Tak Sensitif pada Rangsangan Fisik, Ini Fakta Penting tentang CIPA
wall.alphacoders.com
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Dari seri "Grey's Anatomy" hingga seri drama Korea "Dr. John", dunia diingatkan mengenai keberadaan sindrom di mana seseorang tidak bisa merasakan rangsangan apapun. Sindrom itu diberi nama congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) atau .
Tak hanya di dunia fiksi, penyakit itu sejatinya nampak di dunia nyata. Pada Maret 2019, negara Skotlandia dikejutkan dengan seorang wanita tua berusia 66 tahun yang mengatakan bahwa ia tak merasakan sakit apapun.
Kejadian yang dibukukan dalam Journal of Anasthesia merangkum bahwa wanita tersebut tidak menyadari adanya rasa sakit di tangannya sebelum dan setelah menjalani operasi tangan. Kemudian, hasil rontgen menunjukkan bahwa ia juga tengah menderita osteoarthritis yang membuat sendinya terkikis. Namun, apa kata perempuan ini?
"I felt no pain."
giphy.comKarena penyakit tersebut bukanlah fiksi belaka, mari kenali CIPA secara lebih dekat.
1. Apa itu CIPA?
health.clevelandclinic.orgSeperti namanya, CIPA adalah penyakit congenital (bawaan lahir) yang membuat penderitanya tidak dapat merasakan sakit atau rangsangan apapun (sakit, panas, dan dingin). Selain tak bisa merasakan rangsangan, penderita CIPA juga tidak berkeringat (anhydrosis).
Tubuh memiliki sistem saraf yang tersambung pada otak. Selain itu, tubuh juga memiliki reseptor pada indera yang mendeteksi rasa, temperatur, dan tentu saja, rasa sakit. Salah satu penelitian mengungkap bahwa penderita CIPA "mungkin" memiliki jumlah saraf yang lebih sedikit dari orang biasa atau tidak ada sama sekali.
CIPA juga dikenal sebagai hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV (HSAN IV). Penyakit ini adalah disebabkan oleh neuropathy atau gangguan pada saraf yang mengatur sensasi dan kelenjar keringat ekrin.
Tubuh memiliki dua jenis kelenjar keringat: ekrin dan apokrin. Jika apokrin hanya terbatas pada folikel rambut di kepala, ketiak, dan selangkangan, kelenjar ekrin ada di seluruh bagian tubuh.
giphy.comDengan ketidakadaan sistem saraf yang mengatur pesan dari reseptor ke otak atau kelenjar ekrin, maka tubuh tidak bisa mengontrol temperaturnya atau menanggapi rasa sakit. Hal itulah yang terjadi pada penderita CIPA.
Penyakit yang membuat orang merasa seperti pahlawan super ini tergolong "amat langka". Kemungkinan, penyakit ini hanya menjangkit 0.01 persen dari populasi di satu negara.
Menurut penelitian yang dimuat dalam Indian Journal of Radiology and Imaging pada 2008, CIPA hanya ditemukan pada 66 orang di Amerika Serikat dan lebih dari 300 orang di Jepang.
2. Gejala-gejala yang dialami penderita CIPA
mnn,comTerdapat dua gejala utama penyakit genetis ini:
- Tidak dapat merasakan rasa sakit
- Anhidrosis
Gejala utama CIPA adalah absensi rasa sakit. Hal ini terlihat sedari usia dini. Oleh karena itu, orang tua dari anak yang menderita CIPA harus diwaspadai sedari dini. Jika anak tidak menangis ketika terjatuh atau terkena benda tajam, segera konsultasikan ke dokter.
deherba.comGejala utama kedua CIPA adalah anhidrosis. Jika hidrosis berarti proses mengeluarkan keringat, penderita CIPA tidak dapat mengeluarkan keringat.
Walaupun menjijikkan, keringat adalah "pendingin" alami tubuh saat suhu tubuh memanas. Oleh karena itu, penderita CIPA juga terancam demam tinggi (walaupun mereka tidak merasakannya).
Baca Juga: Kenapa Manusia Bisa Merasa Jijik dan Itu Penting? Ini Fakta Ilmiahnya!
3. Diagnosis untuk penderita CIPA
Editor’s picks
parenting.orami.co.idKarena penyakit ini berhubungan dengan saraf, tes darah atau rontgen tidak membantu dalam menganalisis penyakit ini. Tetapi, kedua tes tersebut bermanfaat untuk memantau tubuh pasien CIPA yang tidak disadari oleh pasien.
Tes paling akurat untuk mengdiagnosis CIPA adalah tes saraf. Dalam Journal of Biological Chemistry, diketahui bahwa kelainan pada gen TrkA (NTRKI) pada kromosom 1 (1q21-q22) adalah penyebab CIPA.
