Comscore Tracker

Penyakit Demielinasi: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Contoh penyakit yang paling umum adalah multiple sclerosis

Penyakit demielinasi (demyelinating disease) adalah penyakit yang menyebabkan hilangnya mielin, selubung jaringan lemak yang mengelilingi dan melindungi saraf sehingga dapat mengirim sinyal secara efisien.

Hilangnya mielin dapat menyebabkan defisit neurologis, seperti perubahan penglihatan, kelemahan, perubahan sensasi, dan masalah perilaku atau kognitif (berpikir).

Beberapa penyakit demielinasi memengaruhi otak dan/atau sumsum tulang belakang, sementara beberapa lainnya memengaruhi saraf perifer yang bercabang dari otak dan sumsum tulang belakang.

Penyakit demielinasi yang paling umum adalah multiple sclerosis, gangguan autoimun ketika mana sistem kekebalan tubuh menyerang mielin otak, sumsum tulang belakang, dan/atau mata.

Tidak ada obat untuk penyakit demielinasi, tetapi berbagai perawatan medis tersedia untuk mengelola penyakit.

1. Apa itu penyakit demielinasi?

Dilansir WebMD, sebagian besar saraf di tubuh ditutupi dengan lapisan pelindung yang disebut mielin. Ini sangat mirip dengan isolasi pada kabel listrik. Ini membantu pesan dari otak bergerak cepat dan lancar melalui tubuh, layaknya listrik yang mengalir dari sumber listrik.

Gangguan atau penyakit demielinasi adalah setiap kondisi yang merusak mielin. Ketika ini terjadi, jaringan parut terbentuk. Sinyal otak tidak dapat bergerak melintasi jaringan parut dengan cepat, sehingga saraf tidak bekerja sebagaimana mestinya.

Menambahkan dari Mayo Clinic, ketika selubung mielin rusak, impuls saraf melambat atau bahkan berhenti, menyebabkan masalah neurologis.

2. Gejala

Penyakit Demielinasi: Gejala, Penyebab, dan Pengobatanilustrasi kelelahan, salah satu gejala penyakit demielinasi (freepik.com/pch.vector)

Selubung mielin melindungi saraf perifer serta saraf di otak, sumsum tulang belakang, dan mata. Setiap mata memiliki saraf optik yang mengontrol penglihatan dan membawa sinyal ke otak. Fungsi selubung mielin adalah untuk melindungi saraf dan memungkinkan mereka mengirim sinyal secara efisien, mengutip Verywell Health.

Saat ada kekurangan atau penurunan tiba-tiba pada mielin, saraf mungkin menjadi rusak dan mengalami kesulitan mengirim sinyal, yang akhirnya menimbulkan gejala.

Gejala demielinasi sesuai dengan area sistem saraf yang terdampak. Misalnya, neuropati perifer memengaruhi tangan dan kaki dan sering digambarkan sebagai "glove and stocking distribution". Gejalanya adalah berupa kesemutan, mati rasa, sensasi yang tidak biasa, kelemahan, atau sensasi terbakar di area yang terdampak. Seringkali, gejalanya simetris dan melibatkan kedua tangan dan kaki. Karena gejalanya sering muncul di area yang ditutupi sarung tangan atau stoking, maka dari itu ini kadang dideskripsikan sebagai glove and stocking distribution.

Demielinasi yang memengaruhi tulang belakang bagian bawah atau saraf tulang belakang menyebabkan perubahan sensorik atau kelemahan kaki. Ini juga dapat mengurangi kontrol usus dan kandung kemih. Demielinasi di otak dapat menyebabkan berbagai masalah, seperti gangguan memori atau penurunan penglihatan.

Gejala umum penyakit demielinasi meliputi:

  • Masalah kandung kemih dan/atau usus.
  • Kesulitan mengunyah atau menelan.
  • Konsentrasi hilang.
  • Kehilangan koordinasi.
  • Kelelahan.
  • Memori terganggu.
  • Kehilangan atau berkurangnya penglihatan.
  • Perubahan suasana hati atau perilaku.
  • Mati rasa atau kesemutan di tangan, kaki, lengan, tungkai, atau wajah.
  • Bicara cadel.
  • Kesulitan berjalan.
  • Kelemahan di lengan atau kaki.

Banyak jenis multiple sclerosis ditandai dengan gejala episodik dan peningkatan substansial di antara episode. Neuropati perifer cenderung memburuk secara bertahap. Dalam beberapa kondisi demielinasi, seperti cerebral adrenoleukodystrophy (CALD), efeknya tidak membaik, bahkan bisa berakibat fatal.

Baca Juga: Penyakit Balo: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan 

3. Penyebab dan faktor risiko

Penyakit Demielinasi: Gejala, Penyebab, dan Pengobatanilustrasi pasien multiple sclerosis (pexels.com/Polina Tankilevitch)

Demielinasi sering disebabkan oleh peradangan yang menyerang dan menghancurkan mielin. Ini dapat terjadi sebagai respons terhadap infeksi, atau dapat menyerang tubuh sebagai bagian dari proses autoimun, yaitu saat sistem kekebalan menyerang sel-sel sehat.

Paparan racun dan beberapa kekurangan nutrisi juga dapat menyebabkan atau berkontribusi pada demielinasi.

Terkadang, demielinasi terjadi sebagai satu episode, sementara di lain waktu bisa terjadi terus-menerus.

Demielinasi dapat terjadi pada semua usia, tetapi setiap kondisi demielinasi cenderung memengaruhi kelompok usia tertentu. Genetika, riwayat kesehatan, dan paparan juga dapat menjadi faktor risiko seseorang.

1. Penyakit otak dan tulang belakang

Demielinasi otak dan sumsum tulang belakang sering disebabkan oleh peradangan karena kondisi autoimun atau sebagai respons terhadap infeksi virus.

  • Multiple sclerosis.
  • Mielitis transversa.
  • Gangguan spektrum neuromyelitis optica.
  • Acute disseminated encephalomyelitis.
  • Clinically isolated syndrome.
  • Cerebral adrenoleukodystrophy.
  • Adrenomyeloneuropathy.
  • Progressive multifocal leuokoencephalopathy.
  • Penyakit Balo.
  • Mielopati terkait HTLV-1

2. Penyakit saraf perifer

Seperti demielinasi otak atau sumsum tulang belakang, demielinasi saraf tepi sering kali disebabkan oleh gangguan autoimun atau infeksi virus. Bisa juga karena kondisi keturunan.

  • Neuritis optik.
  • Neuropati demielinasi herediter.
  • Sindrom Guillain-Barré.
  • Polineuropati demielinasi inflamasi kronis.

3. Defisiensi dan paparan

Vitamin memiliki banyak fungsi dalam tubuh, termasuk membantu produksi mielin. Kekurangan vitamin B12 dapat menyebabkan penyakit demielinasi tulang belakang serta neuropati perifer.

Mirip dengan defisiensi B12, defisiensi tembaga dapat memengaruhi sumsum tulang belakang dan saraf perifer. Kadar tembaga yang rendah bisa dialami orang-orang yang punya riwayat operasi lambung sebelumnya, asupan zink yang berlebihan, atau malabsorpsi.

Hipoksia, yaitu kekurangan oksigen dalam jaringan tubuh, dapat disebabkan oleh banyak keadaan dan kondisi medis. Hipoksia akibat henti jantung, serangan jantung, atau depresi pernapasan akibat overdosis umumnya menyebabkan nekrosis otak, atau kematian jaringan otak. Pemulihan tergantung pada tingkat kerusakan.

Obat-obatan dan paparan toksin untuk sementara dapat merusak mielin atau dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang. Ini dapat memengaruhi fungsi dan produksi mielin baru. Sangat sulit untuk menentukan penyebab pasti demielinasi yang diinduksi toksin. Setelah agen penyebab diidentifikasi, mengurangi paparan adalah kunci untuk pemulihan.

