Sindrom Treacher Collins atau Treacher Collins syndrome (TCS) adalah kelainan genetik yang memengaruhi pertumbuhan dan perkembangan kepala. Ini mencegah tengkorak, pipi, dan tulang rahang berkembang dengan baik, menyebabkan anomali wajah dan gangguan pendengaran.
Untuk mengenali kelainan genetik langka ini, simak ulasan berikut ini sampai habis!
TCS merupakan penyakit langka. Bayi dengan penyakit ini terlahir dengan kelainan bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi, dan tulang rahang. Walau belum ada obatnya, tetapi operasi bisa membuat perbedaan besar.
Efek dari penyakit ini berkisar dari tingkat keparahan sedang hingga parah. Pada kebanyakan kasus, kecerdasan anak tidak terdampak.
Dilansir WebMD, TCS memengaruhi sekitar satu dari setiap 50.000 bayi yang lahir. TCS selalu bersifat genetik, tetapi biasanya tidak diwariskan. Untuk sekitar 60 persen dari anak-anak yang mendapatkannya, tidak ada orang tua yang membawa gen tersebut. Bagi mereka, kemungkinan menularkannya ke anak lain cukup rendah.
Dalam 40 persen kasus lainnya, anak mendapatkannya dari orang tua. Kemungkinan melewatinya bersama dengan setiap kehamilan adalah 50 persen.
TCS juga dikenal sebagai mandibulofacial dysostosis atau sindrom Franceschetti.
Tanda-tanda fisik TCS bisa bervariasi dari anak ke anak. Beberapa memiliki kasus yang sangat ringan yang sulit untuk dilihat, sementara bagi yang lain ini bisa parah. Tanda-tandanya dapat mencakup:
Kondisi ini bisa menyebabkan kesulitan untuk bernapas, tidur, makan, dan mendengar. Masalah dengan gigi dan mata kering bisa menyebabkan infeksi.
Hidup bisa terasa sulit bagi orang-orang dengan TCS. Deformitas bisa menyebabkan masalah dalam keluarga dan hubungan sosial. Konseling dan pertemuan dengan terapis mungkin adalah cara yang sangat bijak seiring pertumbuhan anak.
Dilansir Better Health Channel, perubahan gen TCOF1 menyebabkan hingga 93 persen kasus TCS. Gen ini, yang terletak di kromosom 5, bertanggung jawab untuk perkembangan wajah.
Pada sekitar setengah dari semua kasus, TCOF1 berubah secara spontan saat pembuahan, tetapi apa yang memicu perubahan gen tersebut tidak diketahui. Dalam kasus lain, TCS yang disebabkan oleh gen TCOF1 yang diubah diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa anak mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua dengan TCS, dan salinan gen yang tidak terpengaruh dari orang tua mereka yang lain.
Dua persen kasus lainnya diperkirakan disebabkan oleh perubahan gen POLR1C dan POLR1D.
Bagaimana tepatnya perubahan gen menyebabkan anomali wajah tidak diketahui. Mereka dianggap menyebabkan kematian sel (apoptosis) tulang wajah, tulang rawan dan jaringan lunak selama minggu ketiga sampai delapan perkembangan janin.
Dilansir Medical News Today, diagnosis TCS ditegakkan berdasarkan: riwayat medis, pemeriksaan genetik, serta pemeriksaan fisik dan radiografi.
Pemeriksaan radiografi mungkin meliputi beberapa jenis sinar-X, atau CT scan untuk mendeteksi bila tulang pipi dan tulang rahang (mandibula) telah berkembang secara tidak normal atau tidak lengkap.
CT scan kraniofasial dapat dilakukan untuk menganalisis anatomi kepala, leher, telinga, dan saluran telinga. Dokter menggunakan pemindaian ini di mana ada gangguan pendengaran selama 6 bulan pertama kehidupan seorang anak.
Pemeriksaan gigi, untuk mencari abnormalitas pada gigi, juga bisa dilakukan ketika gigi pertama tumbuh.
Tes genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi pada tiga gen yang diketahui menyebabkan TCS. Sebagian besar waktu, tes genetik tidak diperlukan untuk mendiagnosis TCS, karena dokter dapat dengan mudah membuat diagnosis dengan mengamati gejala pasien. Tes genetik sangat membantu untuk perencanaan keluarga lebih lanjut.
Setelah diagnosis awal, tes lain dapat membantu menentukan tingkat keparahan TCS. Dokter dapat memeriksa hal-hal berikut:
Pengobatan TCS bervariasi sesuai dengan kebutuhan setiap pasien. Perawatan biasanya akan melibatkan beberapa profesional kesehatan yang berbeda, seperti:
Untuk bayi baru lahir dengan TCS, perawatan akan mencakup prosedur untuk meningkatkan pernapasan dan cara kerja saluran napas. Metode termasuk posisi khusus bayi dan membuat lubang di tenggorokan.
Dokter dapat mengobati gangguan pendengaran yang disebabkan oleh TCS dengan alat bantu dengar, terapi wicara, dan integrasi ke dalam sistem pendidikan.
Ahli bedah dapat memperbaiki atau membangun kembali area berikut jika pasien terpengaruh oleh perkembangan yang tidak normal atau tidak lengkap:
Usia pasien akan memengaruhi operasi apa yang akan direkomendasikan oleh dokter, menurut buku GeneReviews.
Perbaikan atap mulut sering dilakukan pada usia 1-2 tahun. Pembentukan kembali pipi, rahang, dan rongga mata sering dilakukan pada usia 5-7 tahun. Koreksi telinga biasanya dilakukan setelah usia 6 tahun. Reposisi rahang biasanya dilakukan sebelum usia 16 tahun.
Perawatan potensial lainnya masih dalam penyelidikan, dan belum ada hasil ilmiah yang dikonfirmasi, termasuk:
Konseling genetik juga dapat disarankan untuk individu dengan TCS atau seluruh keluarga jika sindrom tersebut diturunkan. Pada konseling ini, orang-orang akan belajar tentang prospek kelainan genetik dan para ahli akan memberi tahu tentang peluang untuk meneruskan kondisi tersebut.
Demikian informasi seputar sindrom Treacher Collins. Biasanya pasien akan tumbuh dewasa dengan fungsi kecerdasan normal. Dengan manajemen yang tepat, harapan hidup kira-kira sama dengan populasi umum. Dalam beberapa kasus, progonosis tergantung pada gejala spesifik dan tingkat keparahan pasien. Misalnya, kasus TCS yang sangat parah dapat menyebabkan kematian perinatal karena gangguan jalan napas.