5 Fakta Thalassemia, Penyakit Kelainan Sel Darah Merah

Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh adalah penyebab Thalassemia. Penderita Thalassemia aktivitasnya akan terganggu karena mudah mengantuk, letih, pingsan, atau kesulitan bernafas. Penyakit ini terjadi karena adanya kelainan faktor genetik, namun penyebab pasti mengapa mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Perlu pemeriksaan kesehatan secara rutin untuk mengurangi risiko terkena komplikasi Thalassemia. Kemungkinan komplikasi Thalassemia yang bisa terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung. Kematian dapat terjadi akibat komplikasi Thalassemia parah yang tidak ditangani dengan serius.

Thalassemia terbagi menjadi dua jenis, yaitu minor dan mayor. Thalassemia minor hanya menjadi pembawa sifat dan tidak berbahaya, penderitannya sama seperti orang normal. Sedangkan Thalassemia mayor ialah jenis Thalassemia yang menunjukkan gejala anemia, pembesaran hati dan limpa, yang berbahaya dan selalu membutuhkan transfusi darah seumur hidupnya.

Kementerian Kesehatan melaporkan bahwa pada 2018 jumlah penderita dan penyebaran penyakit Thalassemia di Indonesia terus meningkat dari tahun ke tahun, dimana peningkatan yang signifikan terjadi dari 2011 hingga 2017.

Diperkirakan prevalensi nasional Thalassemia mencapai 1,5 per 1000 penduduk. Pada 2011, di Indonesia terdapat sekitar 5.000 penderita Thalassemia mayor. Jumlah itu meningkat menjadi 9.121 pasien pada 2017. 

Penderita Thalassemia ini tersebar di seluruh Indonesia. Provinsi terbanyak penderita penyakit ini ditemukan di Jawa Barat sebanyak 3.300 pasien, DKI Jakarta 2.200 pasien, dan Jawa Tengah 920 pasien. Jika tak ditangani dengan baik, penderita Thalassemia diprediksi dapat mencapai 25.000 pasien pada 2020.

Saat ini penanggulangan Thalassemia masih berfokus kepada aspek kuratif. Thalassemia hanya dapat diobati dengan transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang. Namun kedua metode pengobatan ini tidak cocok untuk semua penderita Thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.

Kementerian Kesehatan sedang menggalakkan upaya skrining atau pengujian Thalassemia dalam darah agar dapat mengurangi penyebaran Thalassemia. Skrining pembawa sifat Thalassemia bertujuan menghindari pernikahan sesama pembawa sifat Thalassemia yang berpotensi melahirkan generasi penerus dengan Thalassemia mayor. Sehingga Thalassemia dapat ditanggulangi dari hulunya.

BPJS Kesehatan memberikan jaminan kesehatan penuh bagi pasien penderita Thalassemia, dengan ketentuan sesuai prosedur pelayanan. Peserta yang memenuhi indikasi Thalassemia dan memenuhi syarat kepesertaan mendapat akses manfaat dan mengikuti prosedur sesuai hak kelas.

Thalassemia menempati peringkat lima di Indonesia sebagai penyakit dengan beban pembiayaan terbesar setelah penyakit jantung, gagal ginjal, kanker, dan stroke. Laporan BPJS Kesehatan menyebutkan pembiayaan Thalassemia sejak 2014-2017 telah mencapai Rp1,8 triliun.