Sindrom Kuku Patela: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Kuku kecil, pecah, atau berubah warna
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom kuku patela atau nail-patella syndrome (NPS) adalah sekelompok gangguan yang dapat menyebabkan masalah pada kuku, lutut, siku, pinggul, mata, maupun ginjal. Penyakit sistemik ini biasanya terlihat pada anak baru lahir ataupun masa kanak-kanak.
Kelainan yang juga dikenal sebagai penyakit Fong, sindrom Turner-Kieser, onychoosteodysplasia, hereditary onychoosteodysplasia (HOOD), dan arthro-osteo-onychodysplasia ini merupakan gangguan langka yang diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 50.000 individu.
1. Tanda dan gejala
Gejala sindrom kuku patela bervariasi pada setiap individu, bahkan pada anggota keluarga yang sama, begitu pula tingkat keparahannya. Gejalanya dapat meliputi:
- Perubahan kuku yang terjadi pada sekitar 98 persen kasus: meliputi kuku tidak ada, kuku yang sangat kecil, perubahan warna, kuku pecah, kuku tipis, kuku menebal secara tidak normal, pangkal kuku (lunula) berbentuk segitiga (bukan berbentuk bulan sabit seperti biasanya).
- Kelainan pada tempurung lutut (patela): meliputi patela kecil atau berbentuk tidak teratur, tonjolan tulang pada lutut, dislokasi parsial patela, tempurung lutut keluar dari posisi yang benar, osteoartritis, gerakan lutut terbatas.
- Masalah pada lengan dan siku: berupa rentang gerak terbatas di siku, arthrodysplasia (kondisi genetik yang memengaruhi persendian), dislokasi parsial siku (sublukasi), osteoartritis progresif pada siku, tidak bisa sepenuhnya mengangkat atau mengulurkan tangan, siku miring ke luar (cubitus valgus).
- Gangguan pada panggul: yaitu berupa pertumbuhan seperti tanduk pada tulang iliaka panggul yang terlihat pada gambar sinar-X.
- Kelainan mata: seperti glaukoma (peningkatan tekanan cairan mata secara tidak normal) pada anak usia dini. Kondisi ini dapat menyebabkan sakit kepala ringan, penglihatan kabur, dan/atau munculnya “lingkaran cahaya” di sekitar cahaya tertentu.
- Masalah ginjal: hematuria (kencing berdarah) atau proteinuria (urine mengandung banyak protein), gangguan fungsi ginjal (nefropati) yang dialami sekitar 30-50 persen pasien, dan gagal ginjal yang terjadi hingga 5 persen pasien.
- Gejala lain: hiperekstensi umum sendi, sakit punggung, kepadatan mineral tulang yang rendah, skoliosis, hipoplasia tulang belikat.
Baca Juga: Muncul Garis Hitam di Kuku? Bisa Jadi Itu Tanda Penyakit Serius
Editor’s picks
Baca Juga: Awalnya Dikira Punya Kuku Jari Unik, Ternyata Tanda Penyakit Parah
IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.