Sindrom Costello: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Kelainan genetik yang terjadi sejak lahir
Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Costello adalah kondisi genetik yang terjadi saat terdapat mutasi pada gen yang disebut gen HRAS. Ini adalah kondisi yang sangat langka dan terjadi pada DNA anak sebelum lahir.
Sindrom Costello memicu masalah pada jantung, otot, tulang, kulit, otak, dan sumsum tulang belakang. Kondisi ini tidak dapat diobati, tetapi dokter dapat membantu anak-anak dengan sindrom Costello untuk mengelola gejalanya.
Berikut informasi lebih lanjut seputar sindrom Costello yang telah dihimpun dari laman KidsHealth dan Medical News Today.
1. Gejala
Orang tua yang memiliki bayi dengan sindrom Costello umumnya memperhatikan bahwa bayinya mengalami kesulitan menyusu. Selain itu, bayi umumnya memiliki beberapa ciri berikut, yang muncul sejak lahir atau segera setelahnya:
- Kepala besar.
- Bibir tebal.
- Lubang hidung lebar.
- Berat badan sulit bertambah
- Kulit leher, jari, telapak tangan, dan telapak kaki kendur.
- Sendi yang sangat fleksibel.
- Pergelangan tangan miring ke arah sisi kelingking.
Seiring pertumbuhan anak, gejala lain juga akan muncul, seperti:
- Tersenyum, berjalan, berbicara, dan melakukan hal-hal lain yang lebih lambat dari anak-anak pada umumnya.
- Muncul skin tag atau kutil di wajah dan sekitar anus.
- Rambut keriting atau sangat tipis.
- Kesulitan berjalan normal.
- Masalah irama jantung.
- Kulit kering dan keras pada tangan dan kaki.
- Skoliosis atau kifosis.
- Pertumbuhan lambat.
- Tubuh pendek.
Baca Juga: Pseudocyesis (Hamil Palsu): Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Editor’s picks
Baca Juga: Quadriplegia: Jenis, Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan