ilustrasi kuku kaki (unsplash.com/Habib Dadkhah)
Para peneliti di National Institutes of Health (NIH) telah mengidentifikasi kelainan kuku jinak yang mungkin mengindikasikan adanya kelainan bawaan yang langka, yaitu sindrom predisposisi tumor BAP1 (BAP1 tumor predisposition syndrome).
Kondisi ini secara signifikan meningkatkan risiko berkembangnya tumor kanker pada kulit, mata, ginjal, dan mesothelium, yang melapisi dada dan perut.
Sindrom predisposisi tumor BAP1 disebabkan oleh mutasi pada gen BAP1, yang biasanya berfungsi sebagai penekan tumor. Temuan ini, dipublikasikan dalam jurnal JAMA Dermatology pada 17 Mei 2024.
Temuan ini muncul dari penelitian yang melibatkan partisipan yang menjalani pemeriksaan varian BAP1 di NIH Clinical Centre. Studi ini mencakup pemeriksaan dermatologi tahunan untuk peserta berusia 2 tahun ke atas. Studi ini melibatkan 47 orang dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 dari 35 keluarga.
Selama penilaian genetik awal, seorang peserta melaporkan perubahan halus pada kukunya. Biopsi menunjukkan adanya onikopapiloma, tumor jinak yang ditandai dengan garis berwarna (biasanya putih atau merah) di sepanjang kuku, penebalan kuku, dan penebalan di ujung kuku. Biasanya, onikopapiloma hanya menyerang satu kuku.
Namun, di antara peserta penelitian dengan sindrom predisposisi tumor BAP1 berusia 30 tahun ke atas, sebanyak 88 persen menderita onikopapiloma yang memengaruhi banyak kuku. Hal ini menunjukkan bahwa pemeriksaan kuku bisa sangat bermanfaat bagi individu yang memiliki riwayat melanoma pribadi atau keluarga atau kanker terkait BAP1 lainnya.