Ada laporan penyakit demielinasi, seperti neuritis optik atau acute disseminated encephalomyelitis, yang terjadi pada orang dewasa dan anak-anak dalam beberapa hari setelah mereka mendapatkan vaksin. Risiko demielinasi inflamasi setelah vaksinasi dianggap rendah dan jumlah kasus yang terdokumentasi, seperti setelah vaksin flu atau vaksin HPV, cukup kecil sehingga sering kali tidak jelas apakah penyebabnya adalah vaksin, merujuk laporan dalam jurnal Autoimmunity Reviews tahun 2014.

4. Diagnosis

Penyakit Demielinasi: Gejala, Penyebab, dan Pengobatanilustrasi pemeriksaan dokter (freepik.com/jcomp)

Demielinasi didiagnosis menggunakan beberapa metode. Riwayat medis dan pemeriksaan fisik sering kali dapat menentukan apakah otak, tulang belakang, saraf optik, atau saraf tepi terpengaruh.

Namun, banyak kemungkinan diagnosis memiliki tanda dan gejala yang serupa, sehingga mungkin perlu waktu untuk menentukan jenis dan penyebab demielinasi yang tepat.

Saat pemeriksaan klinis, dokter akan:

  • Menanyakan riwayat kesehatan, berapa lama gejala berlangsung, apakah pernah mengalaminya sebelumnya, dan apakah ada riwayat sakit karena infeksi.
  • Menanyakan tentang gejala lain seperti nyeri, mual, muntah, atau demam. Dokter perlu tahu tentang riwayat penyakit lain dan riwayat kesehatan keluarga secara umum.
  • Memeriksa kekuatan, sensasi, koordinasi, dan kemampuan otot untuk berjalan.
  • Memeriksa penglihatan dan bagaimana pupil bereaksi terhadap cahaya. Seseorang mungkin menjalani pemeriksaan oftalmologi; dokter akan melihat melihat mata dengan oftalmoskop untuk mengecek apakah terdapat neuritis optik (peradangan dan demielinasi saraf optik).

Pencitraan otak atau tulang belakang, seperti demielinasi magnetic resonance imaging (MRI) yang menggunakan medan magnet yang kuat dan gelombang radio untuk menghasilkan gambar dua atau tiga dimensi, dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi area demielinasi. Biasanya ada pola demielinasi yang sesuai dengan kondisi yang berbeda.

Selain itu, beberapa tes diagnostik non-invasif dapat mengidentifikasi efek demielinasi pada saraf perifer atau saraf optik:

  • Elektromiografi (EMG): Elektroda jarum tipis dimasukkan melalui kulit ke dalam otot untuk mengukur aktivitas otot selama istirahat dan gerakan. Tes ini sedikit tidak nyaman, tetapi aman, dan ketidaknyamanan hilang setelah tes selesai.
  • Studi konduksi saraf (NCV): Tes ini mengukur seberapa cepat saraf menghantarkan sinyal listrik. Ini melibatkan stimulasi langsung saraf dengan elektroda pemancar kejut yang ditempatkan pada kulit langsung di atas saraf. Pemeriksaan ini bisa sedikit tidak nyaman, tetapi aman, dan ketidaknyamanan berhenti setelah pemeriksaan selesai. EMG dan NCV sering digunakan bersama untuk diagnosis. NCV biasanya dilakukan terlebih dahulu.
  • Evoked potentials: Tes ini mengukur respons otak terhadap rangsangan tertentu. Contohnya mengukur respons otak terhadap cahaya dan rangsangan visual.
  • Pungsi lumbal: Ini melibatkan memasukkan jarum ke punggung bawah untuk mengumpulkan sampel cairan serebrospinal yang melindungi sumsum tulang belakang dan otak. Cairan sering menunjukkan tanda-tanda infeksi atau penyakit inflamasi, dan hasilnya dapat digunakan untuk membantu diagnosis kondisi demielinasi. Tes ini memakan waktu sekitar 10 hingga 20 menit dan mungkin sedikit tidak nyaman.

