Galaktosemia, Kelainan Genetik yang Bikin Bayi Tidak Bisa Minum ASI

2. Penyebab galaktosemia

unsplash.com/Carlo Navarro

Secara umum, kita dapat merangkum dan menyederhanakan penyebab galaktosemia, yaitu karena mutasi pada gen dan defisiensi enzim. Hal tersebut dapat menyebabkan galaktosa menumpuk dalam darah.

Galaktosemia erat kaitannya dengan kelainan bawaan sejak lahir yang diwariskan dari orang tua. Selain itu, galaktosemia bisa dikatakan sebagai kelainan genetik resesif, sehingga menyebabkan dua salinan gen rusak yang berdampak pada anak dari orang tua pembawa gen penyebab galaktosemia.

Baca Juga: 6 Fakta Enzim, Pemeran Utama Bagi Seluruh Reaksi Kimia di Tubuh

3. Gejala dan komplikasi yang dapat terjadi

unsplash.com/Tim Bish

Setelah bayi lahir, biasanya indikasi galaktosemia dapat berkembang beberapa hari atau beberapa minggu setelahnya.

Gejala paling umum yang ditunjukkan bayi meliputi muntah, penyakit kuning, kehilangan selera makan, diare, lesu, lemah, penurunan berat badan, pembesaran hati, kerusakan hati, penumpukan cairan di perut yang mengakibatkan bengkak, perdarahan abnormal, dan risiko infeksi lebih tinggi.

Pada kasus bayi yang mengalami masalah makan dan penurunan berat badan, keadaan itu dapat memengaruhi tumbuh kembang. Kondisi ini dikenal dengan kegagalan tumbuh kembang.

Mengingat berbagai komplikasi yang bisa terjadi, galaktosemia harus diwaspadai. Untuk itu, diagnosis dini dan pengobatan secara tepat harus menjadi perhatian.

Komplikasi umum yang dapat terjadi pada penderita galaktosemia antara lain:

• Kerusakan hati atau gagal hati
• Keterlambatan perkembangan
• Masalah perilaku
• Gangguan bicara
• Gangguan motorik halus
• Sepsis
• Syok
• Tremor
• Katarak
• Masalah reproduksi
• Insufisiensi ovarium prematur
• Kepadatan mineral tulang rendah

4. Perkiraan kasus galaktosemia

unsplash.com/Aditya Romansa

Menurut laman Genetics Home Reference dari National Library of Medicine, diperkirakan kasus galaktosemia, khususnya tipe 1, memengaruhi 1 dari 30.000-60.000 bayi.

Pada galaktosemia tipe 2, kasusnya jarang terjadi dengan perkiraan 1 dari 100.000 bayi. Sementara itu, galaktosemia tipe 3 dan varian duarte galaktosemia dikatakan sangat jarang terjadi alias langka.

Selain itu, dikatakan juga kalau galaktosemia umumnya menyerang bayi keturunan Irlandia atau keturunan Afrika yang bermukim di Amerika.

5. Diagnosis dan pengobatan galaktosemia

unsplash.com/Dragos Gontariu

Diagnosis dilakukan oleh tenaga medis profesional lewat beberapa tes khusus dari bagian program skrining bayi setelah lahir. Tes-tes tersebut meliputi tes genetika, tes urine, dan tes darah untuk deteksi tingkat galaktosa dan aktivitas enzim dalam tubuh bayi.

Bila terdiagnosis dini, maka perawatan harus segera dilakukan, seperti diet rendah galaktosa yang berarti tidak boleh mengonsumsi makanan atau minuman yang mengandung laktosa atau galaktosa.

Makanan yang sebaiknya dihindari adalah susu, mentega, keju, es krim, dan produk susu lainnya. Bahkan, ASI juga mengandung laktosa dan tidak dianjurkan untuk dikonsumsi bayi dengan galaktosemia. Meski begitu, pada kasus varian duarte galaktosemia, mungkin bayi masih bisa menoleransi ASI.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), sebagai ganti ASI, sang ibu bisa memberikan bayi susu formula yang bebas laktosa.

Meskipun diet rendah galaktosa tidak sepenuhnya bisa mengobati galaktosemia, ada beberapa opsi perawatan tambahan yang bisa direkomendasikan. Misalnya antibiotik atau obat lainnya, terapi wicara, intervensi pendidikan individu, konseling genetik, dan terapi penggantian hormon untuk meminimalkan dampak dari komplikasi.

Penting untuk dicatat, sebelum menentukan opsi menu makanan yang dikonsumsi dan perawatan yang tepat, konsultasi pada dokter sangat dibutuhkan.

Baca Juga: 5 Penyakit Paling Mematikan bagi Anak-anak, Orangtua Wajib Waspada Nih