TUTUP
SCROLL UNTUK MELANJUTKAN MEMBACA
Gabung di IDN Times

Riley-Day Syndrome, Bikin Penderitanya Kebal dari Rasa Sakit

Akibat terganggunya kemampuan merasakan nyeri

Ilustrasi Riley-Day syndrome. pexels.com/Oleg Magni

Kita mungkin terbiasa mengeluh saat sakit, seperti sakit gigi, sariawan, flu, atau sakit kepala yang umum dialami. Namun, ada orang yang dengan kondisi medis yang membuatnya kebal dari rasa sakit, yaitu orang dengan Riley-Day syndrome atau sindrom Riley-Day.

Sekilas rasa kebal dari sakit terdengar bikin iri. Namun, sebetulnya ini adalah sebuah penyakit. Sindrom Riley-Day atau disebut juga dengan familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN) adalah kelainan bawaan yang dialami hampir "eksklusif" pada kelompok etnis Yahudi Ashkenazi. Kondisi ini disebabkan oleh fungsi abnormal dari sistem saraf otonom.

Melansir sebuah studi berjudul "A neuropathological study of familial dysautonomia
(Riley-Day syndrome) in siblings" dalam Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry tahun 1964, sindrom ini pertama kali diidentifikasi oleh Conrad Milton Riley dan Richard Lawrence Day pada tahun 1949. Penyakit ini membuat penderitanya mengalami berbagai gejala, salah satunya adalah tak bisa merasakan sakit.

Menarik untuk disimak, berikut ini adalah fakta-fakta mengenai penyakit langka sindrom Riley-Day yang perlu kamu tahu.

1. Kesulitan untuk menangis

pexels.com/Juan Pablo Serrano Arenas

Masih menurut laporan dalam Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry tahun 1964, penderita sindrom Riley-Day akan mengalami gejala mata kering, membuat produksi air mata sedikit.

Penyakit yang mereka derita menyebabkan lakrimasi jadi berkurang, atau bahkan tidak ada sama sekali. Lakrimasi adalah proses alami dalam mata yang menghasilkan air mata. Tujuannya untuk menjaga kelembapan mata agar tidak kering. Pada penderita sindrom Riley-Day, proses ini sulit terjadi.

Baca Juga: Sindrom Guillain-Barré, Penyakit Saraf Langka Penyebab Kelumpuhan

2. Patah tulang bisa menjadi hal yang biasa

pexels.com/Karolina Grabowska

Penderita sindrom Riley-Day tak bisa merasakan sakit sama sekali. Mengalami patah tulang hingga lidah tergigit bukan lagi hal yang asing. Bahkan, penderitanya bisa saja tak bisa merasakan apa-apa bila anggota badannya ada yang putus.

Meski demikian, absennya sensitivitas nyeri dapat menyebabkan kegagalan untuk mengenali fraktur atau trauma sendi yang tidak disengaja.

Seperti tertulis dalam laporan berjudul Familial Dysautonomia Synonyms: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN III) tahun 2003, kehilangan sensasi dapat menyebabkan cedera tanpa rasa sakit. Bila tidak dikenali, ini bisa menyebabkan penyembuhan luka yang lambat, osteomielitis atau infeksi tulang yang disebabkan oleh bakteri dan jamur, hingga memerlukan amputasi distal.

3. Fungsi ginjal memburuk

pexels.com/Evelyn Chong

Seiring bertambahnya usia, penderita sindrom Riley-Day juga akan mengalami penurunan fungsi ginjal yang parah.

Masih dari laporan berjudul Familial Dysautonomia Synonyms: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, Type III (HSAN III), ungsi ginjal cenderung memburuk dengan bertambahnya usia, kemungkinan sekunder akibat hipoperfusi (kurangnya asupan nutrisi yang diperlukan oleh organ atau jaringan tubuh) ginjal akibat dehidrasi berulang, hipotensi postural, atau vasokonstriksi dari supersensitivitas simpatetik selama krisis otonom.

Pasien sindrom Riley-Day lebih berisiko mengalami penyakit ginjal tahap akhir atau end-stage renal disease (ESRD) dibandingkan dengan populasi umum.

4. Sulit menjaga keseimbangan saat berjalan

unsplash.com/‏🌸🙌 فی عین الله

Masih bersumber dari laporan yang sama, pada individu yang lebih tua, gaya berjalan sering kali berbasis luas dan ataksik. Kemunduran progresif dalam gaya berjalan terjadi seiring berjalannya waktu.

Sederhananya, pasien sindrom Riley-Day akan mengalami kesulitan melakukan gerakan cepat dan menjaga keseimbangan saat mengubah arah atau belokan.

Baca Juga: Hipertrikosis, Penyakit Langka yang Mengubah Manusia Bak Serigala

Verified Writer

Laila Alhaffatah

Full time wife, mom, and writer

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Rekomendasi Artikel

Berita Terkini Lainnya