TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA
Gabung di IDN Times

Sindrom Gilbert: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Sering kali terjadi pada pria dibandingkan wanita

ilustrasi pria menderita penyakit kuning (britannica.com)

Sindrom Gilbert adalah kondisi hati yang diwariskan, di mana hati tidak bisa memproses bilirubin dengan benar. Hati memecah sel darah merah tua menjadi senyawa, termasuk bilirubin, yang dilepaskan dalam tinja dan urine. 

Pada penderita sindrom Gilbert, bilirubin menumpuk di aliran darah, sehingga menyebabkan hiperbilirubinemia. Hiperbilirubinemia adalah suatu kondisi ketika kadar bilirubin tinggi dalam tubuh.

Dalam banyak kasus, bilirubin tinggi merupakan suatu tanda bahwa ada masalah pada fungsi hati. Namun, pada sindrom Gilbert, kondisi hati biasanya normal. 

Dilansir Cleveland Clinic, sindrom Gilbert lebih sering terjadi pada laki-laki dibanding perempuan. Jenis penyakit hati ini bisa memengaruhi semua usia, ras, dan etnis.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta seputar sindrom Gilbert yang perlu kamu ketahui.

1. Penyebab

ilustrasi organ hati (factdr.com)

Sindrom Gilbert adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orang tua. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen UGT1A1. Gen UGT1A1 yang sehat memproduksi enzim hati yang memecah bilirubin dan mengeluarkannya dari tubuh. 

Orang dengan gen UGT1A1 yang bermutasi hanya memproduksi sekitar 30 persen dari enzim yang mereka butuhkan. Akibatnya, bilirubin tidak berpindah ke empedu sebagaimana mestinya, sehingga menyebabkan jumlahnya berlebihan dan menumpuk di dalam darah.

Gen abnormal yang menyebabkan sindrom Gilbert adalah umum. Banyak orang membawa satu salinan gen ini. Namun, dalam kebanyakan kasus, dua salinan abnormal dibutuhkan untuk menyebabkan sindrom Gilbert. 

Dilansir Mayo Clinic, sindrom Gilbert biasanya tidak terlihat hingga pubertas atau lebih lambat, meski kondisi ini sudah ada sejak lahir. Sebab, produksi bilirubin meningkat selama pubertas.

Baca Juga: Jadi Joki Vaksin COVID-19 Disuntik hingga 16 Kali, Apa Dampaknya?

2. Gejala

ilustrasi menderita penyakit kuning (simplyhealth.today)

Sindrom Gilbert tidak selalu menimbulkan gejala yang nyata. Faktanya, sekitar 30 persen penderita sindrom Gilbert tidak pernah mengalami gejala apa pun. Bahkan, beberapa penderita sindrom Gilbert tidak pernah tahu jika mereka memiliki kondisi ini. Sering kali sindrom Gilbert tidak terdiagnosis hingga dewasa awal.

Saat sindrom Gilbert menimbulkan gejala, ini dapat termasuk:

  • Menguningnya kulit dan bagian putih mata (jaundice atau penyakit kuning)
  • Mual dan diare
  • Sedikit ketidaknyamanan di daerah perut
  • Kelelahan

Jika kamu memiliki sindrom Gilbert, maka kemungkinan kamu akan lebih memperhatikan gejala-gejala di atas jika kamu melakukan hal-hal yang bisa meningkatkan kadar bilirubin lebih tinggi, seperti:

  • Mengalami stres emosional atau fisik
  • Berolahraga dengan giat
  • Tidak makan dalam waktu yang lama
  • Kurang minum air putih
  • Kurang tidur
  • Sedang sakit atau mengalami infeksi
  • Pulih dari operasi
  • Menstruasi
  • Terkena paparan dingin

Beberapa penderita sindrom Gilbert juga menemukan bahwa minum alkohol dapat memburuk gejala yang mereka miliki. Bagi sebagian orang, bahkan satu atau dua minuman, dapat membuat mereka merasa mual sesaat setelahnya.

Selain itu, penderita sindrom Gilbert yang minum alkohol kemungkinan juga akan merasa seperti mabuk selama beberapa hari. Alkohol untuk sementara bisa meningkatkan kadar bilirubin pada penderita Sindrom Gilbert.

3. Komplikasi yang bisa ditimbulkan

ilustrasi sakit perut (surgicalassociatesofnorthtexas.com)

Rendahnya tingkat enzim pengolah bilirubin yang menyebabkan sindrom Gilbert, juga bisa mengakibatkan meningkatnya efek samping obat-obatan tertentu. Sebab, enzim ini berperan dalam membantu membersihkan obat-obatan tertentu dari tubuh. Obat-obatan ini termasuk:

  • Irinotecan (Camptosar), obat kemoterapi kanker.
  • Beberapa protease dalam inhibitor yang digunakan untuk mengobati HIV.

Jika kamu menderita Sindrom Gilbert, sebaiknya bicarakan dengan dokter sebelum minum obat baru. Selain itu, jika kamu juga mempunyai kondisi lain yang mengganggu penghancuran sel darah merah, maka risiko terkena batu empedu akan lebih tinggi.

4. Diagnosis

ilustrasi mengambil darah pasien (rxlist.com)

Sebagai kondisi genetik, sindrom Gilbert muncul ketika lahir. Sering kali kondisi ini tetap tidak terdiagnosis hingga tes darah mendeteksi kadar bilirubin yang tinggi. Diagnosis paling sering terjadi saat seseorang berusia remaja atau dewasa awal dan menjalani tes darah untuk hal lain.

Selain tes darah, dokter kemungkinan juga melakukan tes lainnya untuk mendiagnosis sindrom Gilbert. Ini termasuk:

  • Tes fungsi hati untuk menilai seberapa baik hati pasien bekerja, dan mengukur kadar kadar bilirubin.
  • Tes genetik, untuk memeriksa mutasi gen yang menyebabkan sindrom Gilbert.

Baca Juga: Gagal Hati: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan, dan Pencegahan

Verified Writer

Eliza Ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Rekomendasi Artikel

Berita Terkini Lainnya