Sindrom Campomelic, Kelainan Tulang dan Pembalikan Jenis Kelamin

1. Tanda dan gejala sindrom campomelic 

Gejala sindrom campomelic bervariasi dari orang ke orang. Seseorang mungkin memiliki gejala lebih banyak atau parah, sedangkan yang lainnya mungkin lebih ringan.

Dalam bahasa Yunani, “campomelic” berarti “anggota tubuh yang bengkok”. Individu yang terkena biasanya dilahirkan dengan ciri tulang panjang kaki yang menekuk dan terkadang lengan yang melengkung atau bengkok. Gejala lain yang mungkin ditemukan meliputi:

• Kelainan tulang: kaki pendek; panggul dan tulang belikat tidak berkembang; tulang rusuk berjumlah 11, bukannya 12; kelainan tulang di leher; kaki pengkor; tengkorak besar, panjang, dan sempit
• Fitur wajah yang khas: wajah tampak datar, lubang hidung miring ke depan, dagu kecil, mata menonjol, kepala yang besar dibandingkan dengan ukuran tubuhnya, adanya celah langit-langit mulut, rahang bawah kecil, dan dahi tinggi
• Laryngotracheomalacia, yaitu tulang rawan lemah yang membentuk saluran pernapasan bagian atas. Kondisi ini dapat menyumbat sebagian jalan napas dan menyebabkan kesulitan bernapas
• Kelainan sistem reproduksi, yang mana penderita mengalami pembalikan jenis kelamin. Secara kromosom, mereka perempuan tetapi memiliki alat kelamin dan sistem reproduksi pria. Seseorang dengan alat kelamin perempuan mungkin memiliki testis atau kombinasi testis dan ovarium
• Perawakan pendek
• Gangguan pendengaran
• Skoliosis, yaitu kelengkungan tulang belakang yang tidak normal)
• Kelainan tulang belakang yang menekan sumsum tulang belakang
• Paru-paru tidak berkembang
• Kelainan jantung dan ginjal