Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Fatal Familial Insomnia (FFI) merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan penurunan kemampuan otak, saat penderitanya kesulitan hingga tidak bisa tertidur sama sekali seiring berjalannya waktu.
Kasus FFI pertama kali diketahui dan diberi nama oleh Lugaresi, dkk pada tahun 1986 dalam jurnalnya yang berjudul “Fatal Familial Insomnia Dysautonomia with Selective Degeneration of Thalamic Nuclei”.
Termasuk penyakit yang sangat langka, FFI menjangkiti satu di antara satu juta orang setiap tahunnya, baik secara genetis maupun non-genetis. Rata-rata harapan hidup dari penderita FFI sebelum akhirnya mengarah pada kematian adalah sekitar 18 bulan.
Untuk lebih jelasnya, mari mengenal lebih jauh mengenai Fatal Familial Insomnia.
1. Karakteristik fatal familial insomnia
ilustrasi wanita melamun (pexels.com/Engin Akyurt) FFI bawaan dicirikan dengan masa inkubasi yang panjang, penyakit tersebut dapat berkembang selama bertahun-tahun tanpa diketahui oleh penderitanya, dan ketika gejalanya mulai muncul ke permukaan, gangguan tidur tersebut akan memburuk dengan cepat. Umumnya, penyakit ini muncul antara usia 30-60 tahun, tetapi ada juga kasus FFI diderita remaja.
Karakteristik khas dari penyakit ini adalah:
- Insomnia yang semakin parah seiring berjalannya waktu
- Adanya disfungsi pada sistem saraf otonom (detak jantung yang cepat, keringat berlebih, dan tekanan darah yang tinggi)
- Menurunnya kemampuan kognitif yang berkaitan dengan memori jangka pendek dan pemusatan perhatian, membuat penderitanya sulit mengingat dan bahkan berbicara
- Adanya gangguan motorik terutama yang berhubungan dengan keseimbangan, dan disfungsi endokrin
- Halusinasi dan penglihatan ganda
- Gangguan mood dan simptom psikologis terkait
2. Penyebab fatal familial insomnia
ilustrasi tes medis (pexels.com/Louis Reed) Fatal Familial Insomnia disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut Prion-Related Protein (PnRP), gen ini pada dasarnya memproduksi protein prion yang memiliki banyak manfaat bagi tubuh juga otak.
Karena adanya abnormalitas, PnRP ini menjadi malfungsi dan diproduksi berlebihan, menyebar dan merusak bagian tertentu dalam otak seperti virus, dan salah satu bagian penting yang dirusak oleh gen ini adalah talamus.
Dalam kasus yang lebih langka, mutasi PnRP ini bisa saja berlangsung secara spontan, tanpa adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga, disebut dengan de novo variant. Meskipun tidak memiliki riwayat, kemungkinan besar mutasi gen yang terjadi pada individu ini akan diturunkan pada anaknya kelak, menciptakan rantai baru dalam penyakit FFI.
Baca Juga: Tips Mengatasi Insomnia, Bisa Dilakukan Sebelum Tidur
3. Banyaknya lubang pada talamus
ilustrasi otak manusia (unsplash.com/Robina Weermeijer) Dalam buku “Why We Sleep” yang dirilis tahun 2017, Matthew Walker memaparkan bahwa area penting yang diserang oleh mutasi PrNP adalah talamus, sebuah gerbang sensorik di otak yang harus berada dalam keadaan tertutup agar manusia mampu memasuki fase tidur. Karena berhubungan dengan impuls sensori, tertutupnya talamus ini akan memblokir masuknya informasi dari lingkungan luar ke dalam otak.
Walker juga menjelaskan mengenai pemeriksaan postmortem pada penderita FFI tahap awal. Hasilnya, peneliti menemukan kondisi talamus yang dipenuhi lubang karena serangan protein prior.
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
Adanya lubang tersebut jelas memaksa talamus berada dalam kondisi terbuka, menyebabkan kegagalan pada bagian otak lainnya untuk saling berkomunikasi, dan akhirnya menyulitkan bahkan mencegah penderita FFI untuk dapat memasuki fase tidur.
4. Cara mendiagnosa fatal familial insomnia
ilustrasi psikolog mencatat rekam medis pasien (pexels.com/Alex Green) Sebelum mendiagnosa seseorang dengan Fatal Familial Insomnia, dokter akan mempelajari kebiasaan dan gangguan tidur pasien melalui pengisian jurnal atau dengan melakukan tes polisomnografi, serangkaian pemeriksaan yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan tidur, dilakukan dengan cara merekam gelombang otak.
Selain itu, diagnosa Fatal Familial Insomnia juga bisa dilakukan dengan PET Scan untuk melihat aktivitas talamus, MRI Scan untuk mendeteksi kelainan genetik pada protein prior, juga EEG dan pengecekan Cerebrospinal Fluid (CSF).
5. Pengobatan dan pencegahannya
ilustrasi pria yang sedang melamun (pexels.com/Andrew Neel) Sejauh ini, belum ada metode pengobatan yang dapat benar-benar menyembuhkan penderita FFI, pengobatan hanya berfungsi untuk memperlambat perkembangan penyakit. Belakangan ini, peneliti masih melakukan serangkaian uji coba dengan antibiotik bernama doksisiklin.
Mengingat penyakit ini sebagian besar diturunkan secara genetik, maka saat ini cara terbaik untuk menekan munculnya FFI adalah dengan melakukan pengecekan pada riwayat penyakit dalam keluarga.
Dalam salah satu kasus FFI di New York dengan nama samaran Daniel, tidak terbukanya orangtua terhadap riwayat penyakit ini menjadikan terlambatnya penanganan pada penderita.
Baca Juga: 7 Artis Hollywood yang Menderita Insomnia Akut, Akibatnya Fatal!
