sangat langka dan diperkirakan hanya 34 kasus yang diketahui sejak tahun 1966.

Gangguan otak ini berkaitan erat dengan penyakit sapi gila. Dikutip dari laman Healthline, kuru umumnya terjadi di antara suku New Guinea, yang mana praktik kanibalisme sangat kental.

Praktik ritual ini dilakukan untuk menjaga arwah orang mati. Ini berakibat pada menumpuknya jaringan abnormal di otak sebagai akibat oleh protein yang disebut prion. Kondisi ini menyebabkan kerusakan permanen dan mematikan.

Kata "kuru" memiliki arti “mengguncang”, karena orang-orang dengan kondisi ini akan mengalami gemetar tak terkendali. Bahkan, setelah kesadaran mulai tumbuh di sana dan kanibalisme menurun, perlu beberapa dekade untuk mengakhiri penyakit kuru, yang terakhir dilaporkan pada akhir tahun 2000-an. Ini karena masa inkubasi penyakit kuru bisa lebih dari 50 tahun.

Creutzfeldt-Jakob adalah gangguan otak degeneratif yang sangat langka dan dapat terjadi secara spontan. Gangguan otak ini dapat diturunkan atau ditularkan melalui kontak dengan jaringan yang terinfeksi.

Penyakit ini bisa terjadi sebagai akibat dari makan daging yang terkontaminasi. Gejalanya ini dapat mencakup depresi, kecemasan, kehilangan ingatan, dan sering berakhir dengan koma.

Penyakit ini sangat langka, yaitu hanya 1 kasus per 1 juta penduduk di seluruh dunia. Menurut data dari National Organization for Rare Disorders, peluang genetik sebagai faktor penyebab penyakit ini hanya 10 persen, sedangkan 90 persen kasus ini terjadi secara acak dan tanpa alasan yang jelas. 

Sindrom Gerstmann–Sträussler–Scheinker (GSS) adalah penyakit neurodegeneratif yang sangat langka dan diturunkan secara eksklusif, mengutip dari laman Online Mendelian Inheritance in Man.

Gangguan otak ini hanya ditemukan pada beberapa keluarga di seluruh dunia. Penyakit ini ditemukan pertama kali pada tahun 1936 dan diambil dari nama ketiga orang penemunya, yaitu Josef Gerstmann, Ernst Sträussler, dan Ilya Scheinker.

GSS biasanya terjadi dari usia 20 hingga 60 tahun, dan mencakup gejala seperti kehilangan ingatan, gangguan penglihatan, masalah bicara, kecanggungan, kebutaan, tuli, dan demensia.

Sampai saat ini, belum ada pengobatan untuk menyembuhkan sindrom ini, pengobatan hanya mampu mengatasi gejala yang ditimbulkan. Jika kamu tidak memiliki anggota keluarga dengan penyakit ini, kamu bisa bernapas lega karena kamu tidak memiliki peluang mengembangkan GSS.

Sindrom Rett adalah gangguan neurologis yang sangat langka dan secara eksklusif memengaruhi perempuan. Gejalanya meliputi kejang, menangis dan menjerit, gerakan tangan berulang, masalah bicara, makan, berjalan, bernapas, serta masalah sensorik dan pencernaan.

Sindrom ini muncul sejak bayi dan sering disalahartikan sebagai autisme atau cerebral palsy. Sindrom Rett terjadi pada sekitar 1 dari setiap 10 ribu kelahiran.

Saat ini, keluarga dan penyintas sindrom Rett bisa mendapatkan informasi seputar gangguan ini lewat laman International Rett Syndrome Foundation. Situs ini juga bertujuan untuk membantu para penyintas terhubung dengan lebih banyak keluarga yang berurusan dengan Rett dan untuk meningkatkan lebih banyak kesadaran.

Mikrosefali atau mikrosefalus disebabkan oleh keterbelakangan otak dan terjadi saat lahir atau pada beberapa tahun pertama kehidupan.

Mikrosefali menyebabkan pengidapnya memiliki ukuran kepala yang lebih kecil dan fitur wajah yang tidak normal. Kondisi tersebut juga ditandai dengan dwarfisme, kejang, fungsi motorik yang buruk, gangguan bicara, penglihatan, pendengaran, dan gangguan kapasitas intelektual.

Mikrosefali terjadi pada sekitar 7 bayi per 10 ribu kelahiran. Namun, sebuah laporan dari Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC) menunjukkan bahwa keberadaan virus Zika membuat mikrosefali 20 kali lebih mungkin terjadi.

Jika ibu hamil terinfeksi oleh virus Zika yang dibawa oleh nyamuk, terutama jika ibu terinfeksi pada trimester pertama, ini meningkatkan kemungkinan janin mengalami mikrosefali atau kecacatan lahir lainnya.

Pick memiliki nama lain demensia frontotemporal atau degenerasi frontotemporal, yang mengacu pada sekelompok gangguan yang dipicu oleh hilangnya sel saraf progresif di lobus frontal, yaitu area otak yang terletak di belakang dahi; atau lobus temporal, yang terletak di belakang telinga.

Menurut Alzheimer’s Association, demensia frontotemporal menyebabkan hilangnya fungsi di daerah lobus frontal dan lobus temporal, yang menyebabkan penurunan perilaku, kepribadian, atau kesulitan memahami bahasa. 

Saat pertama kali ditemukan pada tahun 1892, demensia frontotemporal disebut penyakit Pick karena ditemukan oleh seorang dokter bernama Arnold Pick.

Demensia frontotemporal merupakan penyakit yang bersifat genetik. Tidak ada faktor risiko yang diketahui untuk demensia frontotemporal kecuali riwayat keluarga atau gangguan serupa.

Bagaimana kita menjalani kehidupan sangat bergantung pada berfungsinya otak. Jadi, yuk, jaga fungsi otak dengan praktik gaya hidup sehat. Juga, mari berdoa agar di masa depan ada penemuan untuk menyembuhkan dan memberantas penyakit ini dan penyakit otak lainnya.