Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Apakah ibu mencium bau apek pada keringat, napas, urine, rambut, atau kulit bayi? Bila iya, ada kemungkinan itu adalah gejala fenilketonuria atau phenylketonuria.
Merupakan kelainan bawaan langka yang membuat asam amino fenilalanin menumpuk di dalam tubuh, berikut ini fakta-fakta medis seputar fenilketonuria yang perlu diketahui.
1. Apa itu fenilketonuria?
ilustrasi bayi dengan fenilketonuria (verywellfamily.com/Amelie Benoist) Fenilketonuria atau PKU adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Asam amino adalah bahan penyusun protein. Fenilalanin ditemukan di semua protein dan beberapa pemanis buatan.
Fenilalanin hidroksilase adalah enzim yang digunakan tubuh untuk mengubah fenilalanin menjadi tirosin, yang dibutuhkan tubuh untuk membuat neurotransmiter seperti epinefrin, norepinefrin, dan dopamin.
Fenilketonuria disebabkan oleh kecacatan pada gen yang membantu membuat fenilalanin hidroksilase. Jika enzim ini hilang, tubuh tidak dapat memecah fenilalanin, yang akhirnya menyebabkan penumpukan fenilalanin di tubuh.
Dilansir March of Dimes, sebagai gambaran angka kasusnya, sekitar 1 dari 10.000 hingga 15.000 bayi terlahir dengan fenilketonuria tiap tahunnya. Penyakit ini bisa dialami semua etnis, tetapi lebih umum terjadi pada kulit putih Indian Amerika atau penduduk asli Alaska dibanding etnis kulit hitam, Yahudi Ashkenazi, atau orang Jepang.
Baca Juga: Bayi Muntah setelah Minum ASI, Ini 7 Kemungkinan Penyebabnya
2. Gejala
ilustrasi bayi (unsplash.com/freestocks) Dilansir Verywell Health, bayi yang lahir dengan fenilketonuria akan berkembang secara normal selama beberapa bulan pertama. Bila tidak mendapat pengobatan, gejala akan mulai berkembang pada usia 3 hingga 6 bulan dan menyebabkan:
- Gangguan keterlambatan perkembangan
- Retardasi mental
- Kejang
- Kulit sangat kering, eksem, dan ruam
- Bau khas seperti bau yang berasal dari tikus atau bau ruangan lembap pada urine, napas, dan keringat
- Kulit cerah, rambut terang atau pirang
- Lekas marah, gelisah, dan hiperaktif
- Gangguan perilaku atau kejiwaan, terutama di kemudian hari
Bila ibu hamil memiliki fenilketonuria yang tidak terkendali, janin akan terpapar dengan kadar fenilalanin yang lebih tinggi dalam kandungan. Ini dapat membuat janin berisiko mengalami:
- Berat badan lahir rendah
- Cacat intelektual
- Gangguan keterlambatan perkembangan
- Komplikasi jantung
- Ukuran kepala bayi kecil
- Masalah perilaku
3. Penyebab
ilustrasi DNA (pixabay.com/geralt) Dilansir Healthline, fenilketonuria adalah kondisi bawaan yang disebabkan oleh kecacatan atau kerusakan pada gen polycyclicphenylalanine hydroxylase (PAH).
Gen PAH membantu membuat fenilalanin hidroksilase, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah fenilalanin. Penumpukan fenilalanin yang berbahaya dapat terjadi saat seseorang mengonsumsi makanan berprotein tinggi, seperti telur dan daging.
Kedua orang tua harus menurunkan versi gen PAH yang rusak untuk sang anak mewarisi kelainan tersebut. Bila hanya satu orang tua yang mewariskan gen, anak tersebut tidak akan menunjukkan gejala apa pun, tetapi mereka akan menjadi pembawa atau carrier.
4. Faktor risiko
ilustrasi berat bayi rendah (sciencephoto.com) Mengutip Mayo Clinic, faktor risiko mewarisi fenilketonuria meliputi:
- Memiliki kedua orang tua dengan gen cacat yang menyebabkan fenilketonuria. Kedua orang tua harus meneruskan salinan gen yang rusak kepada anak mereka untuk mengembangkan kondisi tersebut.
- Etnis tertentu. Cacat gen yang menyebabkan fenilketonuria bervariasi menurut kelompok etnis dan lebih jarang terjadi di Afrika-Amerika daripada di kelompok etnis lain.
Menambahkan dari Medical News Today, jika ibu hamil memiliki PKU yang tidak terkontrol, janinnya akan terpapar fenilalanin dalam kandungan yang lebih tinggi dari biasanya. Ini dapat membuat bayi yang belum lahir berisiko mengalami kondisi berikut:
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
- Berat badan lahir rendah
- Cacat intelektual
- Pertumbuhan terhambat
- Komplikasi jantung
- Ukuran kepala kecil
- Masalah perilaku
5. Tingkat keparahan
ilustrasi bayi (freepik.com/user18526052) Tingkat keparahan penyakit ini tergantung pada tipenya, yaitu:
- Fenilketonuria klasik. Ini merupakan bentuk gangguan yang paling parah. Enzim yang diperlukan untuk mengubah fenilalanin hilang atau sangat berkurang, mengakibatkan tingginya kadar fenilalanin dan kerusakan otak yang parah.
- Bentuk fenilketonuria yang tidak terlalu parah. Dalam bentuk ringan atau sedang, enzim mempertahankan beberapa fungsi, sehingga kadar fenilalanin tidak terlalu tinggi, sehingga risiko kerusakan otak yang signifikan lebih kecil.
Akan tetapi, kebanyakan anak dengan gangguan tersebut masih memerlukan diet khusus fenilketonuria untuk mencegah kecacatan intelektual dan komplikasi lainnya.
6. Diagnosis
ilustrasi bayi baru lahir (unsplash.com/Gabriel Tovar) Menurut keterangan dari National Health Service, sekitar usia 5 hari, bayi akan direkomendasikan untuk menjalani skrining lewat pengambilan sampel darah untuk menguji fenilketonuria dan banyak kondisi lainnya. Ini melibatkan menusuk tumit bayi untuk mengumpulkan tetesan darah untuk diuji.
Bila fenilketonuria terdeteksi, bayi akan segera mendapat pengobatan untuk mengurangi risiko komplikasi.
Dengan diagnosis dini dan perawatan tepat, sebagian besar anak dengan fenilketonuria mampu hidup sehat.
Baca Juga: Mengenal Apgar Score, Tes untuk Menilai Kondisi Bayi yang Baru Lahir
