7 Faktor Penyebab Down Syndrome, Kenali Dulu sebelum Hamil

21 Mar 2024, 16:04 WIB

M. Tarmizi Murdianto

ilustrasi anak dengan Down syndrome (pexels.com/Kampus Production)

Intinya sih...

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21.
Risiko terjadinya sindrom Down dipengaruhi oleh usia orang tua, dengan risiko lebih tinggi pada ibu di atas 35 tahun.
Paparan kimia dan zat asing seperti asap rokok dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Down.

Disclaimer: This summary was created using Artificial Intelligence (AI)

Down syndrome atau sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki salinan ekstra sebagian (atau seluruh) kromosom 21.

Sindrom Down selalu menjadi bagian dari kondisi manusia. Kondisi ini terjadi di seluruh wilayah di dunia dan menimbulkan dampak yang bervariasi terhadap gaya belajar, karakteristik fisik, dan kesehatan.

Menurut United Nations, perkiraan kejadian sindrom Down adalah antara 1 dari 1.000 hingga 1 dari 1.100 kelahiran hidup di seluruh dunia. Setiap tahunnya, sekitar 3.000 hingga 5.000 anak dilahirkan dengan kelainan kromosom ini.

Sindrom Down juga disebut sebagai kelainan trisomi 21, yang merupakan kelainan genetik paling sering terjadi dibanding kelainan genetik lainnya.

Walaupun para ahli memahami apa yang terjadi dalam sel-sel dalam tubuh seseorang dengan sindrom Down, tetapi mereka tidak punya penjelasan yang baik tentang apa penyebab kelainan genetik ini.

Beberapa faktor mungkin meningkatkan risiko sindrom Down. Berikut ini beberapa faktor yang mungkin berhubungan dengan peningkatan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down.

1. Genetik

Sekitar 4 persen kasus sindrom Down berasal dari hasil genetik warisan salah satu orang tua.

Menurut Pusat Data dan Informasi Kementerian Kesehatan RI, risiko salah satu orang tua menurunkan sindrom Down sangat bergantung pada jenis kelamin pembawa kromosom 21 yang telah disusun ulang, antara lain:

Apabila pihak ayah yang menjadi agen pembawa (carrier), maka tingginya risiko bayi mengalami sindrom Down yaitu sekitar 3 persen.
Apabila pihak ibu yang menjadi carrier, maka tingginya risiko bayi mengalami sindrom Down yaitu sekitar 10 hingga 15 persen.

2. Metabolisme folat pada ibu

ilustrasi Down syndrome (pexels.com/RDNE Stock project)

Ada beberapa penelitian yang menemukan bahwa beberapa ibu hamil yang memiliki bayi dengan sindrom Down mengalami perubahan dalam cara mereka memetabolisme folat (vitamin B9), tetapi kaitannya belum sepenuhnya terbukti (BMC Medical Genomics, 2010).

Ada teori mengenai apakah hal ini disebabkan oleh seberapa baik ibu memetabolisme folat, tetapi ada banyak penelitian yang mengatakan tidak, sama halnya dengan penelitian yang mengatakan ya.

3. Pernah melahirkan bayi dengan sindrom Down

Kalau kamu memiliki satu anak dengan trisomi 21 atau sindrom Down translokasi, ada peluang kamu untuk memiliki anak kedua dengan kondisi tersebut. Dilansir Parents, peluang tersebut sekitar 1 persen.

4. Usia perempuan saat hamil

ilustrasi Down syndrome (pexels.com/mart production)

Kemungkinan seorang anak memiliki sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia perempuan dalam usia reproduksi.

Seiring bertambahnya usia perempuan, kemungkinan memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat. Menurut March of Dimes, kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down adalah sebagai berikut:

Usia 25 tahun: 1 dari 1.340.
Usia 30 tahun: 1 dalam 940.
Usia 35 tahun: 1 dari 353.
Usia 40 tahun: 1 dari 85.
Usia 45 tahun: 1 dari 35.

Kalau usia kamu di atas 35 tahun dan ingin hamil, kamu dan pasangan mungkin perlu mempertimbangkan menjalani konseling genetik untuk mendapatkan lebih banyak pengetahuan tentang risiko melahirkan anak dengan sindrom Down.

5. Hamil saat fase perimenopause

Pada perempuan, bagian alami dari penuaan adalah menopause. Ini menandai berakhirnya kemampuan untuk hamil secara alami. Menjelang menopause, ada fase transisi yang dikenal sebagai perimenopause.

Apakah perempuan bisa hamil selama fase perimenopause? Jawaban sederhananya bisa, tetapi peluangnya memang jauh lebih kecil. Tingkat kehamilan pasti selama perimenopause tidak diketahui, meskipun beberapa ahli memperkirakan angkanya mungkin hanya 2 persen, mengutip dari Everlywell.

Hamil pada usia perimenopause bisa membawa banyak potensi bahaya bagi ibu dan bayi yang dikandung. Risiko keguguran meningkat pada ibu yang hamil pada usia yang lebih tua karena kualitas sel telur yang lebih rendah, perubahan hormon, dan perubahan rahim.

Diterangkan dalam laman Verywell Health, kualitas sel telur yang buruk juga meningkatkan risiko sindrom Down, yang disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel yang menghasilkan kromosom ekstra.

6. Usia ayah juga berpengaruh

ilustrasi calon orang tua (pexels.com/Amina Filkins)

Sebuah studi yang dilakukan oleh para peneliti di Columbia Presbyterian Medical Center di NewYork-Presbyterian Hospital, Amerika Serikat, menunjukkan bahwa usia ayah juga memainkan peran penting dalam menentukan risiko terjadinya kelainan genetik ini (Journal of Urology, 2003).

Para peneliti menemukan bahwa angka sindrom Down terus meningkat seiring bertambahnya usia ayah untuk kelompok usia ibu 35 hingga 39 tahun. Namun, peningkatan terbesar terjadi pada kelompok usia ibu berusia 40 tahun ke atas seiring bertambahnya usia ayah.

Angka kejadian sindrom Down pada ibu dan ayah yang berusia lebih dari 40 tahun adalah sekitar 60 per 10.000 kelahiran, yang merupakan peningkatan enam kali lipat dibanding ibu dan ayah yang berusia di bawah 35 tahun.

Pada kelompok usia ini, kontribusi ayah terhadap sindrom Down adalah 50 persen. Pria berusia di atas 40 tahun dua kali lebih mungkin memiliki anak dengan sindrom Down dibandingkan pria berusia kurang dari 20 tahun.

7. Paparan kimia dan zat asing

Terlalu banyak paparan kimia dan zat asing yang diterima ibu hamil dapat meningkatkan risiko bayi terkena sindrom Down.

Paparan kimia dan zat asing yang dimaksud antara lain asap rokok, asap kendaraan, asap industri, dan produk kosmetik berbahan kimia, dikutip dari laman Siloam Hospitals.