5 Fakta Congenital Analgesia, Ketidakmampuan Tubuh Merasakan Sakit

Dilansir laman Genetics Home Reference, congenital analgesia adalah suatu kondisi yang menghambat kemampuan seseorang untuk merasakan sakit secara fisik. Sejak lahir, individu yang terkena tidak pernah merasakan sakit di bagian tubuh mereka ketika terluka.

Individu dengan kondisi ini dapat merasakan perbedaan antara tajam dan tumpul, panas dan dingin, tetapi tidak dapat merasakan, misalnya minuman panas membakar lidah mereka. Kurangnya kesadaran akan rasa sakit ini sering mengarah pada akumulasi luka, memar, patah tulang, dan masalah kesehatan lainnya yang mungkin tidak terdeteksi.

Anak-anak kecil dengan congenital analgesia mungkin sering memiliki luka pada mulut atau jari karena menggigit diri mereka sendiri berulang kali dan mungkin juga mengalami beberapa luka bakar yang tak disadari.

Cedera yang berulang ini sering menyebabkan usia harapan hidup mereka cukup rendah. Banyak orang dengan congenital analgesia juga benar-benar kehilangan indra penciuman (anosmia).

Ketidakpekaan bawaan terhadap nyeri dianggap sebagai bentuk neuropati perifer (kerusakan saraf perifer yang membuat kaki dan tangan sering mati rasa serta nyeri) karena memengaruhi sistem saraf perifer, yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang ke otot dan ke sel yang mendeteksi sensasi, seperti sentuhan, penciuman, dan nyeri.

Penyakit ini tergolong sangat langka karena kasus yang dilaporkan hingga kini masih kurang dari dua puluh kasus.

Mutasi pada gen SCN9A menyebabkan congenital analgesia. Mutasi gen ini mengganggu transmisi sinyal rasa sakit dari pusat cedera ke otak yang menyebabkan penderitanya menjadi tidak sensitif terhadap rasa sakit.

Hilangnya kepekaan ini membuat neuron sensorik penciuman cenderung mengganggu transmisi sinyal yang berhubungan dengan bau ke otak yang menyebabkan anosmia.

Kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosom. Itu berarti kedua salinan gen dalam setiap sel mengalami mutasi. Orangtua dari individu dengan kondisi ini masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala kondisi, namun menurunkannya pada anak mereka.

Menurut jurnal yang diterbitkan Mukund D. Rahalkar, Anand M. Rahalkar, dan S. K. Joshi dari The Indian Journal of Radiology & Imaging, congenital analgesia ditandai dengan ketidakmampuan untuk merasakan rasa sakit fisik.

Dalam beberapa kasus yang disebabkan oleh mutasi pada gen PRDM12, pasien masih memiliki indra penciuman yang normal, namun punya kecenderungan terhadap infeksi dan insiden lecet kornea yang lebih besar karena kurangnya produksi air mata.

Membuat diagnosis untuk penyakit genetik atau langka sering kali menjadi tantangan. Tenaga kesehatan profesional biasanya melihat riwayat medis seseorang, gejala, pemeriksaan fisik, dan hasil tes laboratorium untuk membuat diagnosis. Biasanya dokter akan melakukan Genetic Testing Registry (GTR) untuk melakukan tes genetik pada kondisi ini.

Saat ini tidak ada obat yang diketahui untuk congenital analgesia sehingga perawatan medis atau rawat jalan sangat penting untuk kesejahteraan individu yang terkena. Dokter spesialis dalam berbagai disiplin medis dapat membantu untuk memberikan dukungan dan lingkungan yang mampu memberikan keamanan dan mengurangi risiko cedera akan sangat dibutuhkan.

Karena gejala ini bisa dilihat sejak masih anak-anak, akan sangat berarti jika kita selalu peka dengan perkembangan anak atau adik kita. Semoga kita semua sehat selalu.