Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Penyakit Krabbe adalah salah satu kelainan bawaan yang dapat merusak selubung mielin atau lapisan pelindung sistem saraf. Memiliki nama lain leukodistrofi sel globoid, penyakit Krabbe diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di Amerika Serikat (US).
Dalam kebanyakan kasus, sekitar 85 hingga 90 persen, gejala dan tanda penyakit ini berkembang pada bayi berusia di bawah 6 bulan. Mencengangkannya, penyakit ini dapat mengakibatkan kematian pada usia 2 tahun. Adapun perkembangan penyakit Krabbe pada anak-anak atau orang dewasa dapat bervariasi pada tingkat keparahannya.
1. Apa itu penyakit Krabbe?
ilustrasi penyakit Krabbe (unsplash.com/Luma Pimentel) Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Krabbe adalah kelainan bawaan langka penyimpanan lipid yang disebabkan oleh defisiensi enzim galactosylceramidase (GALC), yang diperlukan untuk pemecahan (metabolisme) sfingolipid. Kegagalan pemecahan tersebut menyebabkan degenerasi berupa demielinasi selubung mielin yang mengelilingi saraf di otak.
Gangguan metabolisme ini ditandai dengan disfungsi neurologis progresif yang meliputi retardasi mental, kebutaan, tuli, kelumpuhan, dan pseudobulbar palsy.
Nama lain penyakit Krabbe yakni:
- Galactocerebrosidase (GALC) deficiency.
- Galactocerebroside Beta-Galactosidase deficiency.
- Galactosylceramidase deficiency.
- Galactosylceramide Lipidosis.
- Globoid Cell Leukoencephalopathy.
- Sphingolipidosis, Krabbe's Type.
Baca Juga: Tragis, Pengidap 5 Penyakit Langka Ini Umumnya Tidak Berumur Panjang
2. Gejala
ilustrasi penyakit Krabbe (unsplash.com/Kelly Sikkema) Makin dini usia penyakit Krabbe terdiagnosis, makin cepat penyakit tersebut berkembang. Individu yang mengembangkan penyakit ini di kemudian hari mungkin mengalami gejala yang lebih ringan dibanding bayi yang mengalami penyakit tersebut.
Dilansir Healthline, gejala awal penyakit Krabbe terutama pada bayi adalah:
- Muntah.
- Demam yang sulit dijelaskan.
- Kejang parsial kompleks.
- Kesulitan menelan.
- Lekas marah yang berlebihan.
- Kemungkinan hipersensitif terhadap suara.
- Masalah tungkai juga dapat muncul, seperti kontraksi spastik pada ekstremitas bawah dan kejang.
- Kebutaan.
- Terganggunya perkembangan fisik dan mental.
- Neuropati perifer yang ditandai dengan rasa sakit, kelemahan otot, mati rasa, kemerahan pada kulit, dan sensasi terbakar atau kesemutan.
Sementara itu, gejala penyakit Krabbe yang cenderung terlambat pada anak-anak dan remaja biasanya ditunjukkan dengan:
- Kekakuan progresif otot di kaki.
- Kehilangan daya penglihatan.
- Kurangnya kontrol gerakan sukarela tubuh (berbicara, menulis, mengunyah, dan menangis).
3. Penyebab
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
ilustrasi penyakit Krabbe (pexels.com/freestocks.org) Dilansir MedlinePlus, penyebab penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi gen GALC. Gen ini memiliki tugas memberikan instruksi untuk membuat enzim GALC memecah lemak tertentu yang disebut galaktolipid.
Mutasi gen GALC mengurangi aktivitas enzim GALC. Akumulasi galaktolipid dapat menyebabkan kerusakan pada sel pembentuk mielin dan menyebabkan demielinasi pada sistem saraf.
Tanpa mielin, saraf di otak dan bagian tubuh lainnya tidak dapat mengirimkan sinyal dengan baik, sehingga mengarah pada indikasi kelainan genetik langka ini.
4. Diagnosis
ilustrasi penyakit Krabbe (pexels.com/Tatiana Syrikova) Diagnosis penyakit Krabbe umumnya didasarkan pada serangkaian tes yang mencakup:
- Pengujian genetik.
- Tes skrining untuk bayi yang baru lahir.
- Amniosentesis atau prosedur kehamilan untuk memeriksa sampel air ketuban.
- Studi konduksi saraf.
- Pemeriksaan mata untuk mengetahui tanda-tanda kerusakan pada saraf optik.
- Tes pencitraan, melalui MRI atau CT scan.
- Tes laboratorium menggunakan sampel darah untuk mengidentifikasi tingkat aktivitas enzim GALC.
Baca Juga: Penyakit Croup: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