Gen TrkA menyandi pertumbuhan tirosina kinase yang berhubungan dengan faktor pertumbuhan saraf. Kelainan pada gen inilah yang membuat perkembangan sistem saraf pada janin terganggu sehingga menderita CIPA.
Oleh karena penyakit ini bersifat turunan, berarti orang tualah yang menurunkannya pada anak. Walaupun kedua orang tua tidak menderita CIPA, setidaknya mereka memiliki gen yang menyebabkan mutasi pada gen anak sehingga membentuk CIPA.
4. Dampak-dampak yang dihadapi penderita CIPA
giphy.comPenderita CIPA harus berada dalam pengawasan khusus dan terus menerus. Hal ini dikarenakan pasien CIPA bahkan tidak tahu apakah tindakannya menyakiti dirinya sendiri. Rasa sakit adalah alarm tubuh yang memberitahu bahwa ada sesuatu yang salah. Namun, karena pasien CIPA tak bisa merasakannya, mereka harus selalu dipantau.
Contohnya, pasien CIPA dapat jatuh di tangga atau terjatuh dari lantai dua; namun, mereka tidak akan mengeluh "sakit". Ternyata, setelah menjalani rontgen, sudah patah tulang.
Proses tumbuh gigi saat masih balita pun juga harus diawasi. Kenapa? Karena tidak dapat merasakan sakit, anak-anak dengan CIPA dapat tidak sadar menggigit lidahnya sendiri dan tetap menjalani hari seperti biasa.
Mereka juga dapat tanpa sadar menderita abrasi kornea karena mengucek matanya terlalu keras tanpa sadar. Oleh karena itu, kebanyakan penderita CIPA memakai pelindung mata saat tidur atau menggunakan obat mata khusus.
Pasien CIPA juga rentan terkena osteomielitis, penyakit infeksi tulang. Hal ini dikarenakan mereka tanpa sadar telah memaksa sendi tulang mereka bekerja terlalu keras. Contohnya, saat orang biasa tidur dengan posisi tidak nyaman, mereka akan mencari posisi yang lebih nyaman, kan?
Tidak dengan pasien CIPA. Mereka tetap tidur seperti itu sehingga memperburuk kondisi tulang mereka. Osteomielitis bahkan dapat membuat pasien CIPA harus menjalani amputasi.
mymed.comNamun, bahaya-bahaya itu tidak sebanding dengan ketidakmampuan pasien CIPA dalam mengontrol suhu tubuhnya.
Karena anhidrosis, pasien CIPA sering terkena hipertermia (demam tinggi) bila beraktivitas terlalu berat. Karena demam yang terlalu tinggi, mereka bisa terkena penyakit step.
Menurut statistik dari Tachdjian's Pediatric Orthopaedics pada 2014, 20 persen penderita CIPA meninggal saat berumur tiga tahun dikarenakan penyakit step yang disebabkan oleh hipertermia.
5. Pengobatan untuk penderita CIPA
healthprep.comPenyakit ini ditemukan pertama kali pada 1951. Sejak itu, obat untuk CIPA belum ditemukan dan masih diteliti. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan oleh kerabat pasien CIPA adalah mencegah mereka agar tidak melakukan hal berbahaya dan hidup dengan teliti dan sehat.
Salah satu langkah pencegahan dini adalah mengajari anak-anak dengan CIPA untuk segera memberitahu orang tua jika mereka berdarah. Saat tidur, mereka dapat memakai pelindung mata agar tidak menekan atau mengucek mata terlalu keras tanpa sadar.
Orang tua pun harus memainkan peran mereka dengan memastikan keadaan anak-anak mereka baik-baik saja setiap hari. Selain itu, mereka juga dapat mendesain rumah mereka "ramah" untuk anak. Pasien CIPA juga disarankan menjalani terapi fisik agar dapat menjaga tulang dan persendian mereka dari kerusakan.
Karena pasien CIPA tidak merasakan sakit pada pencernaan, mereka sering terkena sembelit. Oleh karena itu, memasang timer agar pasien buang air secara teratur bisa dipertimbangkan.
Karena tidak dapat mengatur suhu tubuh, pasien CIPA dapat mempertimbangkan pindah ke negara dengan suhu lebih dingin. Namun, berenang juga adalah salah satu opsi untuk mengatur suhu tubuh. Dengan cara-cara ini, pasien CIPA dapat memiliki angka harapan hidup yang lebih tinggi.
giphy.comItulah fakta-fakta mengenai penyakit CIPA. Semoga penelitian di masa depan dapat segera menyembuhkan penyakit genetik termasuk CIPA.
Baca Juga: 10 Rahasia Unik Tubuh Manusia yang Berhasil Dikuak, Sudah Tahu Belum?
Berita Terkini Lainnya
