Anemia Sel Sabit: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan

Dilansir Mayo Clinic, anemia sel sabit disebabkan oleh perubahan gen yang memberi tahu tubuh untuk memproduksi senyawa kaya akan zat besi dalam sel darah merah, yang disebut hemoglobin.

Hemoglobin memungkinkan sel darah merah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Hemoglobin yang terkait dengan anemia sel sabit, mengakibatkan sel darah merah menjadi kaku, lengket, dan tidak terbentuk.

Untuk seorang anak bisa terkena penyakit ini, maka baik ayah maupun ibunya harus membawa satu salinan gen sabit (atau yang juga dikenal sebagai sifat sel sabit), dan memberikan kedua salinan dari bentuk yang diubah itu kepada anaknya.

Apabila hanya satu orang tua yang mewariskan gen sel sabit kepada anaknya, maka anak tersebut akan memiliki sifat sel sabit. Dengan satu gen hemoglobin khas dan satu bentuk gen yang diubah, orang-orang dengan sifat sel sabit membuat hemoglobin khas dan hemoglobin sel sabit. Darah mereka kemungkinan mengandung beberapa sel sabit, tetapi mereka umumnya tidak mengalami gejala. Meski begitu, mereka adalah pembawa penyakit, yang berarti bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anak mereka nantinya.

Dilansir Sickle-Cell.com, tidak ada perkiraan yang dapat diandalkan untuk kasus penyakit sel sabit secara global. Namun, sekitar 300.000 bayi lahir setiap tahunnya dengan anemia sel sabit. Sebagian besar kasus ini terjadi di Nigeria, Republik Demokratik Kongo, dan India

Para ahli memperkirakan jumlah ini akan melewati 400.000 pada tahun 2050. Ini karena negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah menunjukkan penurunan angka kematian bayi melalui diagnosis dan perawatan penyakit sel sabit yang lebih baik.

Rasa sakit dan kelelahan merupakan gejala yang menonjol dari kondisi ini. Kelelahan terjadi akibat anemia atau kekurangan sel darah merah yang sehat. Derajat anemia bisa bervariasi antar individu. Gejala yang terkait dengan anemia dapat mencakup:

• Kulit yang lebih pucat dari biasanya.
• Kelemahan.
• Pusing.
• Demam.
• Kulit, mata, atau mulut kekuningan (jaundice).
• Kesulitan berkonsentrasi.
• Sesak napas, terutama ketika berolahraga.
• Ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas fisik.
• Pembesaran limpa dan hati.
• Peningkatan detak jantung.

Meski penyakit ini sudah ada sejak lahir, tetapi kebanyakan bayi baru lahir tidak langsung mengalami masalah. Menurut keterangan dari National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), gejala anemia sel sabit umumnya dimulai sesudah bulan kelima atau keenam kehidupan. Ini merupakan saat tingkat hemoglobin janin, yang melindungi sel darah merah dari sabit, mulai menurun.

Gejala awal yang umum yaitu meliputi:

• Penyakit kuning.
• Kelelahan.
• Kerewelan.
• Pembengkakan kaki dan tangan yang menyakitkan (dikenal sebagai daktilitis).
• Infeksi yang sering terutama pneumonia.

Gejala utama lain dari anemia sel sabit yaitu periode nyeri periodik, yang dikenal sebagai krisis sel sabit. Selama peristiwa ini, sel darah merah berbentuk sabit menghalangi aliran darah ke anggota badan dan juga organ.

Rasa sakitnya bervariasi dalam intensitas, dan bisa berlangsung selama beberapa jam hingga beberapa minggu. Beberapa orang mungkin hanya mengalami sedikit krisis rasa sakit dalam setahun, sementara orang lain mungkin mengalami selusin atau lebih setiap tahun.

Tingkat keparahan gejala bervariasi antar individu, dan berubah seiring waktu. Beberapa orang mungkin mengalami gejala ringan, sementara yang lain membutuhkan rawat inap yang sering untuk mengobati gejala dan komplikasi yang lebih serius.

Menurut Centers for Disease Control and Prevention (CDC), seseorang harus segera mencari bantuan medis jika mengalami salah satu dari yang berikut:

• Demam di atas 38,5 derajat Celcius.
• Sakit di dada.
• Kesulitan bernapas.
• Pembengkakan perut.
• Sakit kepala parah.
• Kelemahan tiba-tiba atau kehilangan perasaan dan gerakan kejang.
• Ereksi penis yang menyakitkan, yang berlangsung lebih dari empat jam.

Pasien anemia sel sabit lebih berisiko terhadap berbagai masalah kesehatan dibanding orang-orang tanpa kondisi kelainan darah bawaan tersebut, termasuk masalah yang berhubungan dengan jantung, paru-paru, dan ginjal.

Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:

• Acute chest syndrome, yaitu keadaan darurat medis yang disebabkan oleh sabit pada pembuluh darah paru-paru, yang mengakibatkan kerusakan jaringan paru-paru, nyeri dada, demam, dan kesulitan bernapas.
• Acute pain crisis, yang mana ini melibatkan nyeri tajam, intens, atau menusuk yang terjadi hampir di mana saja di tubuh dan disebabkan oleh sel sabit yang menghalangi aliran darah.
• Nyeri kronis.
• Kerusakan organ akibat sel sabit menghalangi aliran darah, sehingga sehingga merampas darah dan oksigen untuk organ.
• Pertumbuhan dan pubertas yang tertunda.
• Masalah pada mata, seperti cedera pada pembuluh darah di mata yang bisa mengakibatkan kehilangan penglihatan.
• Batu empedu.
• Masalah jantung, termasuk penyakit jantung koroner dan hipertensi pulmonal.
• Infeksi akibat kerusakan pada limpa.
• Masalah pada sendi.
• Masalah ginjal.
• Ulkus atau borok pada kaki.
• Masalah hati.
• Peningkatan risiko keguguran, kelahiran prematur, dan berat badan bayi rendah.
• Priapismus, yaitu ereksi yang berkepanjangan dan menyakitkan yang disebabkan oleh sel sabit yang menghalangi aliran darah keluar dari penis yang ereksi.
• Anemia parah, yang mana ini bisa berpotensi fatal.
• Stroke.

Menurut CDC, memiliki anemia sel sabit meningkatkan risiko mengembangkan gejala parah dari COVID-19. Pengidapnya sering memiliki masalah kardiopulmoner yang mendasari yang dapat menyebabkan hasil yang buruk jika mereka terinfeksi virus.

Anemia sel sabit bisa didiagnosis melalui tes darah. Berikut situasi yang akan ditunjukkan oleh tes darah:

• Hemoglobin pasien normal.
• Pasien menderita anemia sel sabit atau penyakit sel sabit lainnya.
• Pasien mempunyai sifat sel sabit (berarti bahwa pasien adalah pembawa penyakit).

Di banyak negara, seluruh bayi baru lahir akan diskrining untuk status sel sabit. Diagnosis dini penting untuk mencegah komplikasi. Menurut NHLBI, dokter juga bisa mendiagnosis anemia sel sabit sebelum bayi lahir melalui skrining prenatal, yaitu dengan menggunakan sampel cairan ketuban atau jaringan yang diambil dari plasenta. Tes ini bisa dilakukan dari 8 sampai 10 minggu kehamilan.

Dilansir Everyday Health, pengobatan anemia sel sabit dan gejalanya dapat meliputi:

• Penisilin harian untuk anak-anak untuk mencegah kemungkinan infeksi terkait.
• Vaksinasi rutin untuk mencegah kemungkinan infeksi.
• Obat hidroksiurea yang membantu mencegah sel darah merah dari sabit dan meningkatkan anemia.
• Voxetor (Oxbryta), obat yang disetujui oleh Food and Drug Administration (FDA) pada tahun 2019 untuk mengobati penyakit sel sabit.
• Crizanlizumab (Adakveo), obat yang diberikan melalui infus di pembuluh darah dan disetujui pada tahun 2019 oleh FDA untuk krisis nyeri.
• L-glutamine oral powder (Endari), obat yang disetujui FDA untuk membantu mengurangi komplikasi akut penyakit sel sabit.
• Transfusi darah untuk menurunkan risiko stroke dan komplikasi lainnya.
• Menerapkan gaya hidup sehat, termasuk minum banyak air putih dan menghindari aktivitas fisik ekstrem.

Manajemen nyeri bisa menjadi tantangan bagi pasien anemia sel sabit. Sementara penelitian masih terbatas, ada beberapa bukti bahwa individu kemungkinan mendapat manfaat dari intervensi nyeri nonfarmakologis.

Pada Juni 2020, American Society of Hematology (ASH), menerbitkan pedoman pengobatan untuk nyeri penyakit sel sabit dalam jurnal Blood Avances. Mereka merekomendasikan yoga, virtual reality, pijat, stimulasi saraf listrik transkutan, dan relaksasi audiovisual terpandu di samping manajemen farmakologis standar untuk pengobatan nyeri akut.

Selain itu, sebuah studi dalam jurnal Complementary Therapies in Medicine tahun 2020 menunjukkan bahwa akupunktur bisa menjadi terapi tambahan yang berguna untuk manajemen nyeri pada anak-anak dengan penyakit tersebut.

Anemia sel sabit bisa memburuk dari waktu ke waktu. Namun, perawatan bisa mencegah komplikasi dan memperpanjang hidup pasien. Dilansir Cleveland Clinic, pasien anemia sel sabit mempunyai pengurangan harapan hidup. Namun, pasien bisa hidup hingga usia 50-an atau lebih dengan pengobatan optimal.

Sementara beberapa orang bisa hidup tanpa gejala selama bertahun-tahun, beberapa lainnya mungkin tidak bisa bertahan hidup setelah masa bayi atau anak usia dini.
Perawatan baru, bagaimanapun, bisa meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup bagi pasien anemia sel sabit. 

Sedikitnya 50 tahun yang lalu, hampir 15 persen anak yang lahir dengan anemia sel sabit meninggal sebelum usia 2 tahun, dan banyak lagi yang meninggal ketika remaja, menurut NHLBI. 

Berdasarkan sebuah penelitian dalam jurnal JAMA Network Open pada November 2019, tingkat kematian pada bayi dan anak-anak dengan penyakit sel sabit di Amerika Serikat (AS), telah menurun karena skrining bayi baru lahir, imunisasi, penggunaan antibiotik untuk mencegah infeksi, dan penggunaan obat hidroksiurea (Droxia, Hydrea, Siklos). 

Itulah deretan fakta seputar anemia sel sabit. Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksa ke dokter. Makin cepat penyakit ini didiagnosis dan mendapat perawatan, maka makin besar juga angka harapan hidupnya dan terhindar dari komplikasi berbahaya.