Apa Itu Gangguan Metabolik?

Ada banyak penyebab gangguan metabolik:

• Beberapa kelainan metabolik bersifat genetik. Gen yang memberi tahu tubuh bagaimana melakukan proses metabolisme tertentu atau membuat bahan kimia atau enzim berubah (bermutasi). Perubahan genetik ini bisa diturunkan dari orang tua ke anak, atau perubahan itu bisa terjadi dengan sendirinya.
• Beberapa gangguan metabolik terjadi karena organ yang terlibat dalam metabolisme sakit atau rusak, seperti pankreas atau tiroid.
• Beberapa gangguan metabolik tidak diketahui penyebabnya. Misalnya, para peneliti tidak yakin mengapa beberapa orang terkena diabetes tipe 1, suatu kelainan autoimun.

Gangguan metabolik memicu berbagai masalah proses kimia dalam tubuh dan menyebabkan munculnya berbagai gejala. Gejala yang dialami dapat bervariasi antara individu satu dan lainnya.

Gangguan metabolik yang diturunkan dalam keluarga dapat menyebabkan gejala berikut ini:

• Masalah memori, berpikir, berbicara, pemahaman, menulis, atau membaca.
• Cairan tubuh berbau maple.
• Kelainan tulang.
• Pembesaran hati, jantung, ginjal, atau limpa.
• Pertumbuhan bayi dan anak-anak yang terhambat.
• Infeksi.
• Hipoglikemia.
• Masalah atau kehilangan penglihatan.
• Otot berkedut, lemah, atau kejang.
• Kelumpuhan.

Gangguan metabolik yang berkembang seiring waktu dapat menyebabkan gejala berupa:

• Diare kronis atau persisten.
• Kelelahan.
• Sakit kepala.
• Masalah suasana hati.
• Kram otot.
• Mual.
• Napas cepat atau sesak napas.

Ada banyak jenis gangguan metabolik. Jenis gangguan nutrisi dan metabolisme yang lebih umum meliputi:

• Diabetes: Gangguan metabolik yang paling umum. Ada dua jenis diabetes, yaitu diabetes tipe 1 dan tipe 2.
• Penyakit Gaucher: Menyebabkan tubuh tidak mampu memecah jenis lemak tertentu, yang menyebabkan penumpukan lemak di hati, limpa, dan sumsum tulang.
• Malabsorpsi glukosa galaktosa: Kelainan dalam pengangkutan glukosa dan galaktosa melintasi lapisan perut yang menyebabkan diare parah dan dehidrasi.
• Hemokromatosis herediter: Menyebabkan tubuh menyerap zat besi secara berlebih.
• Maple syrup urine disease (MSUD): Mengganggu metabolisme asam amino tertentu, yang menyebabkan degenerasi neuron yang cepat.
• Fenilketonuria: Menyebabkan ketidakmampuan tubuh menghasilkan enzim fenilalanin hidroksilase, yang mengakibatkan kerusakan organ, keterbelakangan mental, dan postur yang tidak biasa.

Untuk mendiagnosis gangguan metabolik:

• Dokter akan menanyakan tentang riwayat kesehatan keluarga kamu dan gejala yang kamu atau anak kamu alami.
• Dokter mungkin meminta kamu atau anak melakukan tes darah yang disebut panel metabolik. Ini adalah serangkaian tes untuk memeriksa apakah kamu memiliki jenis bahan kimia yang tepat dalam darah untuk metabolisme. Tergantung pada situasi kamu, dokter mungkin memesan panel metabolik dasar atau panel metabolik komprehensif, yang mencakup lebih banyak tes.

Gangguan metabolik yang tidak diobati bisa berkembang menjadi komplikasi yang serius, bahkan mengancam nyawa.

Potensi komplikasi gangguan metabolik antara lain:

• Kegagalan atau disfungsi organ.
• Kejang dan tremor.
• Tidak sadar dan koma.

Orang dengan gangguan metabolik dapat meminimalkan risiko komplikasi serius dengan mengikuti rencana perawatan dari dokter yang merawat.

Pengobatan utama untuk mengelola gangguan metabolik adalah mencari perawatan medis.

Gangguan metabolik bawaan biasanya diobati dengan konseling, perbaikan nutrisi, terapi fisik, dan pilihan perawatan suportif lainnya.

Sementara itu, perawatan gangguan metabolik yang tidak bersifat genetik mencakup membalikkan penyebab dan pemberian obat-obatan.

Berikut ini beberapa pilihan pengobatan untuk gangguan metabolik:

• Transplantasi sumsum tulang.
• Terapi penggantian enzim.
• Terapi gen.
• Pemberian obat-obatan.
• Suplementasi vitamin dan mineral.
• Perbaikan nutrisi.
• Terapi fisik.
• Pembedahan.

Gangguan metabolik adalah sekelompok kondisi medis yang berdampak pada metabolisme, banyak proses dalam tubuh yang memecah nutrisi dan mengubahnya menjadi energi.

Kelainan ini sering kali bersifat genetik dan sudah ada sejak lahir, meskipun beberapa mungkin berkembang kemudian.

Perawatan untuk gangguan metabolik akan bervariasi, tetapi biasanya melibatkan modifikasi pola makan atau pengobatan seumur hidup.

Referensi

Healthgrades. Diakses pada April 2024. Metabolic Disorders.
MedlinePlus. Diakses pada April 2024. Metabolic Disorders.
Healthline. Diakses pada April 2024. Nutrition and Metabolism Disorders.
Intermountain Health. Diakses pada April 2024. Metabolic Disorders.