Mengenal Kelainan Bawaan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Pada anak dengan HAK, kelenjar adrenal kekurangan enzim tertentu yang dibutuhkan untuk memproses kortisol dan aldosteron. Pada hampir 95 persen kasus, enzim yang hilang disebut 21-hidroksilase. HAK yang disebabkan oleh enzim yang hilang ini disebut defisiensi 21-hidroksilase, mengutip laman Children’s Hospital of Philadelphia.

Ada dua bentuk HAK yang disebabkan oleh defisiensi 21-hidroksilase.

• HAK klasik: Ini adalah bentuk penyakit yang paling parah dan lebih jarang. Pada orang HAK jenis ini, tubuh gagal menghasilkan kortisol, yang diperlukan untuk mengatur tekanan darah, gula darah, dan membantu tubuh merespons penyakit atau cedera. Banyak anak dengan HAK klasik juga tidak mampu menyekresikan aldosteron atau mampu mempertahankan jumlah garam yang cukup dalam tubuh, suatu situasi yang dapat menyebabkan dehidrasi parah dan bahkan kematian jika tidak ditangani.
• HAK non klasik: Ini adalah jenis HAK yang paling umum dan presentasinya ringan. Tubuh menghasilkan cukup kortisol, tetapi terlalu banyak androgen tertentu, seperti testosteron dan 17-hidroksiprogesteron. Sekresi aldosteron normal pada orang dengan HAK non klasik.

Menurut Buklet Hiperplasia Adrenal Kongenital yang dikeluarkan oleh Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), HAK merupakan keadaan genetik. 

Untuk mengetahui bagaimana penyakit ini terjadi, kamu perlu sedikit memahami tentang kromosom dan gen. Kromosom merupakan struktur seperti benang yang terkandung
pada setiap sel di dalam tubuh, sementara gen merupakan area lebih kecil pada
kromosom yang mengandung informasi genetik.

Gen menentukan karakteristik seseorang dari awal terjadinya konsepsi atau pembuahan.
Informasi yang termuat pada gen-gen sangat penting untuk perkembangan dan fungsi tubuh yang normal.

Setiap sel pada tubuh mengandung 23 pasang dari kromosom, yang mana masing-masing dari setiap pasang diturunkan satu dari ayah dan satu dari ibu. HAK terjadi ketika gen untuk produksi enzim adrenal cacat atau terganggu, sehingga menyebabkan tidak berfungsinya enzim.

Individu yang terkena mewarisi dua kopi dari gen yang cacat, satu dari ayah dan satu dari ibu. Biasanya orang tua tidak terkena HAK karena mereka hanya memiliki satu gen yang cacat dan satu gen yang tidak cacat. Gen yang tidak terkena lebih dominan dan mengalahkan gen yang cacat.

Ketika kedua orang tua yang masing-masing membawa satu gen yang cacat memiliki anak, masing masing anak memiliki risiko 25 persen kemungkinan untuk terkena HAK (mewariskan dua gen cacat), 25 persen kemungkinan tidak terkena HAK (mewariskan dua gen normal), dan 50 persen menjadi carrier atau pembawa seperti orang tua mereka (mewariskan satu gen cacat dan satu gen normal). Pola dengan penurunan seperti ini
dikenal dengan penurunan secara austosomal resesif.

Gejala HAK akan bervariasi, tergantung pada jenis HAK yang dimiliki dan usia saat gangguan tersebut didiagnosis, dilansir MedlinePlus.

• Anak-anak dengan jenis HAK yang lebih ringan mungkin tidak memiliki tanda atau gejala dan mungkin tidak terdiagnosis sampai akhir masa remaja.
• Anak perempuan dengan jenis HAK yang lebih parah sering kali memiliki alat kelamin maskulin saat lahir dan dapat didiagnosis sebelum gejala muncul.
• Anak laki-laki akan tampak normal saat lahir, meski memiliki bentuk yang lebih parah.

Pada anak-anak dengan bentuk kelainan yang lebih parah, gejala sering berkembang dalam 2 atau 3 minggu setelah lahir. Gejala tersebut bisa berupa:

• Makan yang buruk atau muntah.
• Dehidrasi.
• Perubahan elektrolit (tingkat abnormal natrium dan kalium dalam darah).
• Irama jantung abnormal.

Anak perempuan dengan jenis penyakit yang lebih ringan biasanya memiliki organ reproduksi normal (indung telur, rahim, dan saluran tuba). Mereka mungkin juga memiliki perubahan ini:

• Periode menstruasi yang tidak normal atau gagal menstruasi.
• Munculnya rambut kemaluan atau ketiak secara lebih dini.
• Pertumbuhan rambut atau rambut wajah yang berlebihan.
• Beberapa pembesaran klitoris.

