Sindrom West: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Menurut National Organization for Rare Disorders, gejala yang terkait dengan sindrom West biasanya dimulai pada tahun pertama kehidupan. Usia rata-rata onset kejang epilepsi adalah 6 bulan.

Kejang epilepsi ditandai dengan kejang otot tak sadar yang terjadi karena episode gangguan listrik yang tidak terkendali di otak (kejang). Setiap kejang yang tidak disengaja biasanya dimulai secara tiba-tiba dan berlangsung hanya beberapa detik, dan biasanya terjadi dalam kelompok yang dapat berlangsung selama 10–20 menit.

Episode seperti itu, yang dapat terjadi saat bangun tidur atau setelah makan, ditandai dengan kontraksi kepala, leher, dan badan yang tiba-tiba dan tidak disengaja dan/atau perpanjangan kaki dan/atau lengan yang tidak terkendali. Durasi, intensitas, dan kelompok otot yang terkena kejang bervariasi dari bayi ke bayi.

Bayi dengan sindrom West juga memiliki elektroesefalogram (EEG) yang sangat abnormal dengan amplitudo tinggi, pola gelombang lonjakan yang kacau (hipsaritmia).

Sebagian besar anak akan mengalami kemunduran keterampilan atau keterlambatan dalam memperoleh keterampilan yang membutuhkan koordinasi otot dan gerakan sadar (retardasi psikomotor).

Sekitar sepertiga dari anak-anak dengan sindrom West dapat mengalami serangan epilepsi berulang seiring bertambahnya usia. Sindrom ini sering berkembang menjadi sindrom Lennox-Gastaut, dengan jenis kejang campuran yang sulit dikendalikan dan berhubungan dengan kecacatan intelektual.

Kira-kira sepertiga dari anak-anak dengan sindrom West akan terus mengalami kejang epilepsi pada usia yang lebih tua. Sepertiga hingga seperempat terakhir pasien akan mengalami kejang yang sembuh seiring waktu, biasanya pada pasien yang tidak memiliki etiologi yang jelas.

Dijelaskan dalam laman Children’s Hospital of Philadelphia, pengamatan kejang infantil biasanya mengarah ke tes EEG untuk mencari gelombang otak tidak teratur dari hipsaritmia untuk memastikan diagnosis.

Beberapa EEG, dilakukan pada waktu yang berbeda dalam siklus bangun/tidur anak, mungkin diperlukan untuk mendeteksi hipsaritmia. Kadang, EEG yang berkepanjangan selama beberapa jam (hingga 24 jam) dapat digunakan untuk menangkap kejang itu sendiri pada EEG.

Terutama pada tahap awal kondisi, segera setelah kejang, EEG mungkin tampak normal saat anak bangun atau tidur REM, dan hanya menunjukkan ketidakteraturan saat tidur ringan atau tepat setelah bangun tidur.

Tes dan pencitraan tambahan dapat dilakukan untuk menemukan penyebab yang mendasari kondisi tersebut untuk menginformasikan rencana perawatan.

• Neuroimaging untuk mencari lesi atau kelainan struktur otak lainnya.
• Tes darah untuk mendeteksi adanya kondisi metabolisme.
• Pengujian genetik untuk mencari penyebab genetik tertentu dari sindrom West.

Sindrom West paling sering terjadi pada bayi dan anak kecil. Kondisi ini paling sering dimulai antara usia 3 dan 8 bulan dan biasanya berhenti pada usia 4 tahun.

Dilansir Cedars Sinai, penyebab mendasar yang dikaitkan dengan kejang ini meliputi:

• Mutasi genetik.
• Gangguan metabolisme.
• Perkembangan otak yang tidak biasa (malformasi).
• Kekurangan oksigen ke otak.
• Kerusakan otak.
• Infeksi yang memengaruhi otak.

Tujuan utama pengobatan untuk sindrom West adalah menghilangkan kejang dan mengatasi pola hipsaritmia pada EEG, jika ada. Sindrom West dianggap sebagai ensefalopati epilepsi, suatu kondisi serangan epilepsi dapat secara langsung berkontribusi pada gangguan kognitif dan perilaku. Kontrol kejang yang dini dan efektif dapat meningkatkan pandangan jangka panjang anak, seperti dijelaskan dalam laman The Children’s Hospital of Philadelphia. 

• Kejang dapat dikontrol dengan obat-obatan seperti kortikosteroid dan antikejang vigabatrin.
• Jika kejang ditemukan sebagai akibat dari lesi otak, operasi pengangkatan lesi dapat memberikan perbaikan.
• Apabila kejang ditemukan disebabkan oleh kondisi metabolisme yang mendasarinya, mengobati penyebab masalah metabolisme dapat membantu mengurangi kejang.
• Diet ketogenik dapat membantu dalam beberapa kasus.

Pelatihan dan dukungan keluarga adalah elemen kunci dalam rencana perawatan yang berhasil. Orang tua dan pengasuh harus tahu cara memperhatikan dan merespons kejang.

Jika anak mengalami keterlambatan perkembangan atau regresi, terapi fisik, terapi okupasi, dan terapi wicara dapat membantu.

Prospek jangka panjang untuk anak-anak dengan sindrom West tergantung penyebab yang mendasari kondisi tersebut dan sejauh mana hal itu menyebabkan gangguan kognitif.

Anak-anak yang memiliki perkembangan tipikal sebelum timbulnya kejang, menerima pengobatan yang efektif untuk mengendalikan kejang segera setelah terjadi pertama kali, dan tidak memiliki kelainan otak yang mendasarinya dapat berdampak baik.

Kejang infantil dari sindrom West biasanya berhenti pada usia 5 tahun, tetapi dapat digantikan oleh jenis kejang lainnya.

Anak dengan kondisi ini kemungkinan harus menghadapi implikasi di berbagai aspek kehidupan, misalnya perundungan. Selain itu, hidup dengan kondisi ini butuh penyesuaian yang dilakukan oleh orang tua atau pengasuh, mulai dari keuangan hingga perencanaan hidup untuk perawatan terbaik.

Anak tersebut juga akan butuh perawatan khusus. Hal ini kadang bisa membuat orang tua atau pengasuh kewalahan. Dalam banyak kasus, hal ini dapat menimbulkan ketakutan, rasa bersalah, kepanikan, bahkan stigma bagi walinya. Padahal, tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegah kondisi tersebut.

Edukasi dan kesadaran adalah cara terbaik untuk mengatasi kondisi ini. Support system, komunikasi terus-menerus dengan dokter dan tim kesehatan, serta praktik perawatan diri dapat membantu mengatasi kondisi ini.

Hidup dengan anak yang memiliki sindrom West bisa menantang. Orang tua atau pengasuh tentu menginginkan hal terbaik untuk anak. Pelajari dan pahami kebutuhan anak, dukung perawatan anak, dan cintai anak. Walaupun akan menghadapi tantangan dan masa sulit, ketiga hal tersebut akan membantu memastikan anak menjalani kehidupan semaksimal mungkin.