Williams Syndrome, Kondisi Genetik yang Mengganggu Perkembangan Anak

2. Tanda dan gejala sindrom Williams

ilustrasi laki-laki dengan sindrom Williams atau Williams syndrome (williamssyndrome.ca)

Dilansir Medical News Today, sejumlah fitur dikaitkan dengan Williams syndrome. Namun, tidak semua orang dengan kondisi tersebut memiliki semua fitur ini.

• Ciri-ciri pada wajah

Antara lain hidung kecil yang menengadah, bibir atas yang panjang, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Pola seperti renda putih bisa berkembang di sekitar iris. Penderita yang sudah dewasa mungkin memiliki wajah dan leher panjang.

• Masalah jantung dan pembuluh darah

Ini bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonalis. Operasi mungkin diperlukan. Hipertensi pada akhirnya bisa menjadi masalah yang membuat pasien butuh pemantauan rutin.

• Hiperkalsemia

Ini merupakan kondisinya tingginya kadar kalsium, yang bisa menyebabkan gejala mirip kolik dan iritabilitas pada bayi. Ini biasanya mereda seiring usia anak bertambah, tetapi mungkin ada masalah jangka panjang pada kadar kalsium dan metabolisme vitamin D. Obat-obatan dan diet khusus mungkin diperlukan.

• Pola tidur siang-malam

Ini mungkin didapat bertahun-tahun kemudian.

• Kelainan jaringan ikat

Kondisi ini meningkatkan risiko hernia, masalah persendian, kulit yang lembut, kendur, dan suara serak.

Masalah muskuloskeletal dapat memengaruhi tulang dan otot. Sendi mungkin lemah, dan mungkin ada tonus otot yang rendah di awal kehidupan. Kontraktur, atau kekakuan sendi, dapat terjadi.

Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot, rentang gerak sendi, dan kekuatan.

Masalah makan mungkin termasuk refleks muntah yang parah, tonus otot yang buruk, kesulitan mengisap dan menelan, serta reaksi yang terjadi ketika seseorang sangat sensitif terhadap sentuhan (tactile defensiveness). Masalah-masalah ini cenderung berkurang seiring waktu.

• Berat bayi lahir rendah

Ini bisa menyebabkan pertumbuhan yang tidak memadai atau ketidakmampuan untuk mempertahankan pertumbuhan, biasanya pada anak usia dini (failure to thrive). Dokter mungkin khawatir berat badan bayi tidak cepat ini. Pada hampir semua orang dewasa dengan sindrom Williams, tinggi badannya lebih pendek dari rata-rata.

• Fitur kognitif dan perkembangan

Ini mungkin melibatkan ketidakmampuan belajar dan tantangan kognitif ringan hingga berat. Mungkin ada kesulitan dengan hubungan spasial dan keterampilan motorik halus. Keterlambatan perkembangan sering terjadi, dan sering kali anak butuh waktu lebih lama untuk belajar berjalan tegak, bicara, atau bisa menggunakan toilet.

• Masalah ginjal

Kondisi ini sedikit lebih umum pada orang-orang dengan sindrom Williams.

• Gigi

Tampilan gigi mungkin tampak tidak biasa; lebar, sedikit kecil, dengan jarak yang lebih lebar dari biasanya. Mungkin ada kelainan oklusi, atau penjajaran gigi atas dan bawah, misalnya saat mengunyah atau menggigit.

ilustrasi mata pada pasien dengan sindrom Williams (mirror.co.uk)

Keterampilan bicara, keterampilan sosial, dan ingatan jangka panjang biasanya berkembang dengan baik.

Ciri-ciri kepribadian termasuk keterampilan bahasa ekspresif tingkat tinggi dan keinginan untuk berkomunikasi, terutama dengan orang dewasa. Kebanyakan anak dengan sindrom tidak takut pada orang asing, membuat mereka tampak sangat ramah.

Colleen A Morris, MD, FACMG, FAAP penulis GeneReviews membuat daftar ciri-ciri kepribadian berikut sebagai tipikal sindrom Williams: keramahan yang berlebihan, empati, kecemasan umum, fobia spesifik, dan gangguan defisit perhatian.

Pendengaran yang sensitif dapat membuat tingkat atau frekuensi kebisingan tertentu menyakitkan atau mengganggu, tetapi juga dapat dikaitkan dengan kecintaan khusus pada musik.

Sebuah studi yang dipimpin oleh Dr. Ursula Belugi dari Salk Institute for Biological Sciences di La Jolla, California, menyelidiki ketertarikan pasien sindrom Williams pada musik.

