Sindrom Lynch: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

Sindrom Lynch tidak memiliki gejala yang terlihat. Ini bukan penyakit atau kondisi, melainkan sifat yang dibawa seseorang dalam gen mereka. Jika seseorang dengan sindrom Lynch tidak pernah mengembangkan kanker, mereka mungkin tidak pernah terpengaruh secara fisik oleh sindrom Lynch itu sendiri.

Namun, ada seperangkat kriteria yang digunakan penyedia layanan kesehatan untuk membantu mereka memutuskan apakah seseorang harus dites untuk sindrom Lynch.

Menurut American Society of Clinical Oncology, kamu lebih mungkin memiliki sindrom Lynch jika ada satu atau lebih dari kriteria berikut:

• Pernah mengidap kanker kolorektal atau kanker rahim sebelum usia 50 tahun.
• Lebih dari satu orang tua, saudara kandung, atau anak dalam keluarga mengidap kanker kolorektal sebelum usia 50 tahun.
• Lebih dari dua kerabat tingkat pertama atau kedua (termasuk bibi, paman, kakek nenek, cucu, dan keponakan) mengembangkan kanker kolorektal.
• Setidaknya dua generasi terkena kanker akibat sindrom Lynch.

3. Diagnosis

Sindrom Lynch didiagnosis melalui pengujian genetik atau skrining tumor.

Pengujian genetik

Dokter mungkin merekomendasikan pengujian genetik untuk beberapa gen yang terkait dengan gangguan tersebut. Tes genetik dapat menghasilkan salah satu dari yang berikut:

• Positif: Jika varian genetik ditemukan, kamu memiliki mutasi yang terkait dengan sindrom Lynch.
• Negatif: Ini berarti varian genetik yang diketahui menyebabkan sindrom Lynch tidak ditemukan.
• Variant of Unknown Significance (VUS): Mutasi genetik ditemukan di salah satu gen yang terkait dengan sindrom Lynch, tetapi tidak pasti apakah mutasi tersebut menyebabkan kanker.

Skrining tumor

Ketika kanker kolorektal atau endometrium didiagnosis, biasanya jaringan tumor diperiksa, atau diskrining, untuk melihat apakah sindrom Lynch mungkin menjadi penyebabnya. Ada dua jenis metode skrining tumor:

• Skrining imunohistokimia (IHC): Tes ini mencari ada tidaknya protein yang disintesis oleh gen sindrom Lynch: MLH1, PMS2, MSH2, atau MSH6.
• Skrining Microsatellite Instability (MSI): Mikrosatelit adalah potongan DNA yang dapat menunjukkan—berdasarkan panjangnya—jika proses perbaikan ketidakcocokan tidak bekerja dengan baik, merupakan indikasi sindrom Lynch.

4. Pengobatan

Tidak ada cara untuk mengubah gen atau mutasi gen apa pun yang kamu miliki sejak lahir. Oleh karena itu, tidak ada obat untuk sindrom Lynch.

Jika seseorang dengan sindrom Lynch mengembangkan kanker, perawatannya akan spesifik untuk kanker. Itu bisa termasuk radiasi, kemoterapi, pembedahan, imunoterapi, dan metode lainnya. Perawatan bervariasi tergantung pada seberapa parah kanker dan bagian tubuh yang terkena.

5. Perkiraan risiko kanker yang terkait dengan sindrom Lynch

Menurut American Society of Clinical Oncology, berikut ini risiko kanker seumur hidup general untuk orang dengan sindrom Lynch:

• Kanker kolorektal 20–80 persen.
• Kanker perut 1–13 persen.
• Kanker saluran kemih (pelvis ginjal, ureter, kandung kemih) 1–18 persen.
• Kanker usus kecil 1–6 persen.
• Kanker pankreas 1–6 persen.
• Kanker saluran hepatobilier (hati/saluran empedu) 1–4 persen.
• Tumor otak atau sistem saraf pusat 1–3 persen.

Risiko kanker untuk perempuan dengan sindrom Lynch:

• Kanker endometrium 15–60 persen.
• Kanker ovarium 1–38 persen.

Ada jumlah data yang berkembang pesat tentang bagaimana individu yang berbeda dengan sindrom Lynch memiliki risiko yang berbeda dari berbagai kanker tergantung pada gen di mana seseorang membawa mutasi.

Misalnya, penelitian telah menunjukkan bahwa individu dengan sindrom Lynch dengan mutasi MSH2 memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker saluran kemih dibandingkan dengan individu dengan bentuk sindrom Lynch lainnya.

Selain itu, data terbaru menunjukkan bahwa orang dengan sindrom Lynch dengan mutasi germline PMS2 mungkin memiliki risiko kanker yang jauh lebih rendah daripada perkiraan yang dipaparkan di atas.