Sindrom Gardner: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Sindrom Gardner atau Gardner syndrome adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan polip kolorektal multipel. Sindrom Gardner merupakan jenis poliposis adenomatosa familial (FAP), yang mengakibatkan perkembangan beberapa polip usus besar dan beberapa jenis tumor kanker atau non-kanker.
Selain polip pada usus besar, pertumbuhan bisa berkembang, termasuk fibroma, tumor desmoid, dan kista sebaceous, yang merupakan pertumbuhan berisi cairan di bawah kulit. Selain itu, lesi mata juga bisa terjadi pada retina.
Dilansir National Organization for Rare Disorders (NORD), orang dengan sindrom Gardner mempunyai risiko tinggi terkena kanker kolorektal atau kanker usus besar pada usia dini. Selain itu, orang dengan kondisi ini juga mempunyai risiko lebih tinggi terkena kanker terkait FAP lainnya, seperti kanker usus kecil, lambung, pankreas, tiroid, sistem saraf pusat, hati, saluran empedu, dan/atau kelenjar adrenal.
1. Penyebab dan faktor risiko
Sindrom Gardner merupakan penyakit genetik, yang berarti bahwa kondisi ini diturunkan. Gen adenomatous polyposis coli (APC) memediasi produksi protein APC. Protein APC mengatur pertumbuhan sel dengan mencegah sel membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak teratur.
Orang dengan sindrom Gardner mempunyai cacat pada gen APC. Hal ini mengakibatkan pertumbuhan jaringan abnormal. Namun, apa penyebab mutasi gen ini belum ditentukan.
Faktor risiko utama dari sindrom Gardner adalah mempunyai setidaknya satu orang tua yang memiliki kondisi ini. Mutasi spontan pada gen APC merupakan kejadian yang jauh lebih jarang terjadi.
2. Gejala
Gejala umum dari kondisi ini meliputi:
- Pertumbuhan (polip) di usus besar
- Perkembangan gigi ekstra
- Tumor tulang pada tengkorak dan tulang lainnya.
- Kista di bawah kulit.
Gejala utama sindrom Gardner adalah berkembangnya beberapa polip di usus besar. Meskipun jumlah pertumbuhannya bervariasi, mereka bisa mencapai ratusan.
Selain pertumbuhan di usus besar, gigi tambahan bisa berkembang, bersama dengan tumor tulang di tengkorak. Gejala umum lain dari sindrom Gardner adalah kista, yang dapat terbentuk di bawah kulit di berbagai bagian tubuh. Fibroma dan kista epitel sering terjadi. Orang dengan sindrom ini juga memiliki risiko kanker usus besar yang jauh lebih tinggi.
3. Diagnosis
Mengutip Verywell Health, jika ada anggota keluarga yang menderita sindrom Gardner, sebaiknya pertimbangkan pengujian genetik gen APC untuk mengetahui ada atau tidaknya kemungkinan untuk mengembangkan kondisi ini.
Dokter bisa menegakkan diagnosis sindrom Gardner jika pasien memiliki:
- Setidaknya 100 polip di usus besar atau lebih sedikit polip dan memiliki riwayat keluarga dengan sindrom FAP atau Gardner.
- Pertumbuhan pada tulang.
- Kista jaringan lunak, fibroma, dan tumor desmoid (sejenis tumor pada jaringan ikat).
Dokter juga bisa mendeteksi tanda-tanda sindrom Gardner dengan menggunakan sinar-X atau kolonoskopi. Dokter atau dokter gigi kemungkinan bisa melihat pertumbuhan tulang selama pemindaian sinar-X. Namun, satu-satunya cara untuk memastikan diagnosis adalah dengan tes genetik.
4. Pengobatan
Tidak ada obat untuk sindrom Gardner. Pengobatan yang diberikan hanya bisa untuk mengelola kondisi dan mengurangi risiko kanker usus besar atau kanker lain yang terkait dengan kondisi ini. Sangat penting bagi pasien untuk mendapatkan pemeriksaan rutin untuk memeriksa polip dan tumor kanker.
Dokter kemungkinan akan merekomendasikan pilihan skrining berikut ini:
- Pemeriksaan fisik tahunan, termasuk evaluasi tiroid.
- Skrining untuk jenis tumor tertentu yang lebih umum untuk pasien dengan sindrom Gardner, termasuk tumor desmoid.
- Kolonoskopi tahunan atau sigmoidoskopi untuk memeriksa polip menggunakan tabung fleksibel dengan kamera yang dimasukkan ke saluran pencernaan bagian bawah.
- Esophagogastroduodenoscopy (EGD) untuk memeriksa lapisan saluran pencernaan menggunakan tabung fleksibel dengan kamera yang dimasukkan melalui mulut ke saluran pencernaan bagian atas.
Jika seseorang didiagnosis sindrom Gardner sejak dini, skrining bisa dimulai pada usia 10 tahun. Skrining awal digunakan untuk memeriksa polip dan menentukan kapan waktu untuk mengangkat usus besar.
Perawatan yang berfokus pada pencegahan komplikasi yaitu meliputi:
- Menggunakan obat antiinflamasi nonsteroid (NSAID).
- Makan makanan yang sehat.
- Mengambil inhibitor COX-2 untuk memperlambat pertumbuhan polip.
Sesudah dokter mendeteksi lebih dari 20 hingga 30 polip, maka mereka biasanya akan merekomendasikan pengangkatan usus besar (kolektomi). Selain itu, dokter kemungkinan juga perlu mengobati tumor selain polip usus besar dengan kemoterapi atau radiasi.
Sebagian besar pertumbuhan kulit yang terkait dengan sindrom Gardner bersifat jinak dan tidak membutuhkan perawatan. Namun, karena alasan kosmetik ini bisa dihilangkan.
5. Prognosis
Prospek untuk pasien dengan sindrom Gardner bervariasi, tergantung tingkat keparahan gejala yang dimiliki. Orang yang mempunyai mutasi gen APC seperti pada sindrom Gardner mempunyai peluang yang makin tinggi untuk mengembangkan kanker usus besar dan kanker lainnya seiring bertambahnya usianya.
Tanpa perawatan bedah, hampir seluruh orang dengan mutasi gen APC akan mengembangkan kanker usus besar pada usia 39 tahun (rata-rata). Satu-satunya cara untuk menghentikan kanker usus besar berkembang adalah dengan mengangkat usus besar dan sebagian rektum dengan prosedur proktokolektomi. Mengangkat rektum selain usus besar juga bisa mengurangi kemungkinan kekambuhan.
Diagnosis sindrom Gardner bisa terasa menakutkan. Akan tetapi, pasien dapat menikmati hidup yang panjang dan memuaskan dengan penanganan dan pengobatan dini. Selain itu, pertimbangkan untuk bergabung kelompok pendukung jika ada. Mengenal orang-orang yang mengalami kondisi yang sama dapat mendatangkan manfaat bagi kesehatan mental dan emosional secara keseluruhan.
