Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Sindrom Klinefelter atau Klinefelter syndrome adalah kondisi genetik yang terjadi ketika laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X. Kondisi ini bisa memengaruhi pertumbuhan testis, membuat ukurannya testis yang lebih kecil dari normal, sehingga bisa menyebabkan produksi testosteron yang lebih rendah.
Testosteron adalah hormon laki-laki yang merangsang sifat seksual, seperti rambut tubuh dan pertumbuhan otot. Kurangnya hormon ini bisa menyebabkan gejala seperti pertumbuhan payudara, penis kecil, dan rambut wajah serta tubuh lebih sedikit dari biasanya.
Banyak laki-laki dengan kondisi ini tidak akan bisa memiliki anak. Selain itu, sindrom Klinefelter juga bisa menunda perkembangan bicara dan bahasa pada anak laki-laki.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar sindrom Klinefelter yang perlu kamu ketahui.
1. Penyebab
ilustrasi kromosom (medicalnewstoday.com) Normalnya, perempuan mempunyai dua kromosom X dan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y. Dilansir Medical News Today, sindrom Klinefelter terjadi saat seorang anak laki-laki lahir dengan setidaknya satu kromosom X ekstra. Ketidakseimbangan ini terjadi akibat kesalahan selama perkembangan sel telur atau sperma, sehingga menyebabkan laki-laki mempunyai kromosom X tambahan di seluruh sel tubuhnya. Inilah alasan kenapa sindrom Klinefelter juga dikenal sebagai sindrom XXY.
Meski sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik, masuknya kromosom X ekstra merupakan peristiwa genetik acak dan tidak diturunkan secara langsung. Sindrom Klinefelter ditemukan pada sekitar 1 dari 500 hingga 1.000 bayi laki-laki yang baru lahir.
2. Gejala
ilustrasi gejala sindrom Klinefelter (10faq.com) Testis kecil merupakan tanda utama sindrom Klinefelter, dan ini hadir dalam seluruh kasus. Namun, gejala tidak semua terjadi pada waktu yang sama, tetapi pada waktu yang berbeda selama masa hidup penderita. Selain itu, gejala bisa memburuk dari waktu ke waktu.
Anak laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter, cenderung pendiam, sensitif, dan tidak tegas. Seiring usia bertambah, mereka kemungkinan lebih tinggi dari laki-laki lain dan mempunyai lebih banyak lemak perut dibanding teman-temannya.
Orang dengan sindrom Klinefelter kemungkinan lebih lambat berbicara, membaca, dan menulis. Selain itu, mereka mungkin mengalami kesulitan dalam memproses apa yang mereka dengar.
Gejala lain sindrom Klinefelter dapat meliputi:
- Kadar testosteron rendah
- Gairah seks rendah
- Ketidaksuburan
- Perkembangan payudara (ginekomastia)
- Massa otot berkurang
- Pinggul lebar
- Rambut tubuh berkurang
Baca Juga: Cholangiocarcinoma: Jenis, Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan
3. Komplikasi yang dapat terjadi
ilustrasi laki-laki dengan sindrom Klinefelter (marriage-week.org.uk) Dilansir Mayo Clinic, sindrom Klinefelter bisa meningkatkan risiko:
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
- Kecemasan dan depresi.
- Masalah sosial, emosional, dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan, emosional, dan impulsif.
- Infertilitas dan masalah dengan fungsi seksual.
- Tulang lemah (osteoporosis).
- Penyakit jantung dan pembuluh darah.
- Gangguan autoimun seperti lupus dan artritis reumatoid.
- Sakit paru-paru.
- Masalah gigi dan mulut, yang membuat gigi lubang lebih mungkin terjadi.
- Kanker payudara dan kanker tertentu lainnya.
- Sindrom metabolik, meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi), serta trigliserida dan kolesterol tinggi (hiperlipidemia).
- Gangguan spektrum autisme.
Sejumlah komplikasi yang disebabkan oleh sindrom Klinefelter terkait dengan testosteron rendah (hipogonadisme). Terapi penggantian testosteron mengurangi risiko masalah kesehatan tertentu, terutama saat terapi dimulai pada awal pubertas.
4. Diagnosis
ilustrasi tes kariotipe (cloudninecare.com) Dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan fisik menyeluruh dan mengajukan pertanyaan secara terperinci tentang gejala dan riwayat kesehatan pasien. Ini mungkin termasuk memeriksa area genital dan dada, melakukan tes untuk memeriksa refleks, serta menilai dan perkembangan fungsi.
Tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter meliputi:
- Tes hormon: Sampel darah atau urin bisa mengungkapkan kadar hormon abnormal, yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.
- Analisis kromosom: Ini juga disebut dengan analisis kariotipe. Tes ini digunakan untuk mengonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk diperiksa bentuk dan jumlah kromosom.
Sebagian kecil laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini bisa diidentifikasi pada kehamilan, selama prosedur untuk memeriksa sel-sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta karena alasan lain, seperti usia yang lebih tua dari 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik.
Sindrom Klinefelter juga bisa dicurigai selama tes darah skrining prenatal noninvasif. Untuk memastikan diagnosis, tes prenatal invasif lebih lanjut seperti amniosentesis dibutuhkan.
Baca Juga: Craniosynostosis: Penyebab, Gejala, Komplikasi, dan Penanganan
