Cenderung Melukai Diri, Ketahui 5 Fakta Sindrom Lesch-Nyhan pada Anak 

2. Tanda dan gejala sindrom Lesch-Nyhan dapat terlihat sejak anak usia 6 bulan

Tanda dan gejala anak dengan sindrom Lesch-Nyhan biasanya sudah terlihat sejak usia 6 bulan. Gejala yang timbul termasuk:

• Adanya “pasir oranye” pada popok bayi, yang merupakan timbunan asam urat yang berlebih. Ini merupakan manifestasi pertama dari sindrom Lesch-Nyhan, tapi jarang dikenali
• Batu urat pada bayi yang menyebabkan darah dalam urine dan meningkatkan risiko infeksi saluran kemih. Ini juga dapat terjadi pada remaja dan orang dewasa, yang menyebabkan nyeri dan pembengkakan pada persendian, seperti asam urat
• Endapan asam urat di tulang rawan yang menyebabkan tonjolan di telinga. Kondisi ini disebut tophi
• Distonia, yaitu gerakan menggeliat tak disengaja pada lengan dan kaki
• Chorea, yaitu gerakan tubuh yang tidak disengaja, tanpa tujuan, dan berulang. Seperti meringis, mengangkat, dan menurunkan bahu, serta meregangkan jari
• Hipotonia, yakni kelemahan otot
• Keterlambatan perkembangan, seperti duduk, merangkak, dan berjalan
• Hipertonia, yaitu otot yang terlalu berkembang yang menyebabkan kekakuan otot
• Disartria, yaitu ketidakmampuan mengartikulasikan ucapan dan mengucapkan kata-kata
• Perilaku melukai diri, seperti menggigit bibir, tangan atau jari secara kompulsif, serta membenturkan kepala. Ini terjadi pada sekitar 85 persen penderita yang biasanya muncul antara usia 2 dan 3 tahun
• Disfagia, menyebabkan anak tidak bisa menelan makanan secara efektif
• Tidak bisa mengontrol perilaku, seperti menjerit dan mudah tersinggung
• Kejang otot yang menyebabkan lengkungan punggung yang parah. Ini juga bisa menyebabkan kepala dan tumit menekuk ke belakang.

3. Kelainan ini diturunkan dari gen ibu dan lebih banyak memengaruhi anak laki-laki 

Sindrom Lesch-Nyhan merupakan kelainan genetik yang terkait kromosom X. Ini lebih banyak memengaruhi laki-laki, sedangkan anak perempuan biasanya hanya menjadi pembawa gen penyakit (carrier) yang tidak mengembangkan gejala.

Anak laki-laki memiliki satu kromosom X, yaitu XY. Ketika kromosom X tersebut mengalami mutasi, maka akan mengembangkan penyakit. Sementara itu, anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehingga diperlukan mutasi pada kedua kromosom X untuk menimbulkan gejala. Oleh sebab itu, perempuan lebih jarang mengembangkan kelainan terkait-X.

Jika seorang ibu memiliki gen penyakit atau carrier, maka ia memiliki peluang sebesar 25 persen menurunkannya pada anak perempuan carrier, 25 persen anak perempuan non-carrier, 25 persen anak laki-laki yang mengembangkan penyakit, dan 25 persen anak laki-laki yang tidak terpengaruh.

Jika ayah yang memiliki gen penyakit, ia dapat meneruskan gen mutasi tersebut pada semua anak perempuannya. Namun, ia tidak dapat mewariskan pada anak laki-lakinya. Karena, laki-laki selalu meneruskan kromosom Y pada keturunan laki-laki.

4. Diagnosis dikonfirmasi melalui ada tidaknya enzim HPRT 

Diagnosis untuk sindrom Lesch-Nyhan didasarkan pada hasil pemeriksaan riwayat kesehatan yang menyeluruh, pemeriksaan klinis, dan tes darah khusus.

Tidak adanya enzim HPRT dalam sel dan jaringan mana pun dapat menegakkan diagnosis kelainan genetik ini.