Gigantisme: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

ilustrasi gigantisme (pexels.com/Cori Rodriguez)

Diterangkan dalam laman MedlinePlus, tinggi badan anak akan bertambah, begitu pula dengan otot dan organ tubuhnya. Pertumbuhan yang berlebihan ini membuat anak menjadi sangat besar untuk anak seusianya.

Gejala lainnya termasuk:

• Pubertas tertunda.
• Penglihatan ganda atau kesulitan dengan penglihatan bagian tepi (perifer).
• Dahi yang sangat menonjol (frontal bossing) dan rahang yang menonjol.
• Celah di antara gigi.
• Sakit kepala.
• Peningkatan keringat.
• Haid tidak teratur (haid).
• Nyeri sendi.
• Tangan dan kaki besar dengan jari tangan dan kaki tebal.
• Mengeluarkan ASI.
• Masalah tidur seperti sleep apnea obstruktif.
• Penebalan fitur wajah.
• Kelemahan.
• Perubahan suara.

3. Penyebab

Penyebab paling umum gigantisme adalah tumor jinak (bukan kanker) pada kelenjar pituitari anak (adenoma hipofisis) yang melepaskan GH secara berlebihan. Anak-anak dengan gigantisme hampir selalu memiliki tumor hipofisis besar yang disebut makroadenoma (adenoma hipofisis yang berdiameter 10 milimeter atau lebih besar) saat didiagnosis. Gigantisme juga dapat disebabkan oleh hiperplasia hipofisis, yaitu ketika kelenjar pituitari membesar.

Banyak anak dengan gigantisme memiliki mutasi genetik yang menyebabkan tumor hipofisis terbentuk. Mutasi genetik paling umum yang terkait dengan gigantisme adalah mutasi atau penghapusan gen AIP, yang membentuk sekitar 29 persen dari populasi orang dengan gigantisme.

Gigantisme dapat terjadi sebagai bagian dari beberapa kelainan genetik langka yang mengarah pada peningkatan risiko pengembangan tumor hipofisis yang menyekresi GH. Ini termasuk:

• Carney complex: Kondisi genetik yang memengaruhi warna kulit (pigmentasi) dan menyebabkan tumor jinak pada kulit, jantung, dan sistem endokrin. Adenoma hipofisis yang menyekresi GH terjadi pada sekitar 10 persen hingga 13 persen kasus Carney complex dan biasanya memiliki perkembangan yang lambat.
• Sindrom McCune-Albright: Kondisi genetik yang memengaruhi tulang, kulit, dan sistem endokrin, menyebabkan pigmentasi kulit café-au-lait (tanda lahir berpigmen cokelat muda sampai gelap yang biasanya muncul pada kulit bayi baru lahir), pembentukan jaringan parut pada tulang, dan pubertas dini. Kelebihan GH hadir pada 20 persen hingga 30 persen kasus sindrom McCune-Albright. Ini sering disebabkan oleh pembesaran kelenjar pituitari (hiperplasia), tetapi adenoma hipofisis juga bisa menyebabkannya.
• Multiple endocrine neoplasias (MEN) tipe 1 atau tipe 4: Ini adalah kondisi genetik ketika satu atau lebih kelenjar endokrin terlalu aktif dan/atau membentuk tumor, yang dapat mencakup tumor hipofisis yang menyekresi GH.
• Neurofibromatosis: Ini adalah kondisi yang merupakan bagian dari sekelompok kondisi genetik yang dikenal sebagai gangguan neurokutan yang memengaruhi kulit dan sistem saraf. Jenis gangguan ini disebabkan oleh peningkatan pertumbuhan sel yang tidak normal. Ini menghasilkan pembentukan tumor di seluruh tubuh, yang dapat mencakup tumor yang menyekresi GH.
• Familial isolated pituitary adenomas (FIPA): Ini adalah kondisi bawaan yang ditandai dengan perkembangan adenoma hipofisis, yang dapat mencakup adenoma yang menyekresi GH.

Gigantisme adalah kondisi yang sangat jarang. Risiko utama kondisi ini adalah memiliki orang tua atau saudara kandung dengan gigantisme.

Baca Juga: Hipotiroidisme: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

4. Diagnosis

ilustrasi gigantisme (unsplash.com/Ben Wicks)

Dokter yang melihat seorang anak tumbuh luar biasa cepat perlu mengajukan beberapa pertanyaan dan melakukan pemeriksaan fisik, bisa meliputi memeriksa tinggi badan, berat badan, proporsi tubuh, indra, dan tahap pubertas.

Dijelaskan dalam laman Healthdirect, tes untuk mendiagnosis gigantisme meliputi:

• Tes darah: Untuk mengukur tingkat hormon dan terkadang zat lain.
• Tes toleransi glukosa oral: Untuk melihat bagaimana kadar hormon pertumbuhan berubah ketika kadar gula darah meningkat.
• MRI atau CT scan: Untuk melihat kelenjar pituitari.
• Rontgen tengkorak dan rahang: Untuk memeriksa ketebalan tulang.

Sangat penting untuk mendiagnosis dan mengobati gigantisme sedini mungkin. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan masalah seperti diabetes, tekanan darah tinggi, dan radang sendi.

5. Pengobatan

Tujuan pengobatan gigantisme meliputi:

• Mengontrol kadar GH dan faktor pertumbuhan seperti insulin 1 (IGF1) dengan aman.
• Mengontrol pertumbuhan tumor hipofisis.
• Mengurangi efek tumor hipofisis pada struktur terdekat, seperti jaringan otak dan saraf optik.
• Mengobati atau mengurangi efek GH pada sistem tubuh lainnya.
• Dokter biasanya menggunakan kombinasi perawatan, khususnya pembedahan dan terapi radiasi, untuk gigantisme.

Obat-obatan tersedia dan efektif dalam mengobati akromegali (kelebihan GH pada orang dewasa) tetapi efek obat ini pada anak-anak belum dipelajari secara memadai.

Operasi

Operasi adalah pilihan pengobatan yang paling umum untuk gigantisme. Tujuannya adalah untuk menghilangkan atau mengurangi ukuran tumor hipofisis. Karena tumor hipofisis yang menyebabkan gigantisme sering kali berukuran besar, anak-anak dengan gigantisme mungkin memerlukan beberapa operasi untuk mengangkat tumor dan mengontrol kadar GH secara efektif.

Dokter bedah anak mungkin menggunakan jenis operasi yang disebut operasi transsphenoidal untuk mengangkat tumor hipofisis, yang melibatkan memasuki hidung anak dan sinus sphenoid, ruang kosong di tengkorak anak di belakang saluran hidung dan di bawah otak anak, untuk melakukan operasi.

Terapi radiasi

Terapi radiasi dapat membantu menurunkan kadar GH apabila operasi tidak efektif. Terapi radiasi menggunakan peralatan khusus untuk menargetkan tumor dengan sinar radiasi. Terapi ini bekerja secara perlahan. Ini mungkin memerlukan beberapa rangkaian perawatan, dengan jeda di antaranya, dan mungkin perlu beberapa tahun untuk sepenuhnya berlaku.

Kemungkinan komplikasi pengobatan gigantisme

Sebagai hasil dari operasi dan/atau terapi radiasi, sekitar 60 persen orang dengan gigantisme mengembangkan hipopituitarisme setelah perawatan. Ini adalah kondisi saat ada kekurangan satu, beberapa, atau semua hormon yang dibuat oleh kelenjar pituitari. Hipopituitarisme diobati dengan obat pengganti hormon.

Komplikasi dari operasi untuk mengangkat tumor hipofisis dapat meliputi:

• Perdarahan.
• Kebocoran cairan serebrospinal.
• Meningitis.
• Ketidakseimbangan natrium (garam) dan air dalam tubuh.

Kemungkinan efek samping dari terapi radiasi meliputi:

• Gangguan kesuburan.
• Kehilangan penglihatan dan cedera otak (jarang).
• Perkembangan tumor beberapa tahun setelah pengobatan (jarang).

6. Komplikasi yang dapat terjadi

ilustrasi gigantisme (unsplash.com/Ramin Talebi)

Pembedahan dan pengobatan radiasi dapat menyebabkan rendahnya kadar hormon hipofisis lainnya. Hal ini dapat menyebabkan salah satu kondisi berikut:

• Insufisiensi adrenal (kelenjar adrenal tidak menghasilkan cukup hormon).
• Diabetes insipidus (kondisi yang ditandai dengan selalu merasa haus dan sering buang air kecil dalam jumlah banyak).
• Hipogonadisme (kelenjar seks tubuh menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon).
• Hipotiroidisme (kelenjar tiroid tidak membuat cukup hormon tiroid).

Apabila melihat perubahan tingkat pertumbuhan dan/atau perubahan fitur fisik anak, penting untuk berbicara dengan dokter sesegera mungkin. Walaupun mungkin ini tidak disebabkan oleh gigantisme, tetapi ini layak untuk dievaluasi.

Ketika berhasil diobati, anak-anak dengan gigantisme dapat memiliki harapan hidup yang normal dan terhindari dari sebagian besar komplikasi yang bisa diakibatkannya. Namun, mereka mungkin masih memiliki gejala seperti kelemahan otot dan gerakan terbatas dan masalah psikologis. Karena ukuran tubuhnya, membeli barang-barang seperti pakaian atau sepatu mungkin sulit. Tindak lanjut medis secara rutin diperlukan untuk memantau kondisi dari waktu ke waktu.

Baca Juga: Akromegali: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Perawatan