Para peneliti mencatat bahwa banyak anak suka mendengarkan dan membuat musik, dan mereka sering memiliki ingatan yang baik untuk lagu dan ritme. Bahkan. pendengaran mereka cukup tajam untuk membedakan merek penyedot debu yang berbeda.

Baca Juga: 15 Penyakit dengan Gejala Sakit Dada, Waspadai karena Bisa Fatal

3. Penyebab dan diagnosis sindrom Williams

ilustrasi mutasi genetik (verywellhealth.com)

Sindrom Williams disebabkan oleh penghapusan sebagian hingga 28 gen pada kromosom 7. Ini berarti bahwa bagian materi genetik pada kromosom 7 hilang. Diyakini bahwa beberapa gen ini terlibat dalam produksi elastin.

Elastin adalah protein yang memberikan elastisitas dan kekenyalan pada berbagai struktur, termasuk kulit dan dinding pembuluh darah. Kurangnya elastin ini kemungkinan besar merupakan penyebab beberapa ciri fisik khas dari penderitanya.

Sebagian besar kasus disebabkan oleh peristiwa acak yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma pada individu yang tidak terpengaruh.

Sindrom Williams juga dapat, meski jarang, diwarisi dari orang tua yang memiliki kondisi tersebut. Dalam kasus yang jarang terjadi, kondisi ini diwariskan, diturunkan secara autosomal dominan. Ini berarti bahwa hanya satu salinan dari kromosom 7 yang diubah sudah cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. Karena pola pewarisan ini, seorang individu dengan sindrom Williams memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan kondisi tersebut ke anak-anaknya di masa depan.

Sindrom Williams tidak terkait dengan apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua selama kehamilan.

4. Bagaimana cara dokter mendiagnosisnya?

ilustrasi pemeriksaan dokter (kidshealthllc.com)

Dilansir Healthline, Williams syndrome umumnya dapat didiagnosis lewat karakteristik fisik. Diagnosis bisa dikonfirmasi dengan melakukan tes fluorescent in situ hybridization (FISH). Ini adalah tes laboratorium yang memberi label urutan DNA dengan bahan kimia yang menyala di bawah sinar ultraviolet. Tes ini memungkinkan para ilmuwan untuk melihat apakah gen yang berhubungan dengan penyakit hilang atau tidak.

Tes lainnya yang juga bisa membantu diagnosis mencakup USG ginjal, cek tekanan darah, dan ekokardiogram. Pemeriksaan juga bisa menunjukkan kadar kalsium darah yang tinggi, tekanan darah tinggi, sendi kendur, dan pola tak biasa pada iris mata.

5. Pengobatan sindrom Williams

ilustrasi terapi wicara (pexels.com/Yan Krukov)

Hingga kini belum ada obat untuk sindrom Williams. Pengobatannya melibatkan perawatan gejala yang terkait dengan penyakit. Pembuluh darah yang menyempit dapat diobati jika menimbulkan gejala. Terapi fisik dan terapi wicara juga dapat bermanfaat.

Perawatan biasanya didasarkan pada gejala individu. Tidak ada protokol pengobatan standar. Pemeriksaan rutin diperlukan untuk melihat sistem kardiovaskular dan melacak kemungkinan masalah.

Pasien harus menghindari asupan kalsium dan vitamin D yang terlalu tinggi, karena kadarnya dalam darah sudah tinggi.

6. Komplikasi jangka panjang yang bisa terjadi

ilustrasi Ayah yang mendampingi anak(pexels.com/George Pak)

Ada beberapa kondisi medis yang dapat memengaruhi usia pasien dengan sindrom Williams. 

Kelebihan kalsium bisa menyebabkan masalah pada ginjal, sementara penyempitan pembuluh darah bisa menyebabkan gagal jantung.

Sebagian besar pasien memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual. Belajar keterampilan untuk membantu diri sendiri (self-help) dan intervensi dini di sekolah bisa membantu memberi dukungan kepada pasien untuk hidup mandiri.

Beberapa pasien juga membutuhkan jasa perawatan atau pengasuhan (caregiver) atau tinggal di tempat dengan pengawasan ketat.

Demikianlah informasi seputar Williams syndrome. Semoga menambah wawasan, ya!

Baca Juga: Awas! Cegukan Berkepanjangan Bisa Jadi Tanda 7 Penyakit Berbahaya Ini