6 Kelainan Genetik yang Jarang Kita Temui

Dikutip dari Genetic and Rare Disease Information Center , sindrom ini diakibatkan oleh adanya kelainan pada kromosom seks. Normalnya laki-laki memiliki pola kromosom 46 A + XY, namun pada penderita sindrom Klinefelter pola kromosomnya menjadi 46 A + XXY. Penambahan kromosom X inilah yang menyebabkan gangguan perkembangan seksual pada penderita.

Ciri penderita sindrom Klinefelter yaitu otot tidak berkembang, rambut tumbuh minimal, panggul yang lebih lebar, ginekomastia atau pertumbuhan payudara, ukuran testis yang kecil, dan gangguan perkembangan tubuh.

Sindrom Patau adalah salah satu kelainan genetik yang terjadi pada bayi. Sindrom ini diakibatkan karena adanya kelainan pada kromosom nomor 13. Penderita sindrom Patau memiliki kromosom nomor 13 sebanyak 3 salinan, padahal normalnya hanya terdiri dari 2 salinan. 

Penderita sindrom Patau memiliki ciri-ciri bibir sumbing, gangguan tulang belakang, jumlah jari tangan dan kaki melebihi normal (polidaktili), gangguan organ, sampai dengan keterbelakangan mental.

Dikutip dari Genetic Home Reference, sindrom Preiffer merupakan kelainan genetik yang langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Sindrom ini terjadi akibat mutasi pada gen FGFR1.

Mutasi tersebut menyebabkan pembentukan tulang tengkorak yang tidak normal. Ketidaknormalan tulang tengkorak dapat mengakibatkan perubahan bentuk wajah pada penderita.

Bahkan, jari tangan dan kaki mungkin juga akan terpengaruh. Ciri-ciri penderita sindrom Preiffer yaitu mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak, gangguan pertumbuhan otak, kesulitan bernapas, gangguan organ dan tulang. 

Dikutip dari Genetic Home Reference, sindrom Beare-Stevenson terjadi pada sekitar 20 orang di dunia. Sindrom ini disebabkan karena adanya mutasi pada gen FGFR2. Mutasi pada gen tersebut mengakibatkan kelainan pada kulit dan pembentukan tulang tengkorak yang mempengaruhi bentuk kepala dan wajah.

Penderita sindrom ini akan mengalami pertumbuhan kepala yang tidak normal, kulit berkerut dan keriput pada wajah dan beberapa bagian tubuh lain, mata melotot dan lebar, serta kelainan telinga.

Selain itu, penderita juga akan mengalami kecacatan intelektual karena pertumbuhan otak yang terhambat. Komplikasi yang diakibatkan oleh sindrom ini dapat mengancam jiwa pada anak usia dini jika tidak segera ditangani dengan tepat.

Dikutip dari Genetic and Rare Disease Information Center, sindrom Turner merupakan kelainan genetik yang terjadi pada perempuan. Sindrom ini disebabkan karena kekurangan kromosom seks X.

Perempuan normal memiliki 2 kromosom X dalam tubuhnya, sedangkan penderita sindrom Turner hanya memiliki 1 kromosom X. Pada umumnya sindrom ini dapat dideteksi sebelum kelahiran terjadi.

Salah satu ciri penderita sindrom Turner yaitu memiliki leher yang seolah-olah bersayap. Selain itu, penderita sindrom Turner juga akan mengalami kegagalan pematangan sel telur dan ketidaknormalan fungsi organ. Kondisi tersebut menyebabkan terjadinya infertilitas atau kemandulan. 

Dikutip dari Progeria Research Foundation, progeria merupakan kelainan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 4-8 juta bayi. Sindrom ini disebabkan karena adanya mutasi gen LMNA atau Lamin A secara spontan pada saat pembuahan. Kondisi ini menyebabkan terjadinya penuaan dini pada anak-anak. Gejala penuaan dini tersebut baru akan muncul ketika anak berusia 18-24 bulan.

Penderita sindrom Progeria akan mengalami gangguan pertumbuhan, penuaan dini, kehilangan lemak tubuh, kerontokan rambut, dan dislokasi panggul. Selain itu, penderita juga akan mengalami gangguan kardiovaskuler dan atherosklerosis pada usia sekitar 13 tahun. Pada umumnya penderita mampu bertahan pada rentang usia 40-50 tahun.

Nah, itulah kelainan genetik yang sangat jarang dialami oleh manusia. Tetap bersyukur ya dengan apa pun yang diberikan Tuhan untukmu. Dan jangan lupa ketika kamu bertemu dengan orang-orang yang mengalami sindrom tertentu, tetap dukung mereka, ya!