Mastocytosis: Jenis, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Menurut National Health Service, ada dua jenis utama mastositosis:

• Mastositosis kulit, yang terutama menyerang anak-anak: Sel mast berkumpul di kulit, tetapi tidak ditemukan dalam jumlah besar di tempat lain di tubuh.
• Mastositosis sistemik, yang terutama menyerang orang dewasa: Sel mast berkumpul di jaringan tubuh, seperti kulit, organ dalam, dan tulang.

Subtipe mastositosis kulit meliputi:

• Urtikaria pigmentosa: Ini adalah jenis mastositosis kulit yang paling umum. Tanda utamanya adalah munculnya bintik-bintik cokelat atau merah kecokelatan pada kulit. Bintik-bintik ini biasanya berkembang di bagian tengah tubuh terlebih dahulu dan kemudian menyebar ke seluruh tubuh. Seseorang dengan jenis ini juga dapat mengalami mual, muntah, dan diare.
• Mastositoma soliter: Jenis ini lebih sering terjadi pada bayi dan anak-anak dibanding pada orang dewasa. Biasanya jenis ini menyebabkan nodul besar, berdiameter sekitar 3 sampai 4 cm, terbentuk di lengan atau tungkai. Nodul ini disebut mastositoma.
• Mastositosis eritroderma difus: Jenis mastositosis ini paling sering ditemukan pada anak di bawah usia 3 tahun. Mastositosis eritrodermik difus mungkin tidak terlihat ketika seorang anak lahir, tetapi nantinya dapat muncul sebagai penebalan kulit yang cepat. Gejala mastositosis sistemik dan lepuh juga sering terjadi.
• Telangiectasia macularis eruptiva perstans: Jenis mastositosis kulit ini berkembang terutama pada orang dewasa. Tanda yang paling umum adalah lesi yang tidak gatal dan lebih kecil dari pada urtikaria pigmentosa.

Sementara itu, mastositosis sistemik melibatkan organ internal di seluruh tubuh, termasuk saluran pencernaan, sumsum tulang, hati, limpa, dan kelenjar getah bening. Kelenjar getah bening adalah organ kecil berbentuk kacang yang membantu melawan infeksi. Sekitar 85 persen kasus, urtikaria pigmentosa berkembang lebih dulu.

Tergantung jumlah sel mast dalam suatu organ, penyakit ini diklasifikasikan sebagai indolen (pertumbuhannya lambat) atau agresif (pertumbuhannya cepat). Karena jumlah sel mast menumpuk di suatu organ, gejala penyakit mungkin menjadi lebih buruk.

Mastositosis sistemik dapat menjadi kanker. Menurut, American Society of Clinical Oncology, risiko mastositosis sistemik menjadi kanker adalah 7 persen saat penyakit dimulai pada masa kanak-kanak dan sebanyak 30 persen pada orang dewasa. Leukemia sel mast melibatkan darah, sedangkan sarkoma sel mast melibatkan jaringan lunak tubuh.

Mastositosis, khususnya mastositosis sistemik, sering disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut KIT. Perubahan ini terjadi setelah pembuahan. Dalam kebanyakan kasus, ini tidak diwariskan, mengutip Cleveland Clinic.

Kalau kamu menderita mastositosis, aktivitas dan faktor tertentu dapat memicu serangan. Penyebab serangan untuk satu orang mungkin tidak memengaruhi orang lain. Ada beragam pemicu potensial. Bicarakan dengan dokter tentang obat-obatan dan situasi yang harus dihindari.

Beberapa pemicu umum meliputi:

• Menggosok atau gesekan pada kulit.
• Latihan dan aktivitas fisik.
• Gigitan serangga (terutama gigitan semut) dan sengatan tawon dan lebah.
• Alkohol, makanan tertentu, dan beberapa obat, termasuk obat antiinflamasi nonsteroid (OAINS), pelemas otot, dan anestesi.
• Perubahan suhu yang tiba-tiba.
• Stres fisik atau emosional.

Gejala mastositosis bisa bervariasi, tergantung di mana sel mast ekstra berada. Seseorang bisa mengalami ruam merah dan gatal jika terlalu banyak sel mast di kulit. Bisa juga gatal-gatal atau ruam yang terlihat seperti bintik-bintik. Kalau ruam digaruk atau digosok, itu bisa menjadi merah dan bengkak, dilansir American Academy of Family Physicians.

Terkadang, sel mast berkumpul di satu tempat di kulit dan menyebabkan satu benjolan besar.

Seseorang juga mungkin mengalami sakit perut dan diare jika sel mast ada di perut dan usus. Namun, ini jarang.

Pada beberapa orang, sel mast ekstra menyebabkan reaksi serius, seperti reaksi alergi yang buruk. Tekanan darah tiba-tiba bisa turun ke tingkat rendah dan menyebabkan pingsan. Orang tersebut mungkin mengalami kesulitan bernapas. Reaksi ini dapat menyebabkan kematian jika tidak segera diobati (jenis reaksi parah ini sangat jarang terjadi.

Jadi, bisa dirangkum bahwa gejala dari mastositosis dapat meliputi:

• Ruam merah dan gatal.
• Ruam yang terlihat seperti bintik-bintik.
• Biduran.
• Satu benjolan besar di kulit.
• Diare.
• Sakit perut.
• Pingsan.
• Sulit bernapas.

Pemeriksaan kulit adalah tahap pertama dalam mendiagnosis mastositosis kulit.

Dokter umum anak atau dokter spesialis kulit mungkin menggosok area kulit yang terdampak untuk melihat apakah menjadi merah, meradang, dan gatal. Ini dikenal sebagai tanda Darier.

Dimungkinkan untuk mengonfirmasi diagnosis dengan biopsi, yang mana sampel kulit kecil diambil dan memeriksa sel mast.

Tes berikut biasanya digunakan untuk mencari mastositosis sistemik:

• Tes darah: Termasuk hitung darah lengkap dan mengukur kadar triptase darah.
• Pemindaian ultrasonografi (USG): Mencari pembesaran hati dan limpa jika memungkinkan.
• Pemindaian DEXA: Mengukur kepadatan tulang.
• Tes biopsi sumsum tulang: Anestesi lokal digunakan dan jarum panjang dimasukkan melalui kulit ke dalam tulang di bawahnya, biasanya di panggul.

Diagnosis mastositosis sistemik biasanya dibuat dengan menemukan perubahan khas pada biopsi sumsum tulang.

Tidak ada obat untuk mastositosis, tetapi perawatan dapat membantu meminimalkan gejala. Penting untuk menghindari pemicu serangan. 

Opsi perawatan mastositosis meliputi:

• Obat untuk gejala: Antihistamin, pengubah leukotrien, penstabil sel mast, dan krim kortikosteroid dapat meredakan gejala reaksi alergi, seperti lesi kulit yang gatal. Untuk mengurangi peradangan, dokter mungkin meresepkan steroid oral atau obat cromolyn sodium. Bifosfonat dapat memperkuat tulang yang lemah. Tergantung gejala, dokter mungkin meresepkan obat lain, termasuk obat yang mengurangi asam lambung atau meredakan nyeri tulang.
• Epinefrin: Setiap orang dengan mastositosis harus membawa epinefrin suntik. Jika terjadi syok anafilaksis, suntikan epinefrin dapat menyelamatkan hidup.
• Sinar ultraviolet: Dokter dapat menggunakan sinar ultraviolet (UV) untuk membuat lesi kulit yang gelap menjadi kurang terlihat.
• Perawatan untuk mastositosis sistemik agresif: Dokter bisa meresepkan kemoterapi seperti cladribine untuk mengobati mastositosis sistemik agresif. Midostaurin, obat yang menargetkan mutasi KIT telah disetujui oleh BPOM AS (FDA) untuk pengobatan mastositosis sistemik. Bagi mereka yang tidak mengalami mutasi pada gen KIT, obat yang disebut imatinib dapat digunakan. Beberapa pasien dengan mastositosis sistemik agresif dapat menjalani transplantasi sel punca hematopoietik alogenik (juga disebut transplantasi sumsum tulang). Obat baru yang menargetkan mutasi KIT, yang disebut avapritinib, meskipun tidak disetujui oleh FDA, mungkin tersedia dalam situasi tertentu.

Orang dengan mastositosis memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengalami reaksi alergi yang mengancam jiwa. Pemicu seperti obat-obatan, makanan, dan perubahan suhu yang tiba-tiba (seperti melompat ke air dingin) dapat menyebabkan syok anafilaksis.

Jika kamu atau anak menderita mastositosis, bicarakan dengan dokter sebelum menerima anestesi. Banyak jenis anestesi yang dapat memicu reaksi alergi yang fatal.

Komplikasi mastositosis sistemik meliputi:

• Tulang lunak dan lemah: Osteoporosis menyebabkan tulang menjadi lunak dan rusak.
• Masalah hati: Hati bisa meradang dan mungkin tidak berfungsi dengan baik.
• Sitopenia: Mastositosis dapat menurunkan jumlah sel darah yang diproduksi tubuh, suatu kondisi yang disebut sitopenia. Sitopenia dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, atau pendarahan dan memar yang berlebihan. Ini juga dapat membuat kamu lebih rentan terhadap infeksi.
• Kanker: Jarang, orang mengembangkan leukemia sel mast atau sarkoma sel mast (kanker jaringan lunak tubuh).

Karena mastositosis adalah kondisi genetik, tidak ada cara untuk mencegahnya. Kalau kamu hidup dengan kondisi ini, kamu bisa mencegah serangan dengan menghindari makanan, obat-obatan, atau situasi tertentu.

Bicarakan dengan dokter tentang pemicu yang harus dihindari. Pemicu bervariasi dari orang ke orang. Pertimbangkan untuk memakai gelang peringatan medis untuk memberi tahu orang lain tentang obat-obatan (seperti anestesi) yang tidak dapat kamu gunakan.

Prospek tergantung pada jenis mastositosis dan tingkat keparahannya. Mastositosis kulit tidak mengancam jiwa, tetapi anak-anak yang mengidapnya memiliki kemungkinan lebih tinggi untuk mengalami reaksi alergi yang fatal. Mastositosis kulit pada anak biasanya hilang atau membaik pada saat anak mencapai pubertas. Inilah sebabnya mengapa perawatan agresif biasanya tidak diperlukan.

Mastositosis sistemik memengaruhi organ di seluruh tubuh, yang berarti sering kali lebih serius daripada mastositosis kulit. Prognosis sangat bervariasi karena mastositosis sistemik dapat beragam dalam tingkat keparahannya.

Orang dengan mastositosis yang lebih agresif mungkin tidak dapat bertahan lebih dari beberapa tahun setelah diagnosis. Orang dengan mastositosis yang kurang agresif memiliki harapan hidup yang khas. Mereka biasanya dapat mengatasi kondisi tersebut dengan menghindari pemicu dan mengonsumsi antihistamin.