Sindrom Barth: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
Kelainan jantung dan otot yang mengancam laki-laki
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Barth adalah kelainan genetik yang menyebabkan kelemahan otot jantung, otot rangka, serta penurunan jumlah sel darah putih. Kondisi ini biasanya terdiagnosis sejak lahir dan umumnya memengaruhi anak laki-laki.
Sindrom yang juga dikenal sebagai 3-methylglutaconic aciduria type II ini pertama kali ditemukan oleh Peter Barth, dokter anak asal Belanda, pada tahun 1983. Penyebabnya sendiri baru diketahui pada tahun 1996, yang merupakan hasil mutasi genetik yang berperan untuk menghasilkan energi pada jantung dan otot rangka.
1. Gejala
Gejala sindrom Barth biasanya ditemukan pada masa bayi atau kanak-kanak, walaupun ada juga yang muncul pada usia dewasa.
Gejala yang muncul bervariasi dari orang ke orang, tetapi ciri utamanya adalah kelemahan otot jantung (kardiomiopati), kelemahan otot rangka (hipotonia), dan penurunan sel darah putih (neutropenia).
Kardiomiopati adalah kelemahan otot jantung yang menyebabkan peregangan dan pembesaran bilik jantung (kardiomiopati dilatasi) yang menurunkan fungsi jantung untuk memompa darah. Pada beberapa kasus, pasien juga dapat mengalami kardiomiopati hipertrofi, yaitu penebalan otot jantung yang abnormal.
Terkadang, penebalan tersebut terjadi karena penumpukan jaringan ikat dan serat elastin (fibroelastosis endokard). Pada beberapa orang, mungkin juga mengalami perkembangan tidak normal pada bilik kiri yang menyebabkan kesulitan memompa darah.
Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), temuan kelainan jantung ini hampir selalu ada sebelum usia 5 tahun. Pada beberapa kasus, gagal jantung bisa terjadi. Namun, pada beberapa lainnya bisa membaik seiring waktu, meski jarang terjadi.
Hipotonia pada sindrom Barth sering kali menyebabkan keterlambatan kemampuan motorik anak, seperti merangkak dan berjalan. Selain itu, bisa juga terjadi kelelahan ekstrem saat melakukan aktivitas fisik yang berat, seperti olahraga.
Sementara itu, neutropenia dapat mempersulit tubuh melawan benda asing yang masuk, seperti bakteri dan virus, sehingga menyebabkan peningkatan risiko infeksi berulang.
Gejala lain yang juga mungkin terjadi pada sindrom Barth meliputi:
- Fitur wajah khas yang digambarkan dengan wajah bulat, dagu menonjol, pipi penuh, telinga besar, dan mata dalam. Namun, ini kurang terlihat seiring bertambahnya usia.
- Mengalami keterlambatan mengembangkan keterampilan seperti mengerjakan matematika, teka-teki, mengenali bentuk, membaca peta, dan menemukan gambar.
- Kesulitan makan, bahkan sepertiga orang dengan kondisi ini membutuhkan bantuan selang untuk makan. Anak-anak biasanya juga menjadi picky eater.
- Mengalami peningkatan asam 3-methylglutaconic dan asam 2-ethyl hydracrylic dalam urine atau darah.
Baca Juga: Kardiomiopati Hipertrofi: Gejala, Penyebab, Komplikasi, dan Perawatan
Baca Juga: Sindrom Fitz-Hugh-Curtis: Nyeri Perut Hebat yang Mengancam Perempuan
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.