Lymphangioleiomyomatosis, Jenis Penyakit Paru-Paru Langka

Dilansir MedlinePlus, mutasi pada gen TSC1 atau lebih umum gen TSC2 menyebabkan LAM. Gen TSC1 dan TSC2, masing-masing memberikan instruksi untuk membuat protein hamartin dan tuberin. Di dalam sel, kedua protein ini kemungkinan membantu mengatur pertumbuhan dan ukuran sel. Protein bertindak sebagai penekan tumor, yang biasanya mencegah sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkontrol.

Saat kedua salinan gen TSC1 bermutasi dalam sel tertentu, maka sel tersebut tidak bisa menghasilkan hamartin fungsional apa pun. Selain itu, sel dengan dua salinan gen TSC2 yang berubah tidak bisa menghasilkan tuberin fungisional apa pun. Hilangnya protein ini memungkinkan sel tumbuh dan membelah dengan cara yang tidak terkendali, sehingga menciptakan tumor dan kista yang berhubungan dengan LAM.

LAM secara eksklusif terjadi pada perempuan. Penyebab pastinya belum diketahui. Namun, para peneliti percaya bahwa hormon seks utama perempuan, yaitu estrogen, kemungkinan terlibat dalam perkembangan gangguan ini. Sebab, perempuan jarang mengalami LAM sebelum pubertas atau sesudah menopause.

Sekitar 30 persen perempuan yang menderita tuberous sclerosis juga menderita LAM. Tuberous sclerosis atau tuberous sclerosis complex (TSC) merupakan kelainan genetik yang tidak biasa, yang mengakibatkan tumor (non kanker) berkembang di banyak bagian tubuh.

LAM sporadis yang terjadi dengan sendirinya tanpa TSC diperkirakan memengaruhi 3,3 hingga 7,4 juta per perempuan secara global, mengutip MedlinePlus. Orang yang mengalami LAM sporadis juga memiliki mutasi genetik. Namun, mutasi gen tersebut tidak bersifat turun-temurun dan tidak bisa diwariskan ke anak-anaknya. Alasan terjadinya mutasi gen ini masih belum jelas 

Dilansir WebMD, kurang dari 10 pria diketahui pernah mengembangkan LAM. Selain itu, merokok tidak diketahui bisa menyebabkan LAM. Bahkan, lebih dari separuh orang dengan LAM tidak pernah merokok.

Gejala LAM kemungkinan besar dimulai pada usia 30-an atau 40-an dan seringnya berkembang secara lambat. Gejala awal yang kemungkinan muncul yaitu: 

• Sesak napas atau mengi.
• Batuk.
• Tingkat oksigen rendah.
• Kelelahan.

Karena gejala ini khas dari penyakit paru-lainnya, seperti asma, maka mungkin akan sulit bagi dokter untuk mendiagnosisnya. Perlu beberapa tes untuk mendeteksi penyakit langka ini.

Gejala lain yang bisa terjadi pada orang dengan LAM termasuk:

• Sakit menusuk di area dada.
• Detak jantung cepat.
• Tekanan darah rendah.
• Berkeringat banyak.
• Pusing.
• Pernapasan cepat.
• Kurangnya gerakan pernapasan normal di satu sisi dada.

Gejala-gejala ini bisa terjadi saat kista di paru-paru pecah dan mengakibatkan pneumotoraks (paru-paru kolaps). Ini berarti udara telah bocor keluar dan mengisi ruang antara paru-paru dan dinding dada. Komplikasi ini memerlukan perawatan medis darurat.

Jika kista menyumbat pembuluh darah, maka kemungkinan penderitanya mengalami pendarahan paru dan batuk darah. Jika kelompok sel menyumbat pembuluh limfatik, ini bisa mengakibatkan pengumpulan cairan yang tidak normal di dada atau perut.

Orang dengan LAM kemungkinan mengembangkan sejenis tumor jinak yang disebut angiomyolipoma. Tumor ini paling sering terjadi di ginjal. Tumor tersebut tidak selalu menimbulkan gejala. Namun jika terjadi, gejalanya kemungkinan termasuk:

• Nyeri panggul.
• Darah dalam urin.
• Pendarahan ke perut.

Flare (timbulnya gejala secara tiba-tiba dengan derajat yang berat) LAM biasanya berkaitan dengan peristiwa hormonal. Kehamilan, KB hormonal, dan siklus menstruasi semuanya dapat memicu flare. Gejala sering stabil sesudah menopause.

Saat penyakit ini dalam tahap lanjut, ini bisa merusak paru-paru secara permanen dan mengakibatkan gagal napas yang mengancam nyawa.

Nah, karena gejala LAM bisa mirip dengan beberapa gejala penyakit paru-paru lainnya, seperti asma atau bronkitis, maka sering terlambat didiagnosis. Selain itu, ada pula kemungkinan salah diagnosis oleh dokter yang tidak familier dengan penyakit ini.

LAM biasanya ditangani oleh spesialis paru-paru. Penting bagi dokter untuk mengetahui penyakit LAM dan penyakit lain yang gejalanya mirip untuk menegakkan diagnosis dan mengobati penyakit dengan benar.

