8 Bayi Pertama Lahir Tanpa Penyakit Keturunan berkat IVF Tiga DNA

Pronuclear transfer dilakukan setelah sel telur dibuahi. Intinya, materi genetik inti (yang berisi semua gen penentu ciri fisik seperti warna rambut atau tinggi badan) dari sel telur ibu yang membawa mutasi DNA mitokondria dipindahkan ke sel telur donor sehat yang nukleusnya sudah diangkat. Hasilnya, embrio tetap mewarisi DNA inti dari orang tua kandungnya, tetapi DNA mitokondria utamanya berasal dari donor.

Setiap tahun, sekitar 1 dari 5.000 anak lahir dengan mutasi DNA mitokondria yang bisa memicu penyakit serius. Mitokondria sendiri adalah bagian sel yang memproduksi energi bagi tubuh. Kalau DNA mitokondria rusak, organ yang membutuhkan banyak energi—seperti jantung, otot, atau otak—bisa terdampak parah.

DNA mitokondria diwariskan dari ibu ke anak. Walau laki-laki bisa terkena dampaknya, tetapi mereka tidak mewariskan penyakit ini. Hingga kini belum ada obat untuk penyakit ini, sehingga upaya pencegahannya berfokus pada teknologi reproduksi seperti IVF.

Teknik pronuclear transfer dilegalkan di Inggris sejak 2015 dan menjadi pilihan bagi perempuan dengan kadar mutasi DNA mitokondria tinggi yang ingin punya anak tanpa mewariskan penyakit ini.

Dalam laporan tim peneliti, kadar mutasi DNA mitokondria pada bayi yang lahir lewat metode pronuclear transfer bervariasi, dari tidak terdeteksi hingga 16 persen di darah bayi baru lahir. Adanya sisa DNA mitokondria ibu memang jadi tantangan teknologi ini, karena sedikit bagian mitokondria di sekitar DNA inti kadang ikut terbawa. Tim peneliti terus meneliti cara meminimalkan sisa DNA mitokondria ibu agar hasilnya makin optimal.

Pronuclear transfer hanya ditawarkan bagi perempuan yang tidak cocok dengan preimplantation genetic testing (PGT) atau pengujian genetik praimplantasi. Hingga saat laporan dibuat, program gabungan PGT dan pronuclear transfer menghasilkan kehamilan pada 8 dari 22 pasien (36 persen) untuk pronuclear transfer, dan 16 dari 39 pasien (41 persen) untuk PGT. Pronuclear transfer telah melahirkan delapan bayi dan satu kehamilan lagi masih berjalan. PGT melahirkan 18 bayi. Pada bayi yang lahir lewat pronuclear transfer, kadar mutasi DNA mitokondria tidak terdeteksi atau di bawah kadar yang bisa menimbulkan gejala penyakit.

Tim peneliti juga menjelaskan bagaimana jalur perawatan dikembangkan untuk mendampingi ibu yang memiliki mutasi DNA mitokondria. Beberapa ibu sudah mengalami gejala seperti gangguan penglihatan dan masalah jantung. Yang lain punya anggota keluarga dengan penyakit ini dan berisiko menurunkannya.

Semua delapan bayi, termasuk kembar identik, lahir sehat dan berkembang normal—lima bayi tidak mengalami masalah medis sama sekali. Tiga bayi sempat mengalami masalah ringan di awal, tetapi peneliti yakin bukan karena prosedur donasi mitokondria.

Semua bayi lahir normal lewat persalinan pervaginam atau operasi caesar terencana dengan berat badan normal. Kadar mutasi DNA mitokondria diukur pada darah dan urine: lima bayi tidak terdeteksi mutasi, tiga lainnya hanya punya kadar rendah (5–9 persen, 12–13 persen, dan 16–20 persen) yang masih jauh di bawah ambang 80 persen yang bisa memicu gejala. Bahkan, pada bayi dengan kadar 5–9 persen, saat dicek lagi pada usia 18 bulan, mutasi sudah tak terdeteksi.

Semua anak masuk studi perkembangan 18 bulan dan hingga saat dilaporkan semua memenuhi tahap tumbuh kembangnya.

Satu anak sempat mengalami kejang ringan di leher dan mata pada usia 7 bulan, tetapi hilang sendiri tanpa obat setelah 3 bulan. Satu bayi lain, yang menyusu ASI, mengalami kadar lemak darah tinggi (sama seperti ibunya saat hamil) dan berhasil diatasi dengan diet rendah lemak. Anak ini juga sempat terdeteksi aritmia jantung (irama jantung abnormal) yang sekarang membaik dengan obat. Satu anak lagi sempat kena infeksi saluran kemih dan cepat pulih dengan antibiotik.

Para peneliti menekankan bahwa kondisi kesehatan ini bukan karena mutasi DNA mitokondria karena kadarnya terlalu rendah untuk memicu penyakit. Kalau pun ada dampak dari prosedur, seharusnya semua bayi akan menunjukkan pola gejala yang sama, tetapi ini tidak terjadi. Karena itu, pemantauan lanjutan sangat penting untuk melihat pola kesehatan di masa depan.

Semua anak akan terus dipantau sampai usia 5 tahun.

Donasi mitokondria masih menjadi hal yang kontroversial dan belum disetujui di banyak negara.

Beberapa pemuka agama menolak prosedur ini karena melibatkan pengrusakan embrio manusia. Penentang lainnya khawatir teknologi ini bisa membuka jalan bagi bayi “desain” hasil rekayasa genetik.

Tinjauan etik yang dilakukan oleh Nuffield Council on Bioethics, lembaga independen di Inggris, sangat membantu penelitian ini. Peter Thompson, kepala Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) Inggris yang menyetujui prosedur ini, menegaskan bahwa hanya orang dengan risiko sangat tinggi menurunkan penyakit mitokondria yang boleh mendapatkan perawatan ini.

Isu etik juga muncul terkait penggunaan donasi mitokondria untuk masalah kesuburan di negara seperti Yunani dan Ukraina.

Selain itu, di antara anak-anak yang diawasi ketat, ada tiga yang menunjukkan tanda-tanda apa yang disebut “reversal”, yang sampai sekarang masih belum banyak dipahami. Ini merupakan kondisi ketika terapi awalnya berhasil menghasilkan embrio dengan sedikit mitokondria rusak, tetapi saat bayi lahir, jumlah mitokondria rusak di selnya meningkat lagi secara signifikan.

Referensi

"Three-person DNA IVF stops inherited disease—eight healthy babies born in UK first." Science Daily. Diakses Juli 2025.

"Penyakit Mitokondria - Penyebab, Gejala, dan Perawatannya." Siloam Hospitals. Diakses Juli 2025.

"8 Babies Born in UK Using Radical 'Three Parent' IVF Technique." Science Alert. Diakses Juli 2025.

Louise A. Hyslop et al., “Mitochondrial Donation and Preimplantation Genetic Testing for mtDNA Disease,” New England Journal of Medicine, July 16, 2025, https://doi.org/10.1056/nejmoa2415539.

Robert McFarland et al., “Mitochondrial Donation in a Reproductive Care Pathway for mtDNA Disease,” New England Journal of Medicine, July 16, 2025, https://doi.org/10.1056/nejmoa2503658.