Hiperhomosisteinemia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Perawatan

2. Gejala

ilustrasi pusing (pexels.com/cottonbro)

Hiperhomosisteinemia sendiri biasanya tidak selalu menimbulkan gejala secara signifikan pada orang dewasa. Ini berbeda dengan anak-anak yang cenderung mengembangkan gejala. Gejala yang ditunjukkan pun bisa bervariasi pada masing-masing individu.

Apabila hiperhomosisteinemia dikaitkan dengan kekurangan vitamin B6, B12, atau folat, seseorang mungkin akan mengembangkan gejala berupa:

• Pusing.
• Lemah dan lelah.
• Kulit pucat.
• Timbul luka di bagian lidah atau mulut.
• Kesemutan pada area kaki atau tangan.
• Kelemahan otot.

3. Penyebab dan faktor risiko

ilustrasi perempuan sedang sakit (pexels.com/Liza Summer)

Salah satu penyebab paling umum dari kadar homosistein yang tinggi adalah defisiensi B6, B12, atau folat. Ini karena tubuh membutuhkan nutrisi ini untuk memecah homosistein. Kekurangan vitamin-vitamin tersebut bisa menyebabkan penumpukan homosistein dalam darah, mengutip Medical News Today.

Beberapa orang lebih berisiko kekurangan vitamin ini daripada yang lain. Ini termasuk orang-orang dengan kondisi berikut ini:

• Diet ketat.
• Pola makan vegetarian atau vegan karena pelakunya cenderung kekurangan vitamin B12.
• Mutasi gen MTHFR, yang mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat.

Beberapa obat juga dapat menyebabkan defisiensi folat, termasuk metotreksat, sulfasalazin, dan pirimetamin.

Mutasi gen MTHFR juga merupakan salah satu penyebab potensial homosistinuria, yang merupakan kondisi genetik yang memengaruhi bagaimana tubuh memproses bahan pembangun asam amino, seperti folat dan vitamin B.

Gen lain yang dapat terlibat meliputi:

• CBS.
• MTR.
• MTRR.
• MMADHC.

Akan tetapi, kadar homosistein ​​​​yang tinggi tidak selalu merupakan tanda kondisi medis atau indikasi masalah serius. Terkadang, seseorang memiliki kadar homosistein yang lebih tinggi karena: 

• Riwayat keluarga dan genetika.
• Merokok.
• Konsumsi alkohol.
• Usia, karena kadar homosistein tampaknya meningkat secara alami dari waktu ke waktu.
• Jenis kelamin, karena laki-laki lebih cenderung memiliki tingkat yang lebih tinggi daripada perempuan.

Menurut Food for the Brain Foundation, kondisi medis dan obat-obatan berikut juga dapat berkontribusi:

• Diabetes.
• Radang sendi.
• Kadar hormon tiroid rendah.
• Obat-obatan tertentu, seperti penghambat pompa proton, metformin, dan metotreksat.

Baca Juga: Disestesia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Jenis, dan Perawatan​​​​​​​

4. Diagnosis

ilustrasi sampel darah untuk tes darah (pexels.com/Los Muertos Crew)

Untuk menegakkan diagnosis terkait hiperhomosisteinemia, dokter biasanya akan merekomendasikan tes darah. Hasilnya dapat membantu dokter memahami gejala kekurangan vitamin B6, B12, atau folat.

Dalam beberapa kasus, tes tambahan akan dijalankan apabila pasien sudah mengembangkan faktor risiko, khususnya yang berhubungan dengan penyakit jantung.

Alasan mengapa individu dengan dugaan hiperhomosisteinemia perlu memeriksakan diri ke dokter ialah agar terhindar dari beberapa risiko komplikasi. Studi metaanalisis dalam jurnal Scientific Reports menjelaskan, kadar homosistein tinggi memiliki korelasi terhadap peningkatan risiko kematian dari semua jenis penyakit.

Sementara itu, studi lain dalam jurnal PLOS ONE menemukan adanya kaitan antara kadar homosistein tinggi, defisiensi folat, serta kanker. Kendati demikian, para peneliti belum bisa memastikan jenis kanker yang berisiko tersebut.

5. Perawatan

ilustrasi perawatan hiperhomosisteinemia (pexels.com/Polina Tankilevitch)

Pilihan perawatan untuk hiperhomosisteinemia bisa bervariasi tergantung pada penyebab yang mendasarinya. Jika penyebabnya adalah kekurangan vitamin, maka anjuran mengubah pola makan dan pemberian suplemen mungkin akan direkomendasikan oleh dokter.

Beberapa menu makanan dengan kandungan vitamin B dan asam folat meliputi:

• Ikan salmon, susu, dan yoghurt.
• Sayuran hijau, seperti bayam, kangkung dan brokoli.
• Buah-buahan, seperti pisang, jeruk, dan tomat.
• Aneka kacang-kacangan.

Kadar homosistein yang tinggi secara konsisten telah dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular, kanker, dan kondisi medis lainnya. Apabila kamu 

Jika seseorang merasa mengembangkan gejala terkait hiperhomosisteinemia, maka harus segera berkonsultasi pada dokter untuk menetapkan diagnosis secara akurat. Selanjutnya, perawatan yang tepat dapat diterapkan guna memanajemen kondisi agar tidak menimbulkan masalah medis yang darurat.

6. Komplikasi yang bisa terjadi

ilustrasi lansia dengan demensia (pexel.com/Kindel Media)

Apabila kamu terdiagnosis memiliki kadar homosistein yang tinggi, kamu berisiko mengembangkan beberapa masalah kesehatan. Beberapa kondisi yang berhubungan dengan hiperhomosisteinemia meliputi:

• Osteoporosis.
• Aterosklerosis.
• Trombosis.
• Trombosis vena.
• Penyakit arteri koroner.
• Stroke.
• Demensia.
• Penyakit Alzheimer.

Hiperhomosisteinemia dapat mengindikasikan defisiensi nutrisi. Beberapa orang lebih rentan terhadap kekurangan ini dan mungkin perlu mengonsumsi suplemen atau mengubah pola makan untuk memastikan mendapatkan cukup vitamin.

Kadar homosistein yang tinggi secara konsisten dikaitkan dengan peningkatan risiko penyakit kardiovaskular, kanker, dan beberapa kondisi lainnya. Jika kamu khawatir tentang kadar homosistein dan apa dampaknya, konsultasikan ke dokter. Perawatan yang tepat dan beberapa perubahan gaya hidup dapat membantu menjaga kualitas hidup.

Baca Juga: Klaudikasio Intermiten: Gejala, Penyebab, Komplikasi, Pengobatan