5. Pengobatan

Penyakit Demielinasi: Gejala, Penyebab, dan Pengobatanilustrasi mengonsumsi suplemen (freepik.com/whatwolf)

Perawatan demielinasi tergantung kondisi pasien. Pengobatan akan difokuskan pada pengelolaan gejala dan mencegah demielinasi lebih lanjut.

Biasanya, mielin beregenerasi dengan sendirinya. Jika ada sedikit atau tidak ada kerusakan saraf, gejala dapat teratasi dan pemulihan neurologis mungkin terjadi. Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat memulihkan atau membangun kembali mielin.

Beberapa strategi yang dapat membantu mencegah demielinasi termasuk imunosupresi, penggunaan suplemen untuk kekurangan nutrisi, pengobatan gejala, dan terapi rehabilitasi.

  • Imunosupresi: Perawatan mungkin ditujukan untuk memblokir atau menekan jalur yang menyebabkan peradangan. Misalnya, karena multiple sclerosis adalah kondisi kronis, penyakit ini dikelola dengan multiple sclerosis disease-modifying therapy (DMT). Steroid dan DMT bekerja dengan menekan sistem kekebalan untuk mencegah serangan inflamasi pada mielin.
  • Menghindari racun: Jika paparan obat atau racun diidentifikasi sebagai penyebab demielinasi, hindari jika memungkinkan. Ini mungkin tidak akan membalikkan gejala,  tetapi dapat mencegah kerusakan neurologis lebih lanjut.
  • Suplemen: Penggunaan suplemen dapat membantu memulihkan kekurangan gizi. Misalnya, kekurangan vitamin B12 dan tembaga telah dikaitkan dengan demielinasi, sehingga dapat berperan penting dalam pengobatan.
  • Pengobatan simtomatik: Pengobatan dapat disesuaikan dengan gejala tertentu. Misalnya, beberapa orang butuh obat untuk mengurangi rasa sakit atau ketidaknyamanan. Obat juga dapat membantu mengendalikan gejala seperti kecemasan atau depresi. Bagi beberapa orang lainnya, disfungsi kandung kemih bisa membaik dengan pengobatan.
  • Rehabilitasi: Terapi fisik, terapi wicara atau menelan, dan terapi keseimbangan adalah contoh jenis rehabilitasi yang dapat membantu seseorang pulih dari atau mengatasi penyakit demielinasi.
  • Obat statin: Statin, yang merupakan obat penurun kolesterol, kadang digunakan sebagai pengobatan tambahan untuk penyakit demielinasi, seperti multiple sclerosis, untuk mencoba memperlambat perkembangan penyakit. Namun, penelitian kurang atau tidak menunjukkan manfaat.

Penyakit demielinasi sering disebabkan oleh peradangan yang menyerang dan menghancurkan selubung mielin. Peradangan dapat terjadi sebagai respons terhadap infeksi atau atau dapat menyerang tubuh sebagai bagian dari proses autoimun.

Racun atau infeksi juga dapat merusak mielin atau dapat mengganggu produksinya. Kurangnya pembentukan mielin juga dapat mengikuti beberapa kekurangan nutrisi.

Gejala demielinasi sesuai dengan area sistem saraf yang terdampak. Perawatannya akan tergantung pada kondisi di balik demielinasi.

Tidak ada obat untuk multiple sclerosis dan penyakit demielinasi lainnya, tetapi tersedia beberapa perawatan untuk mengelola gejalanya. Bekerja sama dengan tim dokter akan mendatangkan manfaat besar.

Baca Juga: Multiple Sclerosis: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Topic:

  • Nurulia
  • Bayu Aditya Suryanto

Berita Terkini Lainnya