Kenali Sindrom Treacher Collins yang Menyebabkan Kelainan Bentuk Wajah

2. Gejala dan tanda fisik dari sindrom Treacher Collins

ilustrasi sindrom Treacher Collins (abilitymagazine.com)

Tanda-tanda fisik TCS bisa bervariasi dari anak ke anak. Beberapa memiliki kasus yang sangat ringan yang sulit untuk dilihat, sementara bagi yang lain ini bisa parah. Tanda-tandanya dapat mencakup:

• Wajah datar, cekung, atau tampak sedih
• Tulang pipi yang terlalu kecil
• Mata miring ke bawah
• Jaringan kelopak mata hilang
• Takik di kelopak bawah mata
• Kondisi bibir sumbing di atap mulut atau langit-langit (cleft palate)
• Jalan napas abnormal
• Rahang atas dan bawah kecil dan dagu
• Telinga yang tidak berbentuk atau hilang
• Pertumbuhan kulit di depan telinga

Kondisi ini bisa menyebabkan kesulitan untuk bernapas, tidur, makan, dan mendengar. Masalah dengan gigi dan mata kering bisa menyebabkan infeksi.

Hidup bisa terasa sulit bagi orang-orang dengan TCS. Deformitas bisa menyebabkan masalah dalam keluarga dan hubungan sosial. Konseling dan pertemuan dengan terapis mungkin adalah cara yang sangat bijak seiring pertumbuhan anak.

Baca Juga: 7 Fakta Hipospadia, Kelainan Bawaan yang Dialami Aprilia Manganang

3. Penyebab dan faktor risiko sindrom Treacher Collins

ilustrasi perubahan genetik (medicalnewstoday.com)

Dilansir Better Health Channel, perubahan gen TCOF1 menyebabkan hingga 93 persen kasus TCS. Gen ini, yang terletak di kromosom 5, bertanggung jawab untuk perkembangan wajah.

Pada sekitar setengah dari semua kasus, TCOF1 berubah secara spontan saat pembuahan, tetapi apa yang memicu perubahan gen tersebut tidak diketahui. Dalam kasus lain, TCS yang disebabkan oleh gen TCOF1 yang diubah diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti bahwa anak mewarisi gen yang terpengaruh dari orang tua dengan TCS, dan salinan gen yang tidak terpengaruh dari orang tua mereka yang lain.

Dua persen kasus lainnya diperkirakan disebabkan oleh perubahan gen POLR1C dan POLR1D.

Bagaimana tepatnya perubahan gen menyebabkan anomali wajah tidak diketahui. Mereka dianggap menyebabkan kematian sel (apoptosis) tulang wajah, tulang rawan dan jaringan lunak selama minggu ketiga sampai delapan perkembangan janin.

4. Diagnosis sindrom Treacher Collins

ilustrasi dokter sedang memeriksa anak (seattleschild.com)

Dilansir Medical News Today, diagnosis TCS ditegakkan berdasarkan: riwayat medis, pemeriksaan genetik, serta pemeriksaan fisik dan radiografi.

Pemeriksaan radiografi mungkin meliputi beberapa jenis sinar-X, atau CT scan untuk mendeteksi bila tulang pipi dan tulang rahang (mandibula) telah berkembang secara tidak normal atau tidak lengkap.

CT scan kraniofasial dapat dilakukan untuk menganalisis anatomi kepala, leher, telinga, dan saluran telinga. Dokter menggunakan pemindaian ini di mana ada gangguan pendengaran selama 6 bulan pertama kehidupan seorang anak.

Pemeriksaan gigi, untuk mencari abnormalitas pada gigi, juga bisa dilakukan ketika gigi pertama tumbuh. 

Tes genetik bertujuan untuk mendeteksi mutasi pada tiga gen yang diketahui menyebabkan TCS. Sebagian besar waktu, tes genetik tidak diperlukan untuk mendiagnosis TCS, karena dokter dapat dengan mudah membuat diagnosis dengan mengamati gejala pasien. Tes genetik sangat membantu untuk perencanaan keluarga lebih lanjut.

Setelah diagnosis awal, tes lain dapat membantu menentukan tingkat keparahan TCS. Dokter dapat memeriksa hal-hal berikut:

• Jalan napas untuk menyelidiki predisposisi obstruksi orofaring
• Langit-langit mulut untuk sumbing
• Kemampuan menelan
• Kemampuan mendengar
• Mata

5. Pengobatan sindrom Treacher Collins

ilustrasi dokter dan pasien (freepik.com/tirachardz)

Pengobatan TCS bervariasi sesuai dengan kebutuhan setiap pasien. Perawatan biasanya akan melibatkan beberapa profesional kesehatan yang berbeda, seperti:

• Dokter anak
• Dokter gigi spesialis ortodonti
• Dokter gigi
• Ahli bedah tengkorak dan wajah
• Terapis wicara
• Ahli genetika
• Perawat
• Dokter mata
• Spesialis pendengaran
• Spesialis telinga, hidung, dan tenggorokan

Untuk bayi baru lahir dengan TCS, perawatan akan mencakup prosedur untuk meningkatkan pernapasan dan cara kerja saluran napas. Metode termasuk posisi khusus bayi dan membuat lubang di tenggorokan.

Dokter dapat mengobati gangguan pendengaran yang disebabkan oleh TCS dengan alat bantu dengar, terapi wicara, dan integrasi ke dalam sistem pendidikan.

Ahli bedah dapat memperbaiki atau membangun kembali area berikut jika pasien terpengaruh oleh perkembangan yang tidak normal atau tidak lengkap:

• Tengkorak dan wajah
• Langit-langit mulut
• Tulang pipi, rahang, dan rongga mata
• Bagian luar telinga
• Hidung
• Gigi
• Kelopak mata bawah

Usia pasien akan memengaruhi operasi apa yang akan direkomendasikan oleh dokter, menurut buku GeneReviews.

Perbaikan atap mulut sering dilakukan pada usia 1-2 tahun. Pembentukan kembali pipi, rahang, dan rongga mata sering dilakukan pada usia 5-7 tahun. Koreksi telinga biasanya dilakukan setelah usia 6 tahun. Reposisi rahang biasanya dilakukan sebelum usia 16 tahun.

Perawatan potensial lainnya masih dalam penyelidikan, dan belum ada hasil ilmiah yang dikonfirmasi, termasuk:

• Menambahkan sel punca ke tulang dan tulang rawan untuk meningkatkan hasil pembedahan saat merawat kelainan tengkorak dan wajah
• Mengobati TCS di dalam rahim, saat embrio masih berkembang, dengan memanipulasi gen yang disebut p53 secara genetik dan memblokir fungsinya

Konseling genetik juga dapat disarankan untuk individu dengan TCS atau seluruh keluarga jika sindrom tersebut diturunkan. Pada konseling ini, orang-orang akan belajar tentang prospek kelainan genetik dan para ahli akan memberi tahu tentang peluang untuk meneruskan kondisi tersebut.

Demikian informasi seputar sindrom Treacher Collins. Biasanya pasien akan tumbuh dewasa dengan fungsi kecerdasan normal. Dengan manajemen yang tepat, harapan hidup kira-kira sama dengan populasi umum. Dalam beberapa kasus, progonosis tergantung pada gejala spesifik dan tingkat keparahan pasien. Misalnya, kasus TCS yang sangat parah dapat menyebabkan kematian perinatal karena gangguan jalan napas.

Baca Juga: Yuk Kenali Vitiligo, Ini 8 Fakta Kelainan Penyebab Warna Kulit Memudar