Mengenal Cat Eye Syndrome, Kelainan Mata Mirip Mata Kucing

Gejala CES sangat bervariasi dari orang ke orang. Mereka mungkin tidak atau sedikit menunjukkan gejala, atau bahkan bisa mengalami gejala yang parah.

Gejala paling umum atau yang sering disebut "tiga serangkai gejala klasik" dari CES meliputi:

• Koloboma okuler yang terjadi karena celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, mengakibatkan adanya celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan cacat penglihatan atau kebutaan
• Tag atau lubang kulit preauricular, yaitu kelainan pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil kulit (menyerupai kutil) atau sedikit cekungan atau lubang di depan telinga
• Tidak adanya atau obtruksi anus (atresia anal)

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, diperkirakan hanya sekitar 41 persen pasien CES mengalami tiga klasik tersebut.

Gejala tambahan lain yang mungkin dialami pasien CES, termasuk:

• Kelainan mata lainnya seperti strabismus atau mata juling dan/atau ukuran kecil abnormal pada salah satu mata (microphthalmia unilateral). Lebih jarang meliputi tidak adanya iris mata (aniridia), koloboma kelopak mata, dan/atau katarak
• Cacat jantung bawaan
• Kelainan tulang seperti skoliosis dan fusi vertebral
• Cacat saluran kemih atau ginjal
• Lubang anus mungkin sangat kecil atau sempit (stenosis anus)
• Perawakan pendek
• Langit-langit mulut sumbing
• Cacat intelektual

CES adalah kondisi yang terjadi karena kelainan kromosom, tepatnya penggandaan ekstra pada kromosom 22. Namun, penyebab pastinya masih belum dipahami sepenuhnya.

Dilansir Healthline, kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik yang terdapat di dalam inti sel. Manusia memiliki 23 pasang kromosom, yang masing-masing memiliki lengan pendek (p), lengan panjang (q), serta wilayah kedua lengan berada (sentromer).

Pada kondisi normal, manusia memiliki dua salinan kromosom 22. Sementara pada pasien CES, terdapat dua salinan ekstra dari lengan pendek dan wilayah kecil di lengan panjang kromosom 22, atau dengan kata lain muncul empat kali (tetrasomi parsial) dalam sel tubuh, yaitu 22pter-22q11.

Kelainan kromosom ini biasanya tidak diwariskan dari keluarga, tetapi terjadi secara acak saat pembelahan sel. Namun, pada beberapa kasus, CES bisa diwariskan dari orang tua.

CES adalah kejadian langka yang diperkirakan memengaruhi sekitar satu dari 50.000 hingga satu dari 150.000 orang di Swiss Timur Laut. Diketahui, lebih dari 100 kasus telah dilaporkan dalam literatur medis. Namun, insiden pasti tidak diketahui secara akurat.

Diagnosis biasanya ditegakkan berdasarkan ada tidaknya kromosom ekstra dari kromosom 22. Ada kemungkinan sindrom ini dicurigai sebelum lahir. Ini bisa diketahui melalui tes khusus seperti ultrasonografi, amniosentesis, dan/atau pengambilan sampel vilus korionik yang bisa membantu mengungkapkan kecacatan tertentu dan analisis krosomom janin.

Untuk mengenali CES pada anak setelah lahir, biasanya didasarkan pada evaluasi klinis yang menyeluruh dan identifikasi gejala khas. Jika dicurigai, maka perlu dilakukan studi kromosom seperti kariotipe dan fluorescence in situ hybridization (FISH).

Setelah diagnosis dibuat, berbagai tes khusus juga diperlukan untuk mengidentifikasi gejala lain yang ditimbulkan. Seperti tes jantung (ekokardiografi, elektrokardiografi), pemeriksaan mata dan pendengaran yang menyeluruh dan cermat, dan/atau tes pencitraan lain.

Rencana perawatan CES disesuaikan dengan gejala yang timbul. Ini mungkin termasuk obat-obatan, pembedahan (untuk memperbaiki atresia anus, kelainan tulang, atau masalah fisik lainnya), terapi fisik, terapi hormon (untuk mengatasi masalah pertumbuhan), dan/atau pendidikan khusus bagi penyandang disabilitas intelektual.

Itulah fakta-fakta menarik dari cat eye syndrome. Konseling genetik biasanya bermanfaat untuk keluarga individu yang terkena, terutama jika berencana memiliki anak. Ini dapat membantu mengetahui risiko menurunkan kondisi kepada anak.