Dalam proses diagnosis, dokter akan memeriksa pasien dan menanyakan gejala. Selain itu, dokter juga akan memesan tes tertentu untuk membantu diagnosis. Ini termasuk:

• Pemindaian tomografi terkomputasi (CT) beresolusi tinggi: Pemindaian ini menghasilkan gambar paru-paru yang tajam untuk melihat apakah kista, tanda utama penyakit ini, ada di paru-paru. Selain itu, pemindaian ini juga bisa menunjukkan apakah ada cairan (efusi pleura) di sekitar paru-paru.
• Tes fungsi paru: Dalam tes ini, pasien bernapas ke dalam mesin yang disebut spirometer untuk menentukan seberapa banyak udara yang bisa dihirup dan diembuskan, dan apakah paru-paru berfungsi normal.
• Oksimetri nadi: Tes ini menggunakan alat kecil yang dipasang di jari untuk mengukur seberapa banyak oksigen dalam darah.
• Tes darah VEGF-D: Tes darah mengukur tingkat hormon dalam tubuh pasien yang disebut VEGF-D. Jika pasien mempunyai kista di paru-paru dan tingkat VEGF-D sangat tinggi, maka diagnosis LAM bisa dibuat tanpa biopsi. Namun, level normal tidak menutup kemungkinan terjadinya LAM.
• CT scan atau MRI perut: Pemindaian ini membuat gambar perut dan bisa membantu.
• Biopsi paru-paru: Dalam beberapa kasus, sepotong kecil jaringan paru-paru perlu diperiksa di bawah mikroskop. Biopsi bisa dilakukan dengan salah satu dari dua cara berikut:
  • Biopsi transbronkial: Dokter memasukkan tabung berlampu yang disebut bronkop ke dalam paru-paru melalui trakea untuk mengambil sampel paru-paru. Ini bisa dilakukan secara rawat jalan dan tidak melibatkan pembedahan.
  • Toraskopi berbantuan video: Ini merupakan prosedur operasi yang dilakukan dengan anestesi umum. Dokter bedah membuat sayatan kecil di dada dan memasukkan teropong yang terang untuk melihat paru-paru. Dokter juga bisa mengambil biopsi paru-paru untuk diperiksa lebih dekat.

LAM merupakan penyakit kronis (seumur hidup) tanpa obat yang bisa menyembuhkannya secara total. Namun, perawatan bisa membantu mengelola penyakit dengan baik, mencegahnya berkembang, dan mencegah komplikasi.

Obat-obatan yang bisa membantu meningkatkan fungsi paru-paru pada LAM antara lain sirolimus everolimus. Untuk membantu bernapas lebih baik, dokter mungkin memberikan bronkodilator inhalasi yang digunakan untuk mengobati asma.

Untuk kasus LAM yang lanjut, pengobatan kemungkinan termasuk:

• Terapi oksigen.
• Rehabilitasi paru.
• Transplantasi paru-paru (dalam kasus parah).

Karena LAM mungkin berkaitan dengan estrogen, maka perawatan hormonal dulu menjadi pengobatan rutin. Namun, karena dinyatakan tidak efektif dan berpotensi berbahaya, maka perawatan hormonal tidak lagi direkomendasikan untuk penyakit ini.

Berikut ini beberapa rekomendasi untuk meningkatkan kualitas hidup pada orang yang hidup dengan LAM:

• Menerapkan pola makan sehat.
• Rutin olahraga.
• Tidak merokok dan hindari asap rokok.
• Mendapatkan vaksinasi yang dibutuhkan. Tanyakan ini kepada dokter.
• Jika mengonsumsi obat LAM, maka hindari vaksin virus hidup.
• Hindari kontrasepsi yang mengandung estrogen dan terapi penggantian hormon.
• Tanyakan kepada dokter jika perlu mengambil tindakan pencegahan khusus ketika bepergian dengan pesawat terbang.
• Jika sedang atau ingin hamil, bicarakan dengan dokter tentang yang diharapkan.

Jika tidak diobati, LAM bisa menjadi penyakit progresif, yang berarti bisa memburuk dari waktu ke waktu. Namun, dengan penggunaan obat, harapannya penyakit bisa distabilkan untuk sebagian besar pasien (walaupun tidak semua pasien merespons obat).

Pada masa lalu, prognosis pasien dengan LAM buruk, tetapi sekarang tidak lagi. Saat ini, lebih dari 90 persen pasien dengan LAM masih bisa hidup 10 tahun sesudah didiagnosis berkat pilihan pengobatan yang semakin bervariasi dan lebih efektif.

Kalau kamu didiagnosis dengan lymphangioleiomyomatosis, temui dokter secara berkala dan terapkan gaya hidup sehat. Hidup dengan penyakit ini tak hanya memengaruhi fisik, tetapi juga psikis. Jadi, jika kondisi ini memicu kecemasan dan depresi, carilah dukungan emosional dari orang-orang sekitar, kelompok pendukung, ataupun profesional mental.