Penyakit Batten: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

Gejala awal penyakit Batten biasanya muncul antara usia 5 dan 10 tahun, yang dimulai dengan masalah penglihatan atau kejang. Dalam beberapa kasus penyakit Batten, tanda-tanda awalnya tidak kentara, seperti perubahan kepribadian dan perilaku, lambat dalam belajar, kecanggungan, atau tersandung.

Seiring waktu, anak akan mengalami gangguan kognitif, kejang yang memburuk, kehilangan penglihatan, kehilangan keterampilan motorik secara progresif, serta demensia dini. Pada akhirnya, anak bisa mengalami kebutaan, terbaring di tempat tidur, dan berdampak buruk pada kondisi kejiwaannya.

3. Seberapa umum angka kejadian penyakit neurodegeneratif ini?

Penyakit Batten adalah penyakit neurodegeneratif paling umum pada masa kanak-kanak. Dilansir Texas Children's Hospital, penyakit Batten dan bentuk NCL lainnya relatif jarang, dan terjadi pada sekitar 2 hingga 4 dari setiap 100.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat (AS), sebagai contoh.

Penyakit ini umumnya lebih banyak ditemukan di Finlandia, Swedia, bagian lain dari Eropa Utara, dan Newfoundland, Kanada. Meski diklasifikasikan sebagai penyakit langka, tetapi NCL sering menyerang lebih dari satu orang dalam keluarga yang membawa gen yang rusak.

4. Diagnosis

Dokter akan mengawali proses diagnosis dengan pemeriksaan mata, karena gejala awal penyakit Batten melibatkan penglihatan. Studi elektrofisiologi khusus pada mata seperti respons visual-evoked atau elektroretinogram (ERG) bisa dilakukan.

Selain itu, dokter juga akan mengajukan pertanyaan seputar gejala-gejala yang dialami pasien.

Dokter juga kemungkinan akan memerlukan tes diagnostik lain seperti:

• Electroencephalogram (EEG) untuk mencari aktivitas kejang.
• Pemindaian MRI untuk mencari perubahan pada otak
• Sampel kulit atau jaringan (biopsi) yang diperiksa dengan mikroskop untuk mencari penumpukan lipofuskin.