Anak laki-laki dengan bentuk yang lebih ringan sering kali tampak normal saat lahir. Akan tetapi, mereka mungkin tampak memasuki pubertas lebih awal. Gejala mungkin termasuk:

• Suara dalam.
• Munculnya rambut kemaluan atau ketiak secara lebih dini.
• Penis membesar namun testis normal.
• Otot yang berkembang dengan baik.

Baik anak laki-laki maupun perempuan akan setinggi anak-anak lainnya, tetapi jauh lebih pendek dari biasanya saat dewasa.

Untuk HAK klasik, dokter akan melakukan skrining untuk HAK sebelum bayi oleh dibawa pulang. Ini adlaah bagian dari skrining bayi baru lahir normal. Dokter akan melakukan tes darah dengan menusuk tumit bayi. Skrining ini dapat menentukan apakah bayi mengidap HAK klasik.

Kamu dapat mempertimbangkan tes genetik prenatal jika sedang hamil dan sudah memiliki anak dengan HAK. Dokter dapat memeriksa HAK melalui amniosentesis atau pengambilan sampel chorionic villus.

Untuk HAK non klasik, diagnosis mungkin tidak terjadi sampai kamu atau anak mulai menunjukkan gejala penyakit ini. Dalam beberapa kasus, ini mungkin tidak terjadi sampai awal masa dewasa. Dokter akan mendiagnosis CAH non klasik melalui:

• Pemeriksaan fisik.
• Tes darah.
• Tes urine.
• Pengujian genetik.

HAK klasik

Menurut Endocrine Society, tujuan pengobatan adalah untuk memastikan kadar hormon yang tepat dan meningkatkan pertumbuhan normal, perkembangan seksual, dan fungsi seksual.

Pasien dengan HAK klasik harus memiliki tim dokter, termasuk spesialis endokrinologi pediatrik, bedah urologi pediatrik, kesehatan mental, dan genetika.

Individu dengan HAK klasik diobati dengan obat yang disebut glukokortikoid untuk menggantikan kortisol yang tidak dapat dibuat oleh tubuh mereka. Glukokortikoid ekstra mungkin diperlukan selama masa stres, seperti ketika individu sakit infeksi.

Individu dengan HAK klasik, terutama yang memiliki bentuk kehilangan garam berat, juga membutuhkan obat yang disebut mineralokortikoid untuk menggantikan aldosteron yang tidak dapat mereka buat. Bayi baru lahir juga mungkin membutuhkan suplemen natrium klorida (garam).

Operasi dapat memperbaiki alat kelamin ambigu pada anak perempuan. Orang tua dapat memilih untuk menunda operasi sampai anak cukup umur untuk membantu membuat keputusan. Dengan demikian, operasi rekonstruksi genital harus menggabungkan keputusan dan nilai bersama dari orang tua, pasien, ahli bedah, ahli endokrin, penyedia kesehatan mental, dan kelompok pendukung.

Penting agar anak-anak dengan HAK dan pengasuhnya mencari perawatan kesehatan mental untuk mengatasi masalah psikososial terkait kondisi ini. Tujuan penting dari terapi HAK adalah untuk meningkatkan pemantauan kesehatan mental dan kualitas hidup.

HAK non klasik

Beberapa pasien tidak memiliki gejala dan tidak memerlukan pengobatan, sementara yang lain butuh glukokortikoid dosis rendah (yang mungkin membantu kesuburan), tetapi mungkin tidak memerlukan pengobatan seumur hidup.

Dengan perawatan tepat, orang dengan kedua jenis HAK ini bisa berumur panjang dan hidup sehat. Para peneliti terus mencari cara yang lebih baik untuk mendiagnosis dan mengobati kondisi ini.

Dilansir Cleveland Clinic, HAK klasik menyebabkan seseorang kehilangan terlalu banyak air dan garam dalam urine. Ini berisiko menyebabkan komplikasi serius, termasuk ketidakseimbangan elektrolit seperti kalium. Jika tidak diobati, ketidakseimbangan ini dapat menyebabkan:

• Detak jantung tidak teratur (aritmia).
• Gagal jantung.
• Kematian.

HAK non klasik yang tidak diobati juga dapat menimbulkan komplikasi. Pada orang yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir, ini dapat menyebabkan:

• Pubertas dini.
• Perawakan pendek.

Pada orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir, ini bisa menyebabkan:

• Ciri-ciri tubuh laki-laki permanen.
• Menstruasi tidak teratur.
• Infertilitas.

Operasi untuk memperbaiki genitalia ambigu membawa risiko komplikasinya sendiri, termasuk infeksi, pendarahan, dan jaringan parut.

Kamu tidak dapat mencegah hiperplasia adrenal kongenital karena ini merupakan kondisi genetik. Jika memiliki riwayat kondisi ini dalam keluarga, atau sudah memiliki anak dengan kondisi ini, mungkin kamu ingin mempertimbangkan konseling genetik dan/atau pengujuan genetik. Dengan begitu, kamu bisa memahami tentang risiko menurunkan kondisi ini kepada anak.