Comscore Tracker

Osteopetrosis, Kondisi Tulang yang Lebih Keras dan Padat

Dapat menyebabkan tulang mudah patah

Osteopetrosis adalah penyakit tulang yang menyebabkan tulang terlalu padat dan dapat menyebabkan tulang mudah patah. Osteopetrosis menyebabkan sel-sel tulang khusus yang disebut osteoklas berfungsi secara tidak normal.

Biasanya, osteoklas memecah jaringan tulang tua saat jaringan tulang baru tumbuh. Dalam kondisi osteopetrosis, osteoklas tidak memecah jaringan tulang tua. Penumpukan tulang ini menyebabkan tulang tumbuh terlalu cepat.

Di kepala dan tulang belakang, pertumbuhan berlebih ini menekan saraf dan menyebabkan masalah neurologis. Di tulang tempat sumsum tulang biasanya terbentuk, pertumbuhan berlebih dapat mendesak keluar sumsum tulang.

1. Jenis

Ada beberapa jenis osteopetrosis berdasarkan jenis pewarisan genetik. Setiap jenis dapat bervariasi dalam tingkat keparahan kondisinya.

1. Osteopetrosis autosomal dominan (ADO)

Dulunya dikenal sebagai penyakit Albers-Schonberg, ADO adalah jenis osteopetrosis yang paling ringan dan biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia antara 20 dan 40 tahun, mengutip Verywell Health.

Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat. Bila ada gejala, mungkin ini berupa sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Infeksi tulang (osteomielitis), nyeri, artritis degeneratif, dan sakit kepala juga dapat terjadi.

ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling umum. Diperkirakan 1 dari 20.000 orang memiliki jenis osteopetrosis ini.

Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, artinya hanya berasal dari satu orang tua (pewarisan dominan autosomal). Mereka yang didiagnosis menderita osteopetrosis memiliki peluang 50 persen untuk menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

2. Osteopetrosis resesif autosomal (ARO)

Juga dikenal sebagai osteopetrosis infantil ganas, ARO adalah bentuk paling parah dari osteopetrosis. Bayi dengan ARO memiliki tulang yang sangat rapuh (kekonsistenannya dibandingkan dengan sebatang kapur) yang mudah patah. Selama proses kelahiran, tulang bahu bayi bisa saja patah.

ARO biasanya terlihat saat lahir. Anak-anak dengan ARO dapat mengalami masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah yang rendah) dan trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah dalam darah).

Gejala lainnya termasuk:

  • Tingkat kalsium yang rendah (dapat menyebabkan kejang).
  • Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan).
  • Gangguan pendengaran.
  • Kelumpuhan wajah.
  • Sering patah tulang.

Bentuk osteopetrosis ini jarang terjadi, menyerang 1 dari 250.000 orang.

Kondisi ini terjadi ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal yang diwariskan kepada anak (pewarisan resesif autosomal). Orang tua tidak memiliki kelainan tersebut, meskipun mereka membawa gen tersebut (carrier). Setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 1 dari 4 untuk dilahirkan dengan ARO. Jika tidak diobati, usia rata-rata anak-anak dengan ARO kurang dari 10 tahun.

3. Osteopetrosis autosomal menengah (IAO)

IAO adalah jenis osteopetrosis langka lainnya. Cuma ada beberapa kasus kondisi yang telah dilaporkan.

IAO dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua, dan biasanya muncul selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan IAO mungkin memiliki peningkatan risiko patah tulang dan anemia.

Anak-anak dengan IAO biasanya tidak memiliki kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa seperti yang dimiliki anak-anak dengan ARO. Namun, beberapa anak dapat mengembangkan endapan kalsium yang tidak normal di otak, yang menyebabkan kecacatan intelektual. Kondisi ini juga terkait dengan asidosis tubulus ginjal, sejenis penyakit ginjal.

4. OL-EDA-ID

Dalam kasus yang sangat jarang, osteopetrosis dapat diwariskan melalui kromosom X. Ini dikenal sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala yang disebabkan oleh kondisi tersebut—osteopetrosis, limfedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik (suatu kondisi yang memengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan defisiensi imun. Orang dengan jenis osteopetrosis ini rentan terhadap infeksi berulang yang parah.

2. Penyebab

Osteopetrosis, Kondisi Tulang yang Lebih Keras dan PadatHasil sinar-X panggul pasien dengan osteopetrosis, bentuk onset dewasa dari osteopetrosis autosomal dominan. (commons.wikimedia.org/Konstantinos C Soultanis, Alexandros H Payatakes, Vasilios T Chouliaras, Georgios C Mandellos, Nikolaos E Pyrovolou, Fani M Pliarchopoulou and Panayotis N Soucacos)

Dilansir National Organization for Rare Disorders, mutasi pada setidaknya sembilan gen menyebabkan berbagai jenis osteopetrosis. Mutasi pada gen CLCN7 bertanggung jawab atas sekitar 75 persen kasus osteopetrosis dominan autosomal, 10 hingga 15 persen kasus osteopetrosis resesif autosomal, dan semua kasus osteopetrosis autosomal menengah yang diketahui.

Mutasi gen TCIRG1 menyebabkan sekitar 50 persen kasus osteopetrosis resesif autosomal. Mutasi pada gen lain adalah penyebab yang kurang umum dari bentuk kelainan autosomal dominan dan resesif autosomal. Jenis osteopetrosis OL-EDA-ID, dihasilkan dari mutasi pada gen IKBKG. Sekitar 30 persen dari semua kasus osteopetrosis, penyebab kondisinya tidak diketahui.

Gen yang terkait dengan osteopetrosis terlibat dalam pembentukan, perkembangan, dan fungsi sel khusus yang disebut osteoklas. Sel-sel ini memecah jaringan tulang selama remodeling tulang, suatu proses normal ketika tulang tua dihilangkan dan tulang baru dibuat untuk menggantikannya. Tulang terus-menerus direnovasi, dan prosesnya dikontrol dengan hati-hati untuk memastikan tulang tetap kuat dan sehat.

Mutasi pada salah satu gen yang terkait dengan osteopetrosis menyebabkan osteoklas yang abnormal atau hilang. Tanpa osteoklas fungsional, tulang tua tidak terurai saat tulang baru terbentuk. Akibatnya, tulang di seluruh kerangka menjadi sangat padat. Tulang juga secara struktural tidak normal, membuatnya rentan terhadap patah tulang. Masalah dengan remodeling tulang ini mendasari semua ciri utama osteopetrosis.

Baca Juga: Mengapa Seseorang Bisa Terkena Osteoporosis?

3. Gejala

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi tergantung pada jenis osteopetrosis. Mereka termasuk:

  • Patah tulang karena tulang yang rapuh dan padat.
  • Hidung tersumbat akibat penyempitan rongga sinus.
  • Penglihatan dan pendengaran berubah dari tulang yang membesar menekan saraf.
  • Masalah gigi karena perubahan tulang pada tengkorak dan rahang dan karena gigi tumbuh lebih lambat dari biasanya.
  • Kadar sel darah yang rendah karena jumlah sumsum tulang yang lebih kecil karena kepadatan di tengah tulang dapat menyebabkan anemia dan infeksi.
  • Osteomielitis.
  • Nyeri tulang kronis.

4. Diagnosis

Osteopetrosis, Kondisi Tulang yang Lebih Keras dan Padatilustrasi diagnosis osteopetrosis (pexels.com/cottonbro)

Dijelaskan dalam laman National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, dokter mendiagnosis osteopetrosis dengan:

  • Mengevaluasi riwayat keluarga dan medis.
  • Melakukan pengujian.
  • Memesan tes laboratorium dan studi pencitraan.

Dokter mungkin memesan satu atau lebih tes berikut untuk mendiagnosis osteopetrosis:

  • Sinar-X untuk mengevaluasi struktur tulang, termasuk tulang padat dan cacat.
  • Pengujian genetik untuk membantu menentukan penyebab spesifik dan jenis osteopetrosis.
  • Tes darah untuk memeriksa jumlah sel darah, kadar vitamin dan mineral, dan kadar hormon tertentu.
  • Pemindaian tomografi aksial terkomputerisasi (CAT) dan pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk mengevaluasi perubahan dalam ruang sumsum tulang dan tengkorak.

5. Pengobatan

Mengetahui jenis osteopetrosis membantu dokter mengobati gejala dan masalah dari penyakit tulang tersebut. Pengujian genetik memungkinkan dokter untuk memeriksa perubahan spesifik pada gen sehingga pengobatan dapat disesuaikan tergantung pada penyebab dan tingkat keparahan penyakit yang diharapkan. Perawatan dapat meliputi:

  • Interferon gamma-1b adalah obat suntik yang dirancang untuk menunda perkembangan penyakit dan merupakan satu-satunya terapi yang secara khusus disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) untuk bentuk penyakit infantil yang parah. Saat ini tidak disetujui untuk pengobatan bentuk osteopetrosis noninfantil.
  • Kortikosteroid dapat membantu meningkatkan beberapa tingkat sel darah. Karena merupakan obat yang manjur, dokter akan meresepkan dosis serendah mungkin untuk mencapai manfaat yang diinginkan.
  • Terapi fisik dan okupasi dapat membantu anak-anak mengembangkan keterampilan motorik dan lainnya.
  • Perawatan tulang mungkin termasuk gips, belat, atau pembedahan untuk memperbaiki patah tulang dan tulang yang cacat.
  • Transplantasi sumsum tulang mungkin direkomendasikan untuk bayi dengan bentuk penyakit yang parah dan untuk orang dengan kegagalan sumsum tulang. Dokter akan merekomendasikan jenis perawatan ini berdasarkan kasus per kasus setelah meninjau risiko dan manfaatnya. Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit bagi orang-orang tertentu, tetapi tidak dapat memulihkan kerusakan yang telah terjadi.

Kunjungan rutin dengan dokter penting untuk memeriksa gejala dan hasil tes laboratorium, dan untuk mendiskusikan perawatan potensial.

Sering kali pasien perlu bekerja sama dengan tim dokter untuk perawatan terbaik. Ini dapat melibatkan:

  • Spesialis endokrin: Menangani gangguan hormonal dan metabolisme.
  • Dokter gigi: Membantu mencegah masalah gigi dan mengobati masalah, termasuk ortodontis dan ahli bedah mulut-maksilofasial.
  • Spesialis genetika: Mempelajari gen, terutama bagaimana mereka diwariskan dan bermutasi.
  • Spesialis hematologi: Berspesialisasi dalam kelainan darah.
  • Spesialis saraf: Menangani gangguan dan penyakit pada tulang belakang, otak, dan saraf.
  • Spesialis bedah saraf: Melakukan operasi untuk gangguan dan penyakit tulang belakang, otak, dan saraf.
  • Spesialis mata: Menangani gangguan dan penyakit pada mata.
  • Spesialis ortopedi: Merawat dan melakukan pembedahan untuk penyakit tulang dan sendi.
  • Spesialis THT: Mengobati gangguan telinga, hidung, dan tenggorokan.

Hidup dengan osteopetrosis bisa berbeda-beda pada setiap pasien. Beberapa orang memiliki sedikit atau tidak ada gejala, sementara beberapa lainnya memiliki banyak gejala dan memengaruhi kemampuan untuk beraktivitas sehari-hari. Tips berikut ini bisa membantu:

  • Rutin kontrol ke dokter.
  • Bicarakan dengan dokter atau terapis fisik tentang jenis latihan yang paling tepat berdasarkan jenis osteopetrosis yang dimiliki.
  • Konsultasi tentang rekomendasi asupan gizi.
  • Tetap berinteraksi dengan keluarga dan teman kapan pun dibutuhkan dan/atau bergabung dengan support group.

Baca Juga: Osteomielitis: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Topic:

  • Nurulia

Berita Terkini